Hämophilie-Symptome, Risikofaktoren, Arten und Behandlung

Hämophilie ist eine vererbte Blutungsstörung. Einer Person mit Hämophilie fehlt ein Blutfaktor, der erforderlich ist, um das Blut zu gerinnen, was zu übermäßigen Blutungen führt.

Symptome

Menschen mit Hämophilie werden manchmal als "freie Blutungen" bezeichnet, was bedeutet, dass sie leicht bluten. Je nach Schweregrad können Blutungen spontan (ohne Verletzung) oder nach Operationen oder Traumata auftreten. Zu den Symptomen gehören:

Verlängerte Nasenbluten
Zahnfleischbluten
Große Prellungen
Längere Blutung nach Operationen oder Schüssen, einschließlich der Beschneidung
Schwellung der großen Gelenke (Schultern, Ellbogen, Knie, Knöchel) durch Blutung in das Gelenk
Schmerzen durch Blutungen in das Gelenk oder den Muskel

Wer ist gefährdet?

Männer, die in Familien mit einer Vorgeschichte von Hämophilie bei anderen Verwandten geboren wurden, sind gefährdet. Um das Erbe der Hämophilie zu verstehen, müssen wir ein wenig über die Genetik sprechen. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erben ein X-Chromosom von ihrem Vater und ihrer Mutter. Der Defekt für Hämophilie ist auf dem X-Chromosom zu finden, was bedeutet, dass Mütter (die Träger der Störung sind) diesen Gendefekt an ihre Söhne weitergeben; Dies wird als X-verknüpfte Vererbung bezeichnet. Da sie zwei X-Chromosomen haben, sind Töchter im Allgemeinen nicht betroffen (dies kann jedoch in seltenen Fällen der Fall sein).

Diagnose

Hämophilie wird vermutet, wenn bei einem Jungen oder Mann Blutungen auftreten, die übermäßig erscheinen. Es wird durch Messung der Gerinnungsfaktoren (Proteine, die zum Gerinnen des Blutes benötigt werden) diagnostiziert.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit Labortests beginnen, um das gesamte Gerinnungssystem zu beurteilen. Diese werden als Prothrombinzeit (PT) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) bezeichnet. Bei Hämophilie ist die PTT verlängert. Wenn die PTT verlängert wird (über dem normalen Bereich), kann ein Mangel an Gerinnungsfaktor die Ursache sein. Ihr Arzt wird dann Gerinnungsfaktoren (Blut im Blut, die die Blutung stoppen) bestellen 8, 9 und 11. Wenn keine eindeutige Familienanamnese vorliegt, werden normalerweise alle drei Faktoren gleichzeitig getestet.

Diese Tests geben Ihrem Arzt die prozentuale Aktivität jedes Faktors, die an Hämophilie gering ist. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.

Typen

Hämophilie kann durch den jeweiligen fehlenden Gerinnungsfaktor klassifiziert werden.

Hämophilie A resultiert aus einem Mangel an Faktor 8.
Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 9.
Hämophilie C (auch Rosenthal-Syndrom genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 11.

Hämophilie kann auch durch die Menge des gefundenen Gerinnungsfaktors klassifiziert werden. Je weniger Gerinnungsfaktor Sie haben, desto häufiger bluten Sie.

Mild: 6 - 40%
Moderat: 1-5%
Ernst: <1%

Behandlung

Hämophilie wird mit Faktorkonzentraten behandelt. Diese Faktor-Konzentrate werden über eine Vene (IV) infundiert. Hämophilie kann auf zwei verschiedene Arten behandelt werden: nur bei Bedarf (wenn Blutungen auftreten) oder Prophylaxe (Faktor 1, 2 oder 3 Mal pro Woche, um Blutungen zu vermeiden).

Wie Sie behandelt werden, hängt von mehreren Faktoren ab, darunter auch dem Schweregrad Ihrer Hämophilie. Im Allgemeinen werden Personen mit leichter Hämophilie häufiger auf Nachfrage behandelt, da sie deutlich weniger Blutungen aufweisen. Glücklicherweise wird die Mehrheit der Hämophilie-Behandlungen zu Hause durchgeführt. Eltern können lernen, wie sie den Faktor durch eine Vene zu Hause ihren Kindern verabreichen können, oder eine Krankenschwester kann den Faktor verabreichen. Kinder mit Hämophilie können auch lernen, wie man sich Konzentrationsmittel verabreicht, oft bevor sie Teenager werden.

Obwohl Faktorkonzentrate die bevorzugte Behandlung sind, ist diese Behandlung nicht in allen Ländern verfügbar. Hämophilie kann auch mit Blutprodukten behandelt werden. Faktor-8-Mangel kann mit Kryopräzipitat (einer konzentrierten Form von Plasma) behandelt werden. Frisches gefrorenes Plasma kann zur Behandlung von Mangel an Faktor 8 und Fabrik 9 verwendet werden.

Bei leicht betroffenen Patienten kann ein Medikament namens Desmopressinacetat (DDAVP) über eine Vene oder ein Nasenspray verabreicht werden. Es regt den Körper an, Speicher des Faktors 8 freizusetzen, um die Beendigung der Blutung zu unterstützen.