Myopathie Ursachen, Symptome und Behandlung

Myopathie ist ein Begriff, der verwendet wird, um Erkrankungen des Muskels zu beschreiben. Wenn bei Ihnen eine Myopathie diagnostiziert wurde oder Sie derzeit auf mögliche Myopathie untersucht werden, besteht eine große Chance, dass Sie bisher noch nichts von Myopathie gehört haben, weil sie nicht so häufig auftritt wie andere Erkrankungen. Möglicherweise haben Sie Fragen zum diagnostischen Prozess, was Sie in Bezug auf Prognose und Behandlung erwarten sollten und ob andere Familienmitglieder möglicherweise ein Risiko für Myopathie haben.

Was ist Myopathie?

Myopathie bezieht sich auf eine Erkrankung der Muskeln. Wenn eine Person eine Erkrankung der Muskeln hat, arbeiten die Muskeln weniger effektiv als sie sollten. Dies kann vorkommen, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, wenn sie beschädigt sind oder wenn ihnen wichtige Komponenten fehlen.

Muskeln arbeiten normalerweise durch Kontraktion, was bedeutet, dass sie kürzer werden. Ein normaler Muskel besteht aus Proteinen und anderen strukturellen Komponenten, die sich koordiniert bewegen, um den Muskel zusammenzuziehen. Wenn eine dieser Komponenten defekt ist, kann dies zu Myopathie führen.

Es gibt verschiedene Ursachen für Muskelkrankheiten und folglich auch verschiedene Myopathien. Jede der verschiedenen Myopathien hat ihren eigenen spezifischen Namen, ihre Ursache, die diagnostischen Tests, die erwartete Prognose und die Behandlung. Es wird erwartet, dass sich einige Myopathien im Laufe der Zeit verschlechtern, während andere ziemlich stabil sind. Mehrere Myopathien sind erblich bedingt und viele nicht.

Symptome

Im Allgemeinen verursacht Myopathie Muskelschwäche. Das häufigste Muster der Schwäche wird als proximale Schwäche beschrieben. Dies bedeutet, dass die Muskeln der Oberarme und der Oberschenkel offensichtlicher geschwächt sind als die Muskeln der Hände oder Füße. Manchmal schwächt die Myopathie die Atemmuskulatur (Muskeln, die die Atmung kontrollieren).

Andere Merkmale der Myopathie sind Müdigkeit, Energiemangel und sich mit dem Tag verschlechternde Schwäche oder fortschreitende Schwäche mit Anstrengung.

Wenn Menschen jahrelang an einer Myopathie leiden, beginnt sich die Muskelatrophie zu entwickeln, dh das Ausdünnen und Abnehmen der Muskeln, wodurch die Kraft der Muskeln noch weiter geschwächt wird. Myopathie ist oft mit einer abnormalen Form der Knochen verbunden, oft weil die Muskelschwäche die Knochen daran hindert, ihre normale Form zu erhalten.

Wie erfahre ich, ob ich eine Myopathie habe?

Im Allgemeinen ist Myopathie eine schwierige Diagnose. Wenn Sie Symptome einer Myopathie haben, besteht eine große Chance, dass Sie eine Überweisung an einen Neurologen oder einen Rheumatologen oder beides erhalten, je nachdem, welches Ihrer Symptome am stärksten ist.

Diagnostische Tests umfassen eine sorgfältige körperliche Untersuchung, einschließlich der Untersuchung Ihrer Haut, Ihrer Reflexe, Ihrer Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihres Gefühls. Ihr Arzt wird eine ausführliche Anamnese machen und Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen.

Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen Ihrer körperlichen Untersuchung gibt es auch eine Reihe von Tests, die Sie möglicherweise benötigen. Diese Tests umfassen Blutuntersuchungen, z. B. ein vollständiges Blutbild (CBC) und Elektrolytwerte. Andere Bluttests umfassen Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und antinukleäre Antikörpertests (ANA), die die Entzündung messen. Die Kreatinkinase im Blut kann den Muskelabbau bewerten. Schilddrüsentests, metabolische und endokrine Tests können erforderlich sein.

Ein weiterer Test, der als Elektromyographie (EMG) bezeichnet wird, ist ein elektrischer Test, der die Muskelfunktion durch Verwendung von Nadeln beurteilt, die verschiedene Merkmale Ihrer Muskelstruktur und -bewegung erkennen. Manchmal können hochspezialisierte Tests wie Muskelbiopsie und Gentests helfen, bestimmte Arten von Myopathien zu diagnostizieren.

Typen

Angeborene Myopathie bedeutet Myopathie, mit der eine Person geboren wurde. Es wird angenommen, dass viele dieser Zustände erblich sind oder durch Genetik von Familien weitergegeben werden. Und obwohl die Symptome angeborener Myopathien oftmals sehr früh beginnen, ist dies nicht immer der Fall. Manchmal beginnt eine erbliche Erkrankung erst dann, wenn eine Person Teenager oder Erwachsener ist.

Zu den häufig vererbten Myopathien gehören:

• Mitochondriale MyopathieDies ist eine Erkrankung, die durch einen Defekt im energieerzeugenden Teil der Zelle, die Mitochondrien, verursacht wird. Es gibt verschiedene Arten der mitochondrialen Myopathie, und obwohl sie durch erbliche Mutationen (Anomalien in den Genen) verursacht werden können, können sie auch ohne jegliche Familienanamnese auftreten.
• Stoffwechselmyopathie: Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Stoffwechselprobleme verursacht werden, die die Funktion eines Muskels beeinträchtigen. Es gibt verschiedene erbliche metabolische Myopathien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die für bestimmte Enzyme kodieren, die für normale Muskelbewegungen notwendig sind.
• Nemaline Myopathie: Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von Strukturen, die als "Nemaline-Stäbchen" bezeichnet werden, in den Muskeln gekennzeichnet ist. Nemaline Myopathie ist oft mit einer Schwäche der Atemmuskulatur verbunden.

Angeborene Myopathien sind:

• Zentrale KernmyopathieDies ist eine erbliche Myopathie, die bei einigen Medikamenten Schwäche, Knochenprobleme und schwere Reaktionen verursacht. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert, was bei einigen Menschen zu erheblichen Schwächen und bei anderen nur zu leichten Schwächen führt.
• Muskelschwund: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Degeneration der Muskeln oder ungewöhnlich gebildete Muskelzellen verursacht werden.Muskeldystrophie ist technisch gesehen keine Myopathie, aber es gibt oft Überschneidungen bei den Symptomen. Daher kann es vorkommen, dass Sie zunächst eine medizinische Beurteilung erhalten, um festzustellen, ob Sie an einer Myopathie oder Muskeldystrophie leiden. Der Hauptunterschied zwischen Myopathie und Muskeldystrophie-Diagnose besteht darin, dass Muskeln bei Myopathie nicht richtig funktionieren, wohingegen die Muskeln bei Muskeldystrophie degenerieren.

Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht werden, die neben Muskelschwund eine Reihe von körperlichen Problemen verursachen.

Zu den allgemein erworbenen Myopathien gehören:

• Entzündliche / Autoimmunmyopathie: Dies tritt auf, wenn der Körper sich selbst angreift, was zu einer Degeneration der Muskeln führt oder die Muskelfunktion beeinträchtigt. Es gibt eine Gruppe von Myopathien, die durch Entzündungen im oder in der Nähe des Muskels gekennzeichnet sind. Einige dieser Zustände umfassen Polymyositis, Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis.
• Toxische Myopathie: Dies tritt auf, wenn ein Toxin, ein Medikament oder ein Medikament die Muskelstruktur oder -funktion beeinträchtigt.
• Endokrine Myopathie: Dies tritt auf, wenn eine Störung der Hormone die Muskelfunktion beeinträchtigt. Zu den häufigsten Ursachen gehören Probleme mit der Schilddrüse oder der Nebenniere.
• Infektiöse Myopathie: Dies kann passieren, wenn eine Infektion die Muskeln nicht richtig funktionieren lässt.
• Myopathie durch Elektrolytstörung sekundär: Elektrolytprobleme wie zu hohe oder zu niedrige Kaliumwerte können die Funktion der Muskeln beeinträchtigen.

Was sollte ich erwarten, wenn ich eine Myopathie oder eine mögliche Myopathie habe?

Im Allgemeinen wird erwartet, dass sich die angeborene Myopathie im Laufe der Zeit verschlechtert oder stabilisiert, und es wird nicht erwartet, dass sich die angeborene Myopathie im Laufe der Zeit verbessert. Myopathien, die nicht angeboren sind, wie infektiöse, metabolische oder toxische Myopathien, können sich verbessern, wenn die Ursache der Myopathie gut beherrscht ist.

Ein gutes Verständnis Ihres spezifischen Zustands ist wichtig, um sicherzustellen, dass Sie das bestmögliche Ergebnis erzielen. Wenn Sie an einer Art von Myopathie leiden, von der nicht erwartet wird, dass sie sich verbessert, sollten Sie genau auf Themen wie Atrophie und Druckgeschwüre achten und sicherstellen, dass Sie eine optimale Teilnahme an der Physiotherapie aufrechterhalten, damit Sie optimal arbeiten können.

Behandlung

Es gibt keine wirksamen Behandlungen, die Ihre Muskeln regenerieren oder heilen können, um die Myopathie zu heilen. Wenn es eine identifizierbare Ursache gibt, wie z. B. ein endokrines Problem, kann die Korrektur der Ursache dazu beitragen, die Symptome der Myopathie zu verbessern oder zumindest zu verhindern, dass sich die Erkrankung verschlechtert.

Bei der fortgeschrittenen Myopathie ist die Atmungsunterstützung häufig die Schlüsselkomponente, damit Ihre Atmung sicher aufrechterhalten werden kann.

Wird meine Familie Myopathie bekommen, wenn ich Myopathie habe?

Ja, einige Myopathien sind tatsächlich erblich. Wenn Sie eine erbliche Myopathie haben, besteht die Möglichkeit, dass einige Ihrer Geschwister, Ihre Kinder, Nichten und Neffen oder andere Verwandte auch eine Myopathie entwickeln. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Familie über Ihren Zustand informieren, da eine frühzeitige Diagnose dazu führen kann, dass sie früher behandelt und unterstützt wird.

Einige der Myopathien, die nicht kongenital oder erblich betrachtet werden, haben möglicherweise immer noch die Tendenz, in Familien zu leben, sodass Ihre Familie möglicherweise einem erhöhten Risiko ausgesetzt ist, selbst wenn Sie an einer Myopathie leiden, die nicht als erblich bekannt ist.

Ein Wort von DipHealth

Myopathie ist keine sehr häufige Erkrankung. Muskelkrankheiten können sicherlich Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Viele Menschen, bei denen eine Myopathie diagnostiziert wird, sind jedoch in der Lage, ein produktives Leben zu führen, einschließlich einer zufriedenstellenden Beschäftigung und eines glücklichen Familien- und Soziallebens.