Menkes-Krankheitssymptome und -behandlungen
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Menkes-Krankheit ist eine seltene, oft tödliche neurodegenerative Erkrankung, die die körpereigene Fähigkeit zur Aufnahme von Kupfer beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der Erkrankung sowie über Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Ursprünge
Im Jahr 1962 veröffentlichten ein Arzt namens John Menkes und seine Kollegen an der Columbia University in New York einen wissenschaftlichen Artikel über fünf männliche Säuglinge mit einem ausgeprägten genetischen Syndrom. Dieses Syndrom, jetzt als Menkes-Krankheit, Menkes-Kinky-Hair-Krankheit oder Menkes-Syndrom bekannt, wurde als Störung des Kupfermetabolismus im Körper identifiziert.
Da Menschen mit dieser Krankheit Kupfer nicht richtig aufnehmen können, wird dem Gehirn, der Leber und dem Blutplasma dieser essentielle Nährstoff entzogen. Ebenso sammeln sich andere Körperteile, einschließlich der Nieren, der Milz und des Skelettmuskels, zu viel Kupfer an.
Wer bekommt Menkes-Krankheit?
Menkes-Krankheit tritt bei Menschen aller ethnischen Herkunft auf. Das betroffene Gen befindet sich auf dem X (weiblichen) Chromosom, was bedeutet, dass in der Regel Männer betroffen sind. Frauen, die den Gendefekt tragen, haben im Allgemeinen keine Symptome, es sei denn, bestimmte ungewöhnliche genetische Umstände liegen vor. Man schätzt, dass die Menkes-Krankheit an einem Ort von 100.000 Lebendgeburten bis zu 250.000 Lebendgeburten auftritt.
Symptome
Es gibt viele Variationen der Menkes-Krankheit, und die Symptome können von mild bis schwer reichen.Die schwere oder klassische Form hat charakteristische Symptome, die normalerweise beginnen, wenn jemand ungefähr zwei oder drei Monate alt ist. Zu den Symptomen gehören:
- Verlust von Entwicklungsmeilensteinen (zum Beispiel kann das Baby keine Rassel mehr halten)
- Muskeln werden schwach und "schlaff", mit niedrigem Muskeltonus
- Anfälle
- Schlechtes Wachstum
- Kopfhaar ist kurz, dünn, grob und verdrillt (wie Drähte) und kann weiß oder grau sein
- Das Gesicht hat schlaffe Wangen und ausgeprägte Wangen
Personen mit einer Variation der Menkes-Krankheit, wie X-linked cutis laxa, haben möglicherweise nicht alle Symptome oder sind unterschiedlich stark in der Lage.
Diagnose
Babys, die mit der klassischen Menkes-Krankheit geboren werden, scheinen bei der Geburt normal zu sein, einschließlich ihrer Haare. Eltern beginnen oft zu ahnen, dass etwas nicht stimmt, wenn ihr Kind ungefähr zwei oder drei Monate alt ist und typischerweise Veränderungen eintreten. Bei den milderen Formen treten die Symptome möglicherweise nicht auf, bis das Kind älter ist. Frauen, die das defekte Gen tragen, haben möglicherweise verdrehtes Haar, aber nicht immer. Nach was Ärzte suchen, um eine Diagnose zu stellen:
- Niedrige Kupfer- und Ceruloplasminwerte im Blut, nachdem das Kind sechs Wochen alt war (vorher nicht diagnostisch)
- Hoher Kupfergehalt in der Plazenta (kann bei Neugeborenen getestet werden)
- Anormaler Katecholspiegel in Blut und Liquor (Liquor), auch bei Neugeborenen
- Die Hautbiopsie kann den Kupfermetabolismus testen
- Die mikroskopische Untersuchung der Haare zeigt Menkes-Abnormalitäten
Behandlungsmöglichkeiten
Da Menkes die Fähigkeit von Kupfer behindert, zu den Zellen und Organen des Körpers zu gelangen, sollte Kupfer logischerweise zu den Zellen und Organen gelangen, die es benötigen, und sollte dazu beitragen, die Störung aufzuheben, richtig. Es ist nicht so einfach. Forscher haben versucht, intramuskuläre Injektionen von Kupfer mit gemischten Ergebnissen durchzuführen. Es scheint, dass je früher im Verlauf der Krankheit die Injektionen verabreicht werden, desto positiver die Ergebnisse sind. Mildere Formen der Krankheit sprechen gut an, aber die schwere Form zeigt keine großen Veränderungen. Diese und andere Formen der Therapie werden noch untersucht.
Die Behandlung konzentriert sich auch auf die Linderung der Symptome. Neben Fachärzten kann die Physiotherapie und Ergotherapie dazu beitragen, das Potenzial zu maximieren. Ein Ernährungsberater oder Ernährungsberater wird eine kalorienreiche Diät empfehlen, die häufig mit Ergänzungsmitteln zur Babynahrung ergänzt wird. Das genetische Screening der Familie des Einzelnen wird die Träger identifizieren und Beratung und Anleitung zu Rezidivrisiken bieten.
Wenn bei Ihrem Kind die Menkes-Krankheit diagnostiziert wird, sollten Sie mit Ihrem Arzt über das genetische Screening Ihrer Familie sprechen. Durch Screening werden Träger identifiziert und können Ihrem Arzt dabei helfen, Beratung und Anleitung zu Rezidivrisiken zu erhalten. Dies ist etwa eine von vier Schwangerschaften. Wenn Sie sich mit der Menkes Foundation, einer gemeinnützigen Organisation für Familien, die von Menkes Disease betroffen sind, vertraut machen, können Sie Unterstützung finden.