Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom

Undine Syndrom oder das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) (November 2024)

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch Ondine-Syndrom genannt, ist eine Störung, die Ihre Atmungsfähigkeit beeinträchtigt. Menschen mit CCHS haben Probleme beim Atmen, insbesondere während des Schlafens. Anstatt regelmäßig zu atmen, nehmen Menschen mit CCHS-Hypoventilat (flachen Atem), wodurch der Sauerstoffgehalt im Blut verringert und der Kohlendioxid-Spiegel erhöht wird.

Es wird geschätzt, dass CCHS etwa 1.000 Menschen betrifft. Diese Zahl kann jedoch höher sein, da Forscher der Ansicht sind, dass einige Fälle von plötzlichem Kindstod (SIDS) ein nicht diagnostiziertes CCHS sind. Ein Gendefekt (PHOX2B) wurde mit einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen fördert die Neuronenbildung im Nervensystem. Ein Defekt in diesem Gen kann erklären, warum jemand mit CCHS Schwierigkeiten hat, seine Atmung zu regulieren.

CCHS ist eine genetische Erkrankung. Nur ein Elternteil muss die Gene weitergeben, damit sein Kind betroffen ist. 90 Prozent der Fälle resultieren jedoch aus neuen Mutationen, dh sie wurden nicht weitergegeben.

Symptome von CCHS

Säuglinge, die mit CCHS-Symptomen geboren wurden, können von mild bis schwer schwanken und können Folgendes umfassen:

Atemnot oder völliger Mangel an spontaner Atmung, insbesondere während des Schlafes
Abnormale Schüler (70 Prozent der Individuen)
Schwierigkeiten beim Füttern aufgrund von saurem Rückfluss und verminderter Darmbeweglichkeit
Hirschsprung-Krankheit, eine Darmerkrankung, die den Stuhlgang erschwert (20 Prozent der Personen)
Verminderte Fähigkeit, Schmerzen zu empfinden
Episoden von vermehrtem Schwitzen
Niedrige Körpertemperatur
Ein kurzes, breites kastenförmiges Gesicht
Kognitive Schwierigkeiten

Eine Diagnose erhalten

Um mit einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom diagnostiziert zu werden, müssen folgende Symptome vorliegen:

Anhaltender Hinweis auf Atemnot während des Schlafes
Symptome, die im ersten Lebensjahr beginnen
Keine anderen Atemwegserkrankungen oder Muskelbeschwerden, die zu Atemnot führen könnten
Kein Hinweis auf eine Herzerkrankung.

Bei manchen Säuglingen mit CCHS wird fälschlicherweise angenommen, dass sie Herzfehler oder eine andere Art von Atemproblemen haben. Eine endgültige Diagnose kann durch genetische Tests auf PHOX2B-Defekte gestellt werden.

Behandlung von CCHS

Wenn der Verdacht auf CCHS besteht, kann eine Schlafstudie helfen, festzustellen, wie schwer Atembeschwerden sind und welche Behandlungen erforderlich sind. Andere spezielle Atemfunktionstests können ebenfalls durchgeführt werden. Vollständige kardiologische und neurologische Untersuchungen können jede andere Art von Atemwegs- oder Muskelstörung ausschließen. Frühe Diagnose und Behandlung sind wichtig, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, die durch Sauerstoffmangel oder Sauerstoffmangel verursacht werden.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Atmung, in der Regel durch Verwendung eines Atemschutzgerätes (Beatmungsgerät). Die meisten Menschen mit CCHS benötigen eine Tracheotomie. Einige Kinder mit CCHS benötigen 24 Stunden am Tag ein Beatmungsgerät. Andere benötigen möglicherweise nur Atemhilfe, wenn sie schlafen. Bei einigen Personen kann ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel eine elektrische Stimulation des Muskels ermöglichen, um die Atmung zu kontrollieren.

Kinder mit CCHS können ein aktives Leben führen. Sie müssen jedoch beim Schwimmen oder Spielen in Pools genau überwacht werden, da ihr Körper unter Wasser vergessen kann, zu atmen. CCHS ist eine lebenslange Erkrankung, die eine häufige Überwachung und strikte Einhaltung der Behandlung erfordert. Durch das frühzeitige Erkennen des Zustands und das anschließende Behandlungsprotokoll können die Betroffenen eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.