Triploidie bei einem Baby und seine Beziehung zu einer Fehlgeburt

Genetische und chromosomale Störungen können die Gesundheit eines Babys unterschiedlich und möglicherweise weitreichend beeinflussen. Die Auswirkungen können von leichten gesundheitlichen Bedenken bis hin zu "mit dem Leben nicht vereinbar" sein, was eine tödliche Prognose bedeutet.

Triploidie ist eine Störung, die am letzten Ende des Spektrums liegt. Die Mehrheit der Föten, die eine Triploidie haben, sterben vor der Geburt, und diejenigen, die es schaffen, sich zu verabreichen, überleben selten die ersten sechs Lebensmonate.

Was bedeutet Triploid?

Jeder Mensch soll 46 Chromosomen (23 Paare) haben.Eine Person erhält die Hälfte jedes Chromosomenpaares von jedem Elternteil. Triploidie bedeutet, dass ein Baby drei Kopien von jedem Chromosom in jeder Zelle hat und nicht zwei, wodurch insgesamt 69 Chromosomen gebildet werden.

Triploidie kann entweder aus einer einzelnen Eizelle, die von zwei Spermien befruchtet wird, oder aus einem Fehler in der Zellteilung resultieren, der dazu führt, dass die Eizelle oder das Sperma zum Zeitpunkt der Befruchtung 46 Chromosomen aufweist.

Typen

Die meisten Fälle von Triploidie beinhalten "volle" Triploidie, was bedeutet, dass alle Körperzellen gleichmäßig betroffen sind. In seltenen Fällen kann die Triploidie "Mosaik" sein, was bedeutet, dass einige Körperzellen drei Kopien jedes Chromosoms haben und andere einen normalen Satz von 46 Chromosomen haben.

Es gibt Hinweise darauf, dass Personen mit Mosaik-Triploidie von der Erkrankung möglicherweise weniger stark betroffen sind als solche mit voller Triploidie. Aber auch bei Mosaik-Triploidie ist die Prognose nicht gut.

Beziehung zu einer Teilmolaren Schwangerschaft

Einige Schwangerschaften, die von Triploidie betroffen sind, werden auch von einer partiellen Blasenmole (partielle molare Schwangerschaft) betroffen sein, was bedeutet, dass eine abnorme Plazenta vorliegt, die in seltenen Fällen lebensbedrohliche Komplikationen für die Mutter verursachen kann. Nicht jede Triploidie wird jedoch eine Molarenschwangerschaft sein.

Es besteht ein gewisser Verdacht, dass Triploidie, die sich aus zwei Spermien ergibt, die ein einzelnes Ei befruchten, eine partielle molare Schwangerschaft möglicherweise eher verursacht als Triploidie, an der ein Ei oder Sperma mit 46 Chromosomen von Anfang an beteiligt ist. Dies ist jedoch nicht bewiesen.

Diagnose

Triploidie kann nur durch Gentests diagnostiziert werden, dh Amniozentese, Blutuntersuchung eines Neugeborenen oder Karyotypisierung von Gewebe nach einem Schwangerschaftsverlust. Screeningtests wie Ultraschall- und Alpha-Fetoprotein-Tests können Warnzeichen einer Triploidie aufweisen. Diese Tests können die Diagnose einer Triploidie jedoch nicht bestätigen. In einigen Schwangerschaften mit Triploidie können ungewöhnlich hohe hCG-Spiegel gefunden werden, und ein Ultraschall kann die charakteristische Plazenta zeigen, die mit einer partiellen molaren Schwangerschaft verbunden ist.

Prognose

Leider ist Triploidie immer tödlich und es gibt keine Heilung oder Behandlung für die Erkrankung. Wie bereits erwähnt, sind fast alle (mehr als 99%) von Babys mit Triploidie Fehlgeburten oder Totgeburten. Die meisten der lebend Geborenen sterben in den Stunden oder Tagen nach der Geburt.

Eine Handvoll Babys mit Triploidie haben fünf Monate oder länger gelebt. Diese Berichte sind jedoch selten und normalerweise haben die Babys, die länger überleben, eher eine Mosaik-Triploidie als eine volle Triploidie. Betroffene Babys haben in der Regel mehrere Geburtsfehler und starke Wachstumsbeschränkungen.

Das Risiko eines erneuten Auftretens

Forscher haben keine erkennbaren Risikofaktoren für eine Schwangerschaft gefunden, die von Triploidie betroffen ist. Selbst das mütterliche Alter scheint kein Risikofaktor zu sein. Eine kleine Anzahl von Frauen kann wiederkehrende Fehlgeburten haben, die von Triploidie betroffen sind. In den meisten Fällen tritt die Triploidie jedoch zufällig auf und ist eine einmalige Tragödie, die sich in zukünftigen Schwangerschaften nicht wiederholt.

Wenn Sie nach dem Testen von Gewebe aufgrund einer Fehlgeburt oder Totgeburt eine Triploiddiagnose erhalten haben, ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass dies erneut auftritt.

Wenn Ihr Baby eine Triploidie hat

Es gibt viele verwirrende Informationen über Triploidie. Wenn also bei Ihrem Baby während der Schwangerschaft oder als Neugeborener diese Erkrankung diagnostiziert wurde, schwimmen Sie wahrscheinlich mit Emotionen, einschließlich Taubheit, Verwirrung und Trauer. Das erste, was Sie wissen müssen, ist, dass Sie nichts unternommen haben, um dies zu bewirken, und es gibt nichts, was dies hätte verhindern können. Es ist in Ordnung zu trauern (oder zu fühlen, was Sie sonst noch fühlen).

Wenn bei Ihrem Baby eine Triploidie über Amniozentese diagnostiziert wurde (die normalerweise zwischen der 15. und 20. Woche der Schwangerschaft durchgeführt wird), werden Sie wahrscheinlich gefragt, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten.

Dies ist eine individuelle Entscheidung und Sie müssen das tun, was für Sie funktioniert. Manche Frauen ziehen es vor, Schwangerschaften mit tödlichen Diagnosen zu beenden, während andere die Schwangerschaft fortsetzen, obwohl sie sich des erwarteten Ergebnisses bewusst sind. (Beachten Sie, dass bei einer Schwangerschaft, die von einem partiellen Blasenmole betroffen ist, das Baby keine Chance hat, lebend geboren zu werden. Ihr Arzt wird eine Kündigung empfehlen, um mögliche schwere Komplikationen zu vermeiden, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen könnten.

Wenn die Triploiddiagnose nach der Geburt Ihres Babys auftritt, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater darüber zu sprechen, was Sie in Bezug auf die Betreuung Ihres Babys erwarten sollten. In der Regel wird empfohlen, Komfort zu bieten, anstatt intensive Interventionen durchzuführen.

Es gibt zahlreiche Unterstützungsgruppen für Eltern von Babys mit schwerwiegenden Chromosomenstörungen, und Sie können sich als beruhigend erweisen, wenn Sie mit diesen Neuigkeiten fertig werden.