Was Sie über die Fallot-Tetralogie wissen sollten

Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Form der angeborenen Herzkrankheit, von der etwa fünf von 10.000 Babys betroffen sind und etwa 10 Prozent aller angeborenen Herzkrankheiten ausmachen. TOF ist zwar immer ein erhebliches Problem, das einer chirurgischen Behandlung bedarf, jedoch kann der Schweregrad ziemlich unterschiedlich sein. Manchmal führt es beim Neugeborenen sofort zu lebensbedrohlichen Symptomen und erfordert eine dringende Behandlung. In anderen Fällen kann es vorkommen, dass TOF mehrere Jahre lang keine signifikanten Symptome hervorruft (und möglicherweise nicht diagnostiziert wird). Früher oder später verursacht TOF jedoch immer lebensbedrohliche Herzprobleme und erfordert chirurgische Reparaturen.

Was ist Tetralogie von Fallot?

Die Fallot-Tetralogie ist eine Kombination aus vier anatomischen Defekten des Herzens, wie sie 1888 von Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot beschrieben wurde. Diese sind:

• Lungenarterienstenose (Verengung der Lungenarterie)
• großer ventrikulärer Septumdefekt (ein Loch in der Wand zwischen dem rechten und dem linken Ventrikel)
• Abweichung der Aorta zum rechten Ventrikel
• rechtsventrikuläre Hypertrophie (Muskelverdickung)

Medizinstudenten machen oft den Fehler, TOF zu verstehen, indem sie diese Liste von vier Fehlern auswendig lernen. Dies kann ihnen zwar helfen, Testfragen zu beantworten, aber es hilft ihnen nicht viel, die Funktionsweise von TOF zu verstehen oder warum Menschen mit TOF so viele Unterschiede in ihren Symptomen haben.

Normale Herzfunktion

Um „TOF“ zu erhalten, ist es hilfreich, zuerst zu überprüfen, wie das Herz normalerweise arbeitet. (Lesen Sie hier über die Herzkammern und Herzklappen.) Sauerstoffarmes, „gebrauchtes“ Blut aus dem ganzen Körper kehrt durch die Venen zum Herzen zurück und dringt in den rechten Vorhof und dann in die rechte Herzkammer ein. Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch die Lungenarterie in die Lunge, wo es mit Sauerstoff aufgefüllt wird. Das jetzt mit Sauerstoff angereicherte Blut kehrt durch die Lungenvenen zum Herzen zurück und dringt in den linken Vorhof und dann in den linken Ventrikel ein. Der linke Ventrikel (die Hauptpumpkammer) pumpt dann das mit Sauerstoff angereicherte Blut in die Hauptarterie (die Aorta) und in den Körper. Denken Sie auch daran, dass der rechte und der linke Ventrikel normalerweise durch eine muskuläre Wand, die als Ventrikelseptum bezeichnet wird, voneinander getrennt sind.

Warum Tetralogie von Fallot Probleme verursacht

Um TOF zu verstehen, müssen Sie wirklich nur zwei (nicht vier) wichtige Merkmale dieser Bedingung verstehen. Erstens fehlt in TOF ein großer Teil des Ventrikelseptums (ein sogenannter Ventrikelseptumdefekt). Dieser Septumdefekt hat zur Folge, dass sich der rechte und der linke Ventrikel nicht mehr als zwei getrennte Kammern verhalten. Stattdessen fungieren sie gewissermaßen als ein großer Ventrikel. Sauerstoffarmes Blut, das aus dem Körper zurückkommt, und sauerstoffreiches Blut, das aus den Lungen zurückkehrt, vermischen sich in diesem Ventrikel.

Zweitens, weil funktionell wirklich nur ein großer Ventrikel vorhanden ist, "konkurrieren" die Lungenarterie und die Aorta, wenn dieser Ventrikel kontrahiert, im Wesentlichen um den Blutfluss. Und da in der TOF eine gewisse Stenose (Verengung) der Lungenarterie vorliegt, erhält die Aorta normalerweise mehr als ihren Anteil.

Wenn Sie die Erklärung bis jetzt beibehalten haben, sollte es für Sie sinnvoll sein, dass der Schlüssel zu TOF der Stenosegrad in der Lungenarterie ist. Wenn die Lungenarterie stark verstopft ist, wird bei einem Zusammenziehen des „einzelnen“ Ventrikels ein großer Teil des gepumpten Blutes in die Aorta und relativ wenig in die Lungenarterie eintreten. Dies bedeutet, dass relativ wenig Blut in die Lunge gelangt und mit Sauerstoff versorgt wird. Das zirkulierende Blut ist dann sauerstoffarm, ein gefährlicher Zustand, der als Zyanose bekannt ist. Die schwerwiegendsten Fälle von TOF sind diejenigen, bei denen die Lungenarterienstenose die größte ist.

Wenn die Lungenarterienstenose nicht sehr schwerwiegend ist, wird eine angemessene Menge Blut in die Lunge gepumpt und mit Sauerstoff versorgt. Diese Individuen haben viel weniger Zyanose und die Anwesenheit von TOF kann bei der Geburt übersehen werden.

Ein gut beschriebenes Merkmal von TOF, das bei vielen Kindern mit dieser Erkrankung beobachtet wird, besteht darin, dass der Grad der Lungenarterienstenose schwanken kann. In diesen Fällen kann Cyanose kommen und gehen. Zyanotische Episoden können beispielsweise auftreten, wenn ein Baby mit TOF aufgeregt wird oder zu weinen beginnt oder wenn ein älteres Kind mit TOF trainiert. Diese "Zaubersprüche" der Zyanose werden oft als "Tet-Zaubersprüche" oder hypercyanotische Zaubersprüche bezeichnet. Diese Zyanosymptome können sehr schwerwiegend werden und eine Notfallbehandlung erfordern.

Symptome der Fallot-Tetralogie

Wie wir gesehen haben, hängen die Symptome weitgehend vom Ausmaß der Obstruktion in der Lungenarterie ab.Wenn die Obstruktion der Lungenarterie fest ist, tritt beim Neugeborenen eine tiefgreifende Zyanose auf (ein Zustand, der früher als „blaues Baby“ bezeichnet wurde). Diese Säuglinge haben sofortige und schwere Beschwerden und müssen dringend behandelt werden.

Kinder mit einer mäßigen Obstruktion der Lungenarterie werden häufig zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Der Arzt hört möglicherweise ein Herzgeräusch und ordnet Tests an; oder die Eltern könnten hypercyanotische Zauber bemerken, wenn das Kind unruhig wird. Andere Symptome von TOF können Schwierigkeiten beim Füttern, eine normale Entwicklung und Dyspnoe sein.

Ältere Kinder mit TOF lernen oft in der Hocke, um ihre Symptome zu reduzieren. Das Hocken erhöht den Widerstand in den Blutgefäßen, wodurch der Blutfluss in der Aorta verhindert wird, wodurch mehr Herzblut in den Lungenkreislauf geleitet wird. Dies reduziert die Zyanose bei Menschen mit TOF. Manchmal werden Kinder mit TOF erst diagnostiziert, wenn ihre Eltern einem Arzt die häufige Hocke besprechen.

Die Symptome von TOF - Zyanose, schlechte Belastungstoleranz, Müdigkeit und Dyspnoe - verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Bei der großen Mehrheit der Menschen mit TOF wird die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt, auch wenn sie bei der Geburt nicht erkannt wird.

Bei Menschen, deren TOF nur eine geringfügige Lungenarterienstenose aufweist, treten möglicherweise überhaupt keine Cyanose auf, und es kann Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird. Manchmal kann TOF erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Trotz des Mangels an schwerer Zyanose müssen diese Menschen noch behandelt werden, da sie im frühen Erwachsenenalter häufig eine signifikante Herzinsuffizienz entwickeln.

Wodurch wird Fallot-Tetralogie verursacht?

Wie bei den meisten Formen der angeborenen Herzerkrankung ist die Ursache von TOF nicht bekannt. TOF tritt häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom und bei bestimmten anderen genetischen Anomalien auf. Das Auftreten von TOF ist jedoch fast immer sporadisch und wird nicht vererbt. TOF wurde auch mit mütterlichen Röteln, schlechter mütterlicher Ernährung oder Alkoholkonsum und einem mütterlichen Alter von 40 Jahren oder mehr in Verbindung gebracht. Meistens ist jedoch keiner dieser Risikofaktoren vorhanden, wenn ein Kind mit TOF geboren wird.

Diagnose der Fallot-Tetralogie

Sobald ein Herzproblem vermutet wird, kann die TOF-Diagnose mit einem Echokardiogramm oder einem Herz-MRT gestellt werden, wobei beide die abnormale Herzanatomie erkennen lassen. Eine Herzkatheterisierung ist häufig auch hilfreich, um die Herzanatomie vor einer chirurgischen Reparatur zu klären.

Behandlung der Fallot-Tetralogie

Die Behandlung von TOF ist chirurgisch. Gegenwärtig wird im ersten Lebensjahr eine Korrekturoperation durchgeführt, im Idealfall zwischen drei und sechs Monaten. „Korrektive Operation“ in TOF bedeutet, dass der ventrikuläre Septumdefekt geschlossen wird (wodurch die rechte Seite des Herzens von der linken Seite des Herzens getrennt wird) und die Lungenarterienobstruktion gelindert wird. Wenn diese beiden Dinge erreicht werden können, kann der Blutfluss durch das Herz weitgehend normalisiert werden.

In Fällen, in denen bei der Geburt erheblicher Leidensdruck besteht, muss möglicherweise eine Form der Palliativoperation durchgeführt werden, um das Baby zu stabilisieren, bis es stark genug für eine Korrekturoperation ist. Bei der palliativen Operation wird im Allgemeinen ein Shunt zwischen einer der systemischen Arterien (normalerweise einer Arteria subclavia) und einer der Lungenarterien angelegt, um die Lunge mit einem bestimmten Blutkreislauf zu versorgen.

Bei älteren Patienten, bei denen TOF diagnostiziert wurde, wird auch eine Korrekturoperation empfohlen, obwohl das Operationsrisiko bei älteren Menschen höher ist als bei Kleinkindern.

Mit modernen Techniken können Korrekturoperationen für TOF mit einem Mortalitätsrisiko von nur 0 bis 3 Prozent bei Säuglingen und Kindern durchgeführt werden. Die chirurgische Mortalitätsrate für die TOF-Reparatur bei Erwachsenen kann jedoch über 10 liegen. Glücklicherweise ist es sehr ungewöhnlich, dass TOF heute bis ins Erwachsenenalter „vermisst“ wird.

Was ist das langfristige Ergebnis der Fallot-Tetralogie?

Ohne chirurgische Reparaturen stirbt fast die Hälfte der Menschen mit TOF innerhalb weniger Jahre nach der Geburt, und nur sehr wenige (sogar solche mit „milderen“ Formen des Defekts) werden 30 Jahre alt.

Nach einer frühen Korrekturoperation ist das Langzeitüberleben jetzt hervorragend. Die große Mehrheit der Menschen mit korrigiertem TOF überlebt bis ins Erwachsenenalter. Da moderne Operationstechniken erst wenige Jahrzehnte alt sind, wissen wir immer noch nicht, wie hoch ihr durchschnittliches Überleben sein wird. Es ist jedoch für Kardiologen üblich, Patienten mit TOF in ihrem sechsten und sogar siebten Lebensjahrzehnt zu sehen.

Trotzdem sind Herzprobleme bei Erwachsenen mit repariertem TOF recht häufig. Pulmonalklappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (insbesondere Vorhoftachykardie und ventrikuläre Tachykardie) sind die häufigsten Probleme, die im Laufe der Jahre auftreten. Aus diesem Grund muss jeder, der TOF korrigiert hat, von einem Kardiologen betreut werden, der sie regelmäßig bewerten kann, damit alle Herzprobleme, die sich später entwickeln, aggressiv angegangen werden können.

Ein Wort von DipHealth

Mit der modernen Behandlung wurde die Fallot-Tetralogie von einer angeborenen Herzerkrankung, die normalerweise im Kindesalter zum Tod führte, zu einem weitgehend korrigierbaren Problem, das bei guter und kontinuierlicher medizinischer Versorgung mit einem Leben zumindest bis zum späten Erwachsenenalter vereinbar ist. Heutzutage haben Eltern von Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, allen Grund zu erwarten, dass sie so viel Glück und Herzschmerz erleben wie andere Kinder.