Weihnachtskrankheiten und Hämophilie
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Hämophilie - eine vererbte Neigung von Männern zu bluten - ist eine uralte Krankheit, die erst in den letzten 50 Jahren unter Kontrolle gebracht wurde. Jüdische Texte des zweiten Jahrhunderts n. Chr. Beziehen sich auf Jungen, die nach der Beschneidung verbluteten, und der arabische Arzt Albucasis (1013-1106) beschrieb auch Männer in einer Familie, die nach kleineren Verletzungen starben.
In der jüngeren Geschichte hatte Königin Victoria von Großbritanniens Sohn Leopold Hämophilie und zwei ihrer Töchter, Alice und Beatrice, trugen das Gen. Durch sie wurde die Hämophilie an die königlichen Familien in Spanien und Russland weitergegeben, was zu einem der berühmtesten jungen Männer mit dieser Krankheit führte, dem einzigen Sohn des Zaren Nikolaus II., Alexei.
Etwa 1 von 10.000 Menschen wird mit Hämophilie A geboren. Etwa 1 von 50.000 Menschen wird mit Hämophilie B geboren.
Ursachen und Typen
Obwohl die Krankheit bekannt war und über sie geschrieben wurde, starben junge Männer in der Vergangenheit einfach daran, weil die Ärzte nicht wussten, was sie verursachte oder wie sie behandelt werden sollten. In den 1800er Jahren glaubten Ärzte, dass die Blutung auf zerbrechliche Blutgefäße zurückzuführen war. 1937 wurde in normalem Blut eine Substanz gefunden, die ein hämophiles Blutgerinnsel bilden würde, das als "antihämophiles Globulin" bezeichnet wurde.
Im Jahr 1944 fanden die Forscher in einem Fall heraus, dass, wenn das Blut von zwei verschiedenen Hämophilen gemischt wurde, beide gerinnen konnten. Niemand konnte das erklären, bis 1952 Forscher in England erkannten, dass es zwei Arten von Hämophilie gab. Sie hatten einen 10-jährigen Jungen mit Hämophilie namens Stephen Christmas studiert, der nicht die "typische" Krankheit zu haben schien. Sie nannten seine Version Hämophilie B oder "Weihnachtskrankheit" und die häufigere Art Hämophilie A oder "klassische Hämophilie". Die Weihnachtskrankheit betrifft nur 15-20% der Menschen mit Hämophilie.
Gerinnungsfaktoren
Mit der Entdeckung der A- und B-Typen kam die Erkenntnis, dass verschiedene Arten von "anti-hämophilen Globulinen" in den Gerinnungsprozess involviert sein müssen. Diese verschiedenen "Gerinnungsfaktoren" wurden 1962 von einem internationalen Komitee benannt. Hämophilie A ist ein Mangel an Faktor VIII, und Hämophilie B ist ein Mangel an Faktor IX.
Behandlung
Sobald klar wurde, dass die Hämophilie durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor verursacht wurde, wurde der Ersatz des fehlenden Faktors zur Behandlungsmethode. In den frühen 1950er Jahren wurde Tierplasma verwendet. In den 1970er Jahren waren aus menschlichem Plasma hergestellte Koagulationsfaktorkonzentrate verfügbar. Leider wissen Wissenschaftler heute, dass diese Konzentrate Viren wie Hepatitis und HIV trugen, und viele Menschen mit Hämophilie wurden mit diesen Krankheiten infiziert.
Heute werden rekombinante (gentechnisch hergestellte) Versionen von Gerinnungsfaktoren hergestellt, wodurch das Risiko von Viren ausgeschlossen wird. Kinder mit Hämophilie erhalten einen Gerinnungsfaktor als vorbeugende Behandlung, um chronische Blutungen zu reduzieren und ihnen zu helfen, ein langes, gesundes und aktives Leben zu führen.
"Geschichte von Blutungsstörungen." Was sind Blutungsstörungen ?. 2006. Nationale Hämophilie-Stiftung. 17. Dezember 2008
Shord, S. S. & amp; C. M. Lindley. "Gerinnungsprodukte und ihre Verwendung." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.
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