Hämophilie A: Gentests und was zu erwarten ist
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Gentests für Hämophilie A sind weithin verfügbar und umfassen Trägeruntersuchungen, direkte DNA-Mutationstests, Verbindungstests und vorgeburtliche Tests. Bei mehr als 20.000 Amerikanern ist die Hämophilie eine Blutungsstörung, die durch einen genetischen Defekt hervorgerufen wird, bei dem der Körper nicht in der Lage ist, einen der für die Blutgerinnung entscheidenden Faktoren zu produzieren. Wenn also ein Blutgefäß verletzt wird, kommt es zu unkontrollierten Blutungen.
Es gibt zwei Hauptarten von Hämophilie. Typ A ist auf einen Faktor VIII-Mangel zurückzuführen, während Typ B auf einen Faktor IX-Mangel zurückzuführen ist. Klinisch sind diese Bedingungen sehr ähnlich und verursachen nach einer Verletzung oder Operation ununterbrochene Blutungen in den Gelenken und Muskeln sowie innere und äußere Blutungen. Wiederholte Blutungen schädigen die Gelenke und Muskeln. Laut der National Hemophilia Foundation ist Hämophilie A viermal häufiger als B.
Rolle der Gene
Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil, während Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben werden.
Hämophilie A ist eine vererbte Erkrankung durch eine X-chromosomal-chromosomal-rezessive Art und Weise. Das bedeutet, dass das mit der Hämophilie verknüpfte Gen im X-Chromosom gefunden wird. Wenn also ein Sohn das X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen von seiner Mutter erbt, hat er die Bedingung. Der Sohn könnte auch das Gen erben, das den genetischen Zustand nicht trägt. Väter können die Bedingung nicht an ihre Kinder weitergeben.
Selbst wenn Frauen ein X-Chromosom, das Hämophilie trägt, von ihrer Mutter erben, könnten sie von ihrem Vater ein gesundes Gen bekommen und nicht an der Erkrankung leiden. Aber das X-Chromosom mit dem Gen zu tragen, macht sie zu einem Träger und sie kann das Gen an ihre Kinder weitergeben.
Gentest
Gentests sind für Menschen mit Hämophilie A und deren Familienangehörigen verfügbar.Es gibt verschiedene Gentests, mit denen Frauen herausfinden können, ob sie Träger sind, und über Familienplanung entscheiden.
Trägerprüfung
Bei Carrier-Tests wird nach Gerinnungsfaktoren im Blut gesucht. Frauen mit dem Hämophilie-A-Gen weisen niedrigere als normale Werte auf, und einige können sogar so niedrig sein, dass sie Blutungen haben.
Carrier-Tests haben eine Genauigkeit von bis zu 79 Prozent. Carrier-Tests allein reichen jedoch nicht aus, um festzustellen, ob eine Frau ein Carrier ist. Die Familienanamnese kann zusätzlich zu den Tests bestätigen, ob eine Frau das Hämophilie-A-Gen trägt.
Frauen, die am meisten von Carrier-Tests profitieren können, sind unter anderem:
- Schwestern mit Hämophilie A haben
- Mütterliche Tanten und erste Cousins mütterlicherseits haben, insbesondere Cousins, die an Hämophilie A leiden
Direkte DNA-Mutationstests
Es ist möglich, durch DNA-Tests nach Mutationen innerhalb der Gene zu suchen und diese zu finden. Eine Blutprobe wird zuerst einem männlichen Familienmitglied entnommen, das an Hämophilie A leidet. Das Blut der Frau, die nach einem Träger sucht, wird als nächstes überprüft und auf ähnliche genetische Mutationen hin verglichen. DNA-Mutationstests weisen tendenziell eine hohe Genauigkeit auf.
Verbindungstest
Für einige Fälle von Hämophilie A können genetische Mutationen nicht gefunden werden. In diesen Fällen können Verknüpfungsanalysen, auch indirekte DNA-Analysen genannt, die Genmutation in der Familie verfolgen. Blutproben werden von verschiedenen Familienmitgliedern genommen, insbesondere von betroffenen Männern.
Kliniker suchen dann nach Mustern der verknüpften DNA bei der Person mit Hämophilie A und vergleichen diese Muster der anderen Familienmitglieder. Leider sind Kopplungstests nicht so genau wie andere Testmethoden, insbesondere wenn betroffene Männer entfernte Verwandte sind.
Pränataltest
Frauen mit einer familiären Vorgeschichte von Hämophilie möchten ihr ungeborenes Kind vielleicht testen lassen. Bereits zehn Wochen nach der Schwangerschaft kann die Probenahme der Chorionzotten abgeschlossen werden. Dazu wird eine kleine Probe der Plazenta entnommen und die DNA auf genetisch spezifische Mutationen untersucht.
Ein weiterer Test, der später in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann - normalerweise etwa 15 und 20 Wochen nach der Schwangerschaft - ist eine Amniozentese. Mit einer feinen Nadel, die über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird, wird eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen. Die in der Flüssigkeit gefundenen Zellen werden dann auf das Hämophilie-A-Gen analysiert.
Was zu erwarten ist
Das Treffen mit einem genetischen Berater ist der erste Schritt, um festzustellen, ob jemand Träger der Hämophilie A ist. Genetische Berater arbeiten oft mit Eltern, die Neugeborene betroffen haben, oder mit Frauen, die wissen möchten, ob sie Träger sind. Sie können sich auch mit Männern treffen, die beim Testen ihrer Schwestern und Töchter helfen.
Das Treffen mit einem genetischen Berater beinhaltet eine Erstberatung, bei der die familiäre und persönliche Vorgeschichte der Hämophilie A besprochen wird. Der Berater wird dann die Vorteile, Einschränkungen und möglichen Ergebnisse von Gentests diskutieren.
Gentests sind der nächste Schritt, um Antworten zu geben. Die Art der Tests hängt von den Bedürfnissen und Anliegen der Familie und / oder des Patienten ab. Familienmitglieder, die derzeit an Hämophilie A leiden, werden zuerst getestet und dann potenzielle Träger.
Sobald die Testergebnisse zurückkommen, wird der genetische Berater mit dem Patienten und den Familienmitgliedern zusammenkommen, um die Ergebnisse zu erläutern. Die Diskussion kann das Testen anderer Familienmitglieder und die Inanspruchnahme medizinischer Versorgung umfassen.
Die Versicherung kann die Testkosten decken oder nicht. Einige Versicherer erlauben einem Arzt, zu erklären, warum Tests erforderlich sind. Tests werden im Allgemeinen nach solchen Anforderungen genehmigt.
Genetische Berater können Patienten und ihren Familien auch dabei helfen, notwendige Ressourcen zu finden, einschließlich finanzieller Unterstützung und Unterstützungsgruppen.
Ein Wort von DipHealth
Als Träger von Hämophilie A kann das Leben einer Frau erheblich beeinträchtigt werden. Viele Träger sorgen sich um das Risiko einer Weitergabe der Krankheit. Sie haben vielleicht das Gefühl, Kinder zu haben, ist keine Möglichkeit.
Genetische Berater und Hämophilie-Behandlungszentren können den Betreibern angemessene Beratung, Informationen und Unterstützung bieten, damit sie Entscheidungen treffen und die Kontrolle über ihr Leben übernehmen können. Darüber hinaus können Unterstützungsgruppen mit Frauen in derselben Situation eine große Quelle des Trostes und der Hoffnung sein.
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