Myotonia Congenita: Symptome, Ursachen und Behandlung
Inhaltsverzeichnis:
- Symptome
- Häufige Symptome
- Typen
- Ursachen
- Pathophysiologie
- Genetik
- Diagnose
- Differenzialdiagnose
- Behandlung
- Ein Wort von DipHealth
Presonus Eureka Produktvideo mit Spider (Oktober 2024)
Myotonia congenita, auch Congenita myotonia genannt, ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die im Kindesalter beginnt und Muskelsteifheit und -krämpfe verursacht. Wenn Sie oder Ihr Kind eine Myotonia congenita haben, sollten Sie wissen, dass die Erkrankung zwar störende Symptome verursacht, jedoch mit Therapie und Medikamenten behandelt werden kann und nicht gefährlich oder lebensbedrohlich ist.
Symptome
Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die bei Männern und Frauen gleichermaßen auftritt, obwohl die Symptome bei Männern schwerwiegender sind als bei Frauen. Bei Männern und Frauen gelten die Symptome im Allgemeinen als mild bis mäßig und treten intermittierend auf.
Häufige Symptome
Die Steifheit der Skelettmuskulatur ist das häufigste Symptom der Erkrankung und tritt nach einer Ruhephase auf. Zum Beispiel können sich Ihre Muskeln steif anfühlen, wenn Sie von einem Stuhl aufstehen. Sie können tatsächlich fallen, wenn Sie versuchen, schnell zu laufen oder zu rennen, nachdem Sie eine Weile still waren. Einige Menschen haben Probleme mit ihrer Stimme, wenn sie anfangen zu sprechen, weil die Sprechmuskeln vorher nicht aktiv waren.
Ein "Aufwärmeffekt" wird häufig bei Myotonia congenita beschrieben. Dies ist eine Abnahme der Muskelsteifigkeit, die bei wiederholten Bewegungen auftritt.
Myotonia congenita betrifft nur die Skelettmuskulatur. Es betrifft nicht die Muskeln der inneren Organe, wie z. B. die Muskeln, die das Herz steuern, die Atmung oder das Verdauungssystem.
Typen
Es gibt zwei Arten von Myotonia congenita: Thomsen-Krankheit und Becker-Krankheit. Die Symptome beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bei der Thomsen-Krankheit und in der späteren Kindheit bei der Becker-Krankheit.Der Zustand bleibt während des gesamten Lebens stabil, ohne sich zu verschlechtern oder zu verbessern.
Einige spezifische Merkmale jeder Art von Myotonia congenita sind:
- Becker-Krankheit: Sie oder Ihr Kind haben wahrscheinlich Krämpfe, die jeden Muskel im ganzen Körper betreffen können, aber in den Beinmuskeln am stärksten ausgeprägt sind. Diese Art von Myotonia congenita kann Muskelschwäche verursachen. Sie können ein Aussehen entwickeln, das aufgrund von Hypertrophie (übermäßiges Wachstum) der Muskeln als "Bodybuilder-Aussehen" bezeichnet wird.
- Thomsen-Krankheit: Sie können Krämpfe, Steifheit und Steifheit verspüren, die sich auf die Augenlider, Hände, Beine, Gesicht und Halsmuskulatur auswirken können. Sie können eine Augenabweichung entwickeln, die wie ein faules Auge aussieht. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Schlucken, was beim Essen zu Erstickungsgefahr und Husten führen kann. Sie sollten nicht erwarten, dass Sie bei diesem Typ eine Muskelschwäche haben und eine leichte Muskelhypertrophie entwickeln.
Ursachen
Myotonia congenita ist eine genetische Erkrankung. Im CLCN1-Gen, das auf Chromosom 7 zu finden ist, wurde eine Mutation identifiziert, die ein abnormaler Gencode ist. Die Position dieses Gens ist 7q34, was bedeutet, dass es sich in der beschriebenen Position am langen Arm von Chromosom 7 befindet als 34.
Pathophysiologie
Der Zustand wird durch eine Anomalie in den Chloridkanälen der Skelettmuskelzellen verursacht. Diese Art von Störung wird als Kanalopathie bezeichnet. Die Chloridkanäle helfen den Muskeln sich zu entspannen.
Die Wirkung der Störung ist eine verminderte Chloridfunktion in den Muskeln, die zu einer Verzögerung der Einleitung der Muskelaktivität und einer längeren Muskelkontraktion (Aktion) nach einer Muskelbewegung führt. Diese verzögerte Entspannung und verlängerte Kontraktion bewirkt die charakteristische Muskelsteifigkeit der Myotonia congenita.
Es ist nicht ganz klar, warum Männer stärker betroffen sind als Frauen, aber es wurde vermutet, dass Testosteron und andere Androgene (männliche Hormone) einen Einfluss auf die Chloridkanäle haben können.
Genetik
Das CLCN1-Gen verfügt über einen Code, der den Körper anweist, ein Protein zu produzieren, das die normalen Funktionen der Chloridkanäle der Skelettmuskelzellen ermöglicht. Interessanterweise gibt es einige verschiedene CLCN1-Genmutationen, die diesen Effekt haben können.
Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Sie nur die Mutation auf einer Ihrer Chromosom-7-Kopien benötigen, um die Erkrankung zu haben. Die Becker-Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Sie zwei abnormale Kopien Ihres CLCN1-Gens benötigen, um die Erkrankung zu haben.
Diese Mutation wird in der Regel als erblicher Zustand von den Eltern geerbt. Sie kann jedoch auch ohne Familiengeschichte als De-novo-Mutation auftreten. Eine De-novo-Mutation ist eine genetische Veränderung, die auftritt, ohne zuvor Teil der Familienlinie gewesen zu sein. Nach einer De-novo-Mutation tritt sie auf und kann an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Wie Erbkrankheiten vererbt werdenDiagnose
Myotonia congenita ist eine klinische Diagnose, dh sie wird in der Regel anhand einer Kombination von Symptomen und unterstützenden Diagnosetests identifiziert. Gentests können jedoch durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen.
Es ist häufiger in skandinavischen Bevölkerungen, mit einer Rate von etwa einem von 10.000 Menschen. Weltweit kommt es zu etwa einer von 100.000 Menschen.
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Myotonia congenita haben, benötigen Sie möglicherweise einen Elektromyographie-Test (EMG), der zwischen Nervenerkrankungen und Muskelerkrankungen unterscheidet. Ein EMG in Myotonia congenita zeigt ein Muster, das als wiederholte Entladungen beschrieben wird, wenn Sie Ihre Muskeln zusammenziehen. Dieses Ergebnis unterstützt die Diagnose, wenn Sie die Symptome haben.
Eine Muskelbiopsie, bei der es sich um eine Muskelprobe handelt, ist bei Myotonia congenita normalerweise normal und hilft im Allgemeinen, sie von Myopathien (Muskelerkrankungen) zu unterscheiden.
Differenzialdiagnose
Andere Zustände, die bei der Beurteilung einer möglichen Myotonie congenita häufig ausgeschlossen werden mussten, sind Myopathie oder Muskeldystrophie, die zu Muskelkrämpfen führen kann, die gewöhnlich mehr Schwäche und Veränderungen des physischen Erscheinungsbildes der Muskeln hervorrufen als bei Myotonie congenita
Behandlung
In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich, und die Symptome werden durch Aufwärmen der Muskeln behandelt. In der Tat können Sie an körperlicher Bewegung und Sport teilnehmen, wenn Sie Myotonia congenita haben.
Es gibt auch einige medizinische Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu reduzieren, sie sind jedoch nicht formell für die Behandlung von Myotonia congenita angezeigt und können stattdessen off-label verwendet werden.
Verschreibungspflichtige Medikamente umfassen:
- Mexitil (Mexiletin): Ein Natriumkanal blockierendes Medikament, das normalerweise zur Behandlung von Arrhythmien (unregelmäßigen Herzschlägen) verwendet wird.
- Tegretol (Carbamazepin) oder Dilantin (Phenytoin): Medikamente gegen Anfälle, die sich auf Ionenkanäle auswirken können
- Diamox (Acetazolamid): Ein Medikament zur Flüssigkeitsspeicherung, das auch die Elektrolyte des Körpers beeinflusst
- Dantrolin (Dantrolen): Ein Muskelrelaxans
- Alimemazin, Trimeprazin: Ein Antihistaminikum zur Behandlung allergischer Reaktionen
- Qualaquin (Chinin): Ein Malariamittel, das in der Vergangenheit häufiger zur Behandlung von Myotonia congenita verwendet wurde, aber aufgrund von Nebenwirkungen nicht mehr häufig angewendet wird
Ein Wort von DipHealth
Myotonia congenita ist eine seltene Muskelerkrankung, die auffällige Symptome verursacht, die den Alltag beeinträchtigen können. Die Krankheit ist nicht tödlich oder lebensbedrohlich und beeinträchtigt nicht die Lebenserwartung. Es ist jedoch wichtig, dass Sie sich der Faktoren bewusst sind, die Ihre Symptome verschlimmern und verbessern, sodass Sie Ihre tägliche Funktion optimieren können.Darüber hinaus verfügen Sie über eine Reihe medizinischer Behandlungsmöglichkeiten, die Ihre Symptome lindern können, falls Sie diese benötigen.
Tollwut: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Prävention
Tollwut kann mit Impfstoffen verhindert oder mit Medikamenten behandelt werden, wenn Sie von einem tollwütigen Tier gebissen wurden. Erfahren Sie mehr über die Symptome und wie sich Tollwut ausbreitet.
Aplasia Cutis Congenita Symptome und Behandlung
Kinder, die mit Aplasia cutis congenita geboren wurden, werden ohne Hautflecken geboren. Erfahren Sie mehr über die Anzeichen dieser seltenen Hauterkrankung.
Arthrogryposis Multiplex Congenita Ursachen und Behandlung
Arthrogrypose Multiplex Congenita ist ein Geburtsfehler, der Gelenkkontrakturen verursacht. Erfahren Sie mehr über Ursachen, Symptome, Behandlung und Prognose von AMC.