Verbindung zwischen Genetik und Autismus

Die Forscher haben immer geglaubt, dass die Genetik eine wichtige Rolle bei Autismus spielt, aber viele waren der Überzeugung, dass ein starker Anstieg der Autismusdiagnosen durch Umweltprobleme verursacht wurde. Jüngsten Untersuchungen zufolge kann die Genetik für bis zu 90 Prozent der Fälle von Autismus verantwortlich sein, wobei Umweltprobleme eine viel geringere Rolle spielen.

Was bedeuten Autismusforscher unter "Genetik"?

Nach Angaben der National Institutes of Health: "Ein Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene, die aus DNA bestehen, dienen als Anweisungen, um Moleküle, die als Proteine ​​bezeichnet werden, herzustellen. Beim Menschen variieren die Gene in der Größe von einigen Hundert DNA-Basen bilden mehr als zwei Millionen Basen. Das Human Genome Project schätzt, dass der Mensch zwischen 20.000 und 25.000 Gene hat. " Die menschlichen Gene sind von Mensch zu Mensch fast identisch. Tatsächlich definiert nur etwa 1 Prozent unserer DNA, wie sich eine Person von einer anderen unterscheidet.

Gene haben einen tiefgreifenden Einfluss auf unseren physischen und mentalen Status. Aber während Gene von unseren Eltern geerbt werden, sind nicht alle genetischen Unterschiede vererbbar. Das liegt daran, dass genetische Veränderungen (Mutationen genannt) bei einer einzelnen Person auftreten können und nichts mit Vererbung zu tun haben. Mutationen können spontan (ohne bekannte Ursache) oder infolge einer Umwelteinwirkung auftreten.

Wenn sich Autismusforscher mit der Genetik beschäftigen, untersuchen sie möglicherweise eine von mehreren verschiedenen Fragen. Unter ihnen:

• In welchem ​​Maße wird Autismus von Eltern geerbt?
• Inwieweit wird Autismus durch spontane Veränderungen in nicht vererbten Genen verursacht?
• Welche spezifischen Gene oder Gengruppen bestimmen, ob eine Person autistisch ist?
• Welche Arten von Änderungen an einzelnen Genen lassen auf Autismus schließen?
• In welcher Beziehung steht Autismus zu bekannten genetischen Erkrankungen wie der Fragile X-Krankheit?
• Sind verschiedene Gene für verschiedene Arten von Autismus verantwortlich?
• Gibt es Umweltauswirkungen, die genetische Veränderungen verursachen, die zu Autismus führen?

Was wissen wir über Autismus und Genetik?

Mit wenigen Ausnahmen konnten die Forscher Fragen zu Autismus und Genetik nicht mit Sicherheit beantworten. Wir wissen zum Beispiel nicht genau, welche Kombinationen von genetischen Veränderungen Autismus verursachen können. Wir wissen nicht, ob verschiedene genetische Veränderungen zu einem Autismus führen, der zu einem hohen oder zu einem geringen Funktionsverlust führt. Wir wissen nicht, ob es möglich ist, die Wahrscheinlichkeit zu ändern, Autismus zu erben. Wir wissen nicht, ob die Gentherapie Menschen mit Autismus positiv beeinflussen kann.

Hier ist jedoch einiges von dem, was wir laut NIH wissen:

• ASD hat eine Tendenz, in Familien zu leben, aber das Vererbungsmuster ist normalerweise unbekannt. Menschen mit Genveränderungen im Zusammenhang mit ASD erben im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung und nicht für die Erkrankung.
• Es wurde berichtet, dass Veränderungen in über 1.000 Genen mit ASD assoziiert sind, eine große Anzahl dieser Assoziationen wurde jedoch nicht bestätigt. Die meisten Genvariationen haben nur eine geringe Auswirkung, und Variationen in vielen Genen können mit Umweltrisikofaktoren wie Alter der Eltern, Geburtskomplikationen und anderen, die nicht identifiziert wurden, kombinieren, um das Risiko einer Person für die Entwicklung dieses komplexen Zustands zu bestimmen.
• Bei etwa 2 bis 4 Prozent der Menschen mit ASD wird angenommen, dass seltene Genmutationen oder Chromosomenanomalien die Ursache des Zustands sind, häufig als Merkmal von Syndromen, die auch zusätzliche Anzeichen und Symptome mit sich bringen, die verschiedene Teile des Körpers betreffen.
• Laut einer aktuellen Studie könnten bis zu 2500 verschiedene Gene mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Diese enorme Anzahl wurde durch neue Technologien entdeckt und bedeutet, dass das Studium des Autismus immer komplexer wird.

Genetik und Umwelt

Es besteht kein Zweifel, dass Umweltfaktoren mit der Genetik interagieren, um verschiedene Arten von Autismus hervorzurufen. Neuere Studien machen jedoch deutlich, dass die Umweltfaktoren im Allgemeinen sowohl subtil als auch komplex sind. Nach Angaben der National Institutes of Environmental Health Sciences können bestimmte Umweltexpositionen das Risiko von Autismus erhöhen, es ist jedoch nicht bekannt, dass sie tatsächlich zu Autismus führen. Sie beinhalten:

• Fortgeschrittenes Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Empfängnis
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber Luftverschmutzung
• Mütterliche Fettleibigkeit oder Diabetes
• Extreme Frühgeburt und sehr geringes Geburtsgewicht
• Geburtsschwierigkeiten, die zu Perioden vorgeburtlichen Sauerstoffmangels im Gehirn des Babys führen
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber bestimmten Pestiziden
• Vorgeburtliche Exposition gegenüber Valproat oder Thalidomid
• Mangel an vorgeburtlicher Ernährung

Wie kann sich eine dieser Expositionen auf die Genetik auswirken? Die Antworten sind noch nicht bekannt, die Forschung läuft jedoch weiter. Wir wissen, dass keine dieser Expositionen ein "Rezept" für Autismus ist. Viele Kinder werden von älteren Eltern oder Frühgeborenen oder in verschmutzten Gebieten geboren, die nicht autistisch sind. Dies legt nahe, dass einige Kinder, die an einem genetischen Risiko für Autismus leiden, die Störung nach einer bestimmten Umwelteinwirkung entwickelt haben.

Was ist wichtiger: Genetik oder Umwelt?

Studien aus dem Jahr 2017 untersuchten die Frage, ob die vererbte Genetik oder die Umwelt signifikantere Ursachen für Autismus sind. Die Beweise deuten auf die Genetik hin. In der Tat laut einer Studie:

Studien haben gezeigt, dass Autismus-Spektrum-Störung (ASD) in Familien aggregiert, und Zwillingsstudien schätzen den Anteil der Phänotypvarianz aufgrund genetischer Faktoren (Heritabilität) auf etwa 90 Prozent.

In einer früheren Studie wurde die Heritabilität der ASD auf 0,50 geschätzt, und die gemeinsamen familiären Umwelteinflüsse wurden auf 0,04 festgelegt. Um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von ASD zu definieren, verwendete die Studie einen Datensatz, der erstellt wurde, um die Time-to-Event-Effekte in der Studie zu berücksichtigen Daten, die die Schätzungen der Heritabilität möglicherweise reduziert haben."

Eine andere Studie, in der eine Gruppe von Kindern in Schweden von 1982 bis 2006, darunter Zwillinge, Geschwister und Halbgeschwister, erneut analysiert wurde, ergab, dass "die Inzidenz von" ererbtem "Autismus etwa 83 Prozent betrug, während der nicht gemeinsam genutzte Umwelteinfluss auf 17 Prozent geschätzt wurde."

Mit anderen Worten, wenn diese Studien korrekt sind, wird die große Mehrheit des Autismus vererbt. Diese Feststellung hat erhebliche Auswirkungen auf Familien mit mehreren autistischen Individuen und kann für die Entdeckung von Therapien von Bedeutung sein, die möglicherweise Autismus verhindern oder behandeln.

Ein Wort von DipHealth

Was bedeutet die Forschung für Eltern? Es liefert zwar nicht viel umsetzbare Informationen, macht jedoch deutlich, dass Umweltfaktoren bei Autismus eine untergeordnete Rolle spielen. Das bedeutet, dass Eltern sich nicht sorgen müssen, dass gewöhnliche Lebensentscheidungen oder Verhaltensweisen für die Störung ihres Kindes verantwortlich sind. Das bedeutet, dass Eltern sich emotional frei auf die vorgeburtliche Vergangenheit ihres Kindes konzentrieren können, sondern auf ihre Zukunft.