Überblick über Motoneuronerkrankungen einschließlich ALS

Wenn die meisten Menschen an etwas denken, wenn sie die Wörter "Motoneuronenkrankheit" hören, denken sie an Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).Es gibt jedoch auch einige andere Arten von Motoneuronenkrankheiten. Glücklicherweise sind alle Motoneuron-Erkrankungen ungewöhnlich.

Überblick

Wenn wir uns bewegen, werden elektrische Signale vom Gehirn entlang der oberen Motoneuronen zum Rückenmark gesendet. Die Nervenzellen synapse im vorderen Horn des Rückenmarks und werden dann entlang der unteren Motoneuronen in den peripheren Nerven ausgesandt. Elektrische Signale, die sich entlang dieser Neuronen bewegen, signalisieren, dass sich ein Muskel zusammenzieht, was zu Bewegung führt. In Abhängigkeit von bestimmten Ergebnissen der körperlichen Untersuchung können Neurologen feststellen, wo das Problem im Nervensystem liegt, und auf dieser Grundlage eine mögliche Diagnose.

Zustände, die diese normale Signalgebung beeinflussen, werden als Motoneuronenkrankheiten bezeichnet. Das hintere Horn des Rückenmarks trägt Informationen, die die Empfindung betreffen, während das vordere Horn Informationen enthält, die sich auf die Bewegung beziehen. Aus diesem Grund wirken sich Erkrankungen von Motoneuronen hauptsächlich auf die Bewegung aus.

Allgemeine Anzeichen und Symptome

Motoneuronerkrankungen können in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden, je nachdem, ob sie obere Motoneurone oder untere Motoneurone betreffen. Einige Motoneuron-Erkrankungen betreffen nur die oberen Motoneuronen, während andere hauptsächlich die unteren Motoneuronen betreffen. Einige, wie ALS, betreffen beide.

Zu den Symptomen der oberen Motoneuronerkrankung gehören:

• Spastik - Eine Kombination aus Muskelsteifheit, Enge, Steifheit und Inflexibilität. Bei schwerer Spastik können sich Ihre Muskeln "festgefahren" fühlen. Bei leichter Spastizität können Sie möglicherweise Ihre Muskeln bewegen, aber sie reagieren unerwartet oder ruckartig.
• Steifheit - Eine unwillkürliche "Steifheit" der Muskeln.
• Erhöhte Sehnenreflexe - Ihr Knieruck kann beispielsweise ausgeprägter sein als üblich.

Zu den Symptomen der unteren Motoneuronerkrankung gehören:

• Atrophie - Der Verlust von Kraft und Masse der Muskeln.
• Faszikulationen - Eine spontane und unwillkürliche Kontraktion der Muskeln, die als Zucken unter der Haut sichtbar sein kann.

Arten von Motoneuron-Erkrankungen

Es gibt mehrere verschiedene Motoneuronerkrankungen, die sich unterscheiden, ob sie obere oder untere Motoneurone, die anfänglichen Symptome, die von ihnen beeinflusste Altersgruppe und die Prognose betreffen. Einige davon sind:

Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist eine fortschreitende Motoneuron-Krankheit, an der in den Vereinigten Staaten jedes Jahr rund 6.000 Menschen leiden. Es beginnt mit Muskelschwäche, meist nur auf einer Körperseite. Der Zustand beginnt häufiger in den Händen als in den Füßen. Zu Beginn können Faszikulationen das Hauptzeichen sein, aber schließlich entwickeln sich sowohl Anzeichen und Symptome der oberen als auch der Motoneuronen. Wenn die Membran betroffen ist, kann eine mechanische Belüftung erforderlich sein. Die Krankheit wirkt sich normalerweise nicht auf die Wahrnehmung aus, und die meisten Menschen sind aufmerksam (ohne Demenz), selbst wenn die Krankheit sehr fortgeschritten ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung von ALS liegt bei etwa zwei bis fünf Jahren, kann jedoch sehr unterschiedlich sein. Fünf Prozent der Menschen leben nach 20 Jahren. Glücklicherweise tragen Menschen wie der Wissenschaftler Stephen Hawking dazu bei, das Bewusstsein für ALS und andere Motoneuronerkrankungen zu schärfen.

Primäre Lateralsklerose

Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine Erkrankung der oberen Motoneurone, die Signale vom Gehirn zum Rückenmark stört. Die für die Bewegung verantwortlichen Zellen in der Großhirnrinde sterben langsam ab. Das Ergebnis ist eine langsam fortschreitende Schwäche, die mit Anzeichen der oberen Motoneurone wie Spastizität, Starrheit und verstärkten tiefen Sehnenreflexen verbunden ist. Im Gegensatz zu amyotropher Lateralsklerose sind niedrigere Befunde von Motoneuronen wie Atrophie und Faszikulationen weniger ausgeprägt. Es ist nicht sicher, wie üblich PLS ist, aber wir glauben, dass es weniger häufig als ALS ist.

Zu Beginn des Krankheitsverlaufs kann die primäre Lateralsklerose mit der ALS verwechselt werden. Da ALS nur mit Zeichen der oberen Motoneurone beginnen kann, kann es Jahre dauern, bis eine Diagnose von PLS sichtbar wird. Selbst zu diesem Zeitpunkt kann es schwierig sein zu sagen, welche der Bedingungen die Symptome verursacht, da einige Menschen mit einem angeblichen PLS niedrigere Motoneuron-Befunde entwickeln, was beweist, dass die Krankheit tatsächlich ALS ist. All dies ist eine ziemlich verwirrende Weise zu sagen, dass es unmöglich sein kann, zu wissen, ob eine Erkrankung tatsächlich mehrere Jahre nach Auftreten der Symptome ALS oder PLS ist.

Andere Bedingungen, wie erbliche spastische Paraparese, müssen ebenfalls ausgeschlossen werden. PLS entwickelt sich tendenziell langsamer als ALS, wobei Patienten im Allgemeinen bis zu 20 Jahre alt werden und ihre Symptome zeigen.

Progressive Muskelatrophie

In gewisser Weise ist die progressive Muskelatrophie (PMA) das Gegenteil von primärer Lateralsklerose. Bei der PMA sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, wohingegen bei der PLS nur die oberen Motoneuronen verletzt werden. Da untere Motoneuronen betroffen sind, ist eine fortschreitende Schwäche ein häufiges Symptom. Da die oberen Motoneuronen nicht betroffen sind, treten keine Zeichen der oberen Motoneurone wie Starrheit auf. Progressive Muskelatrophie ist seltener als ALS, hat jedoch eine bessere Prognose.

Es kann ein mühsamer Prozess sein, die Diagnose einer progressiven Muskelatrophie zu stellen, da die Symptome anderen Erkrankungen ähnlich sind. Insbesondere Krankheiten wie ALS, multifokale Motoneuropathie (eine Form der peripheren Neuropathie) und spinaler Muskelatrophie müssen zuerst ausgeschlossen werden, bevor eine endgültige Diagnose gestellt werden kann.

Progressive Bulbarlähmung

Die progressive Bulbärparese beinhaltet eine langsame Degeneration des Hirnstamms, der die Nerven (Hirnnerven) enthält, die das Gesicht, die Zunge und den Hals kontrollieren. Infolgedessen hat jemand mit einer progressiven Bulbärparese Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Kauen.Eine Schwäche der Gliedmaßen kann sich mit fortschreitender Krankheit mit oberen und unteren Motoneuronzeichen auch deutlicher zeigen. Menschen mit einer progressiven Bulbenlähmung können auch unkontrollierbare und manchmal unangemessene Ausbrüche von Lachen oder Weinen haben. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit einer progressiven Bulbenlähmung ALS entwickeln. Myasthenia gravis ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, die in ähnlicher Weise auftreten kann.

Post-Polio-Syndrom

Polio ist ein Virus, das Motoneuronen im vorderen Horn des Rückenmarks angreift, was zu Lähmungen führt. Dank aggressiver Impfungen wurde dieses Virus zum Glück weitgehend ausgerottet. Einige von denen, die an der Krankheit erkrankt sind, können jedoch über eine als Post-Polio-Syndrom bekannte Schwäche klagen. Dies kann auf Alterung oder Verletzungen zurückzuführen sein, die dazu führen, dass die relativ wenigen überlebenden Motoneuronen, die die Bewegung einer zuvor betroffenen Gliedmaße steuern, sterben. Die Störung betrifft nur ältere Menschen, die in der Vergangenheit Polio hatten. Es ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.

Kennedy-Krankheit

Die Kennedy-Krankheit beruht auf einer X-verknüpften genetischen Mutation, die den Androgenrezeptor beeinflusst. Die Störung verursacht langsam progressive Schwäche und Schmerzen der Muskeln, die dem Rumpf am nächsten sind. Auch das Gesicht, der Kiefer und die Zunge sind betroffen. Aufgrund der X-Verknüpfung betrifft die Kennedy-Krankheit im Allgemeinen Männer. Frauen mit der genetischen Mutation sind Träger, mit einer 50-prozentigen Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Frauen mit der Mutation können auch an kleineren Symptomen wie Fingerkrämpfen leiden, anstatt an tieferer Schwäche.

Da die Krankheit den Androgenrezeptor (den Rezeptor, an den sich Östrogen und Testosteron anlagern) betrifft, können Männer mit der Störung auch an Symptomen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung), Hodenatrophie und Erektionsstörung leiden. Die Lebenserwartung von Menschen mit Kennedy-Krankheit ist normalerweise normal, obwohl ihre Schwäche fortschreitet, benötigen sie möglicherweise einen Rollstuhl.

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die vorwiegend Kinder betrifft. Sie wird durch Defekte im SMN1-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund dieses defekten Gens wird nicht genügend SMN-Protein gebildet, was zu einer Degeneration der unteren Motoneuronen führt. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund.

Es gibt drei Haupttypen von SMA, die jeweils Kinder in einem unterschiedlichen Alter betreffen.

• SMA-Typ 1, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt, wird bei einem Alter von sechs Monaten offensichtlich. Das Kind hat Hypotonie (schlaffe Muskeln) und bewegt sich nicht oft spontan. Sie werden sich zum erwarteten Zeitpunkt nicht alleine aufsetzen können. Aufgrund der Schwierigkeiten mit den Atemwegen und der Aufrechterhaltung der Kraft zum Atmen sterben die meisten dieser Kinder im Alter von zwei Jahren.
• SMA Typ II beginnt etwas später und wird im Alter zwischen 6 und 18 Monaten sichtbar. Diese Kinder können nicht ohne Hilfe stehen oder gehen und haben Schwierigkeiten mit der Atmung. Kinder mit SMA Typ II leben jedoch normalerweise länger als Kinder mit Werdnig-Hoffman, die manchmal bis ins junge Erwachsenenalter hineinleben.
• SMA Typ IIII, auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet, tritt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf. Kinder mit dieser Störung können Schwierigkeiten beim Laufen oder Klettern haben. Sie können auch Rückenprobleme haben, wie z. B. Skoliose. Kinder mit dieser Störung können jedoch eine normale Lebensdauer haben.

Diagnose und Behandlung

Es gibt keine sehr wirksame Behandlung für eine der Motoneuronenkrankheiten. Die medizinische Therapie konzentriert sich darauf, die Symptome der Krankheit so gut wie möglich zu kontrollieren. Um zu wissen, welche Symptome zu erwarten sind, und um andere besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, ist es wichtig, die richtige Diagnose zu erhalten.

Mit ihrer körperlichen Untersuchung und anderen Techniken wie Elektromyographie, Nervenleitungsstudien und gegebenenfalls Gentests können Neurologen dabei helfen, die korrekte Diagnose zu bestimmen. Mit der richtigen Diagnose kann Ihr Neurologe Ihre Symptome so gut wie möglich behandeln und mögliche Komplikationen antizipieren.

Bewältigung

Am Anfang haben wir gesagt, dass "glücklicherweise" Motoneuron-Erkrankungen ungewöhnlich sind. Dies kann gut sein, es sei denn, Sie oder eine geliebte Person entwickeln eine dieser Bedingungen. Abgesehen von den Symptomen dieser Krankheiten stellen Sie möglicherweise fest, dass es weniger Forschung und Unterstützung gibt, als Sie hoffen. Während diese Krankheiten ungewöhnlich sind, lenken Maßnahmen wie das Orphan Drug Act mehr Aufmerksamkeit auf diese weniger verbreiteten, aber nicht weniger wichtigen Zustände.

Sie können sich allein fühlen, wenn bei Ihnen eine Motoneuron-Krankheit diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu den großen Gruppen von "Brustkrebs-Befürwortern" gibt es keine großen Gruppen von beispielsweise Befürwortern progressiver Bulbärparese. Dennoch steigt das Bewusstsein und zumindest für ALS Unterstützung.

Menschen mit Motoneuronerkrankungen brauchen Unterstützung ebenso wie Menschen mit häufigeren Erkrankungen. Sie haben zwar keine Support-Gruppe in Ihrer Community, aber dort sind Online-Communitys unterstützen, in denen Menschen mit bestimmten Motoneuron-Bedingungen sich "treffen" können und mit anderen kommunizieren können, die vor denselben Herausforderungen stehen. Obwohl wir weder eine "Pille" noch eine Operation haben, um die Krankheit zu behandeln, gibt es vieles, was den Menschen helfen kann, gut zu leben mit Die Krankheit und die derzeitige Forschung lässt hoffen, dass in nicht allzu ferner Zukunft Fortschritte erzielt werden.