HLA-DQ2: Das primäre Zöliakie-Gen

Zöliakie ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die "richtigen" Gene haben müssen, um sie zu entwickeln und damit diagnostiziert zu werden. HLA-DQ2 ist eines von zwei Hauptgenen der Zöliakie, und es ist das häufigste Gen, das an der Zöliakie beteiligt ist (HLA-DQ8 ist das andere sogenannte "Zöliakie-Gen").

Die meisten Ärzte glauben, dass Sie mindestens eine Kopie von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 benötigen, um eine Zöliakie zu entwickeln.

Zöliakie-Genetik-Grundlagen

Die Genetik kann ein verwirrendes Thema sein, und die Genetik der Zöliakie ist besonders verwirrend. Hier ist eine etwas vereinfachte Erklärung.

Jeder hat HLA-DQ-Gene. Jeder erbt tatsächlich zwei Kopien von HLA-DQ-Genen - eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater. Es gibt viele verschiedene Arten von HLA-DQ-Genen, einschließlich HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 und HLA-DQ1.

Es sind die Genvarianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8, die das Risiko einer Zöliakie erhöhen.

Da jeder zwei HLA-DQ-Gene (eines von jedem Elternteil) erbt, ist es für eine Person möglich, eine Kopie von HLA-DQ2 (häufig als HLA-DQ2-heterozygot geschrieben) und zwei Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2-Homozygot) zu haben. oder keine Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2-negativ).

Zusätzlich gibt es mindestens drei verschiedene Versionen des HLA-DQ2-Gens. Eine, bekannt als HLA-DQ2.5, weist das höchste Risiko für Zöliakie auf; etwa 13% der kaukasischen Einwohner der USA tragen dieses spezifische Gen. Menschen mit anderen Versionen von HLA-DQ2 sind jedoch auch einem Zöliakie-Risiko ausgesetzt.

Wenn ich das Gen habe, was ist mein Risiko?

Kommt darauf an.

Menschen, die zwei Kopien von HLA-DQ2 haben (ein sehr kleiner Prozentsatz der Bevölkerung), haben das höchste Gesamtrisiko für Zöliakie. Laut einer proprietären Risikoschätzung, die auf veröffentlichten Forschungsergebnissen basiert, die vom Gentestdienst MyCeliacID entwickelt wurden, tritt Zöliakie bei Personen mit zwei DQ2-Kopien mit einer Rate auf, die etwa das 31fache der Gesamtbevölkerung beträgt.

Menschen, die zwei Kopien von HLA-DQ2 haben, haben auch ein erhöhtes Risiko für mindestens eine Art von refraktärer Zöliakie (die auftritt, wenn die glutenfreie Diät zur Bekämpfung der Erkrankung scheinbar nicht wirkt) und für mit Enteropathie assoziierte T -zelliges Lymphom, eine Krebsart, die mit Zöliakie in Verbindung gebracht wird.

Menschen, die nur eine Kopie von HLA-DQ2 haben, haben laut MyCeliacID etwa das Zehnfache des "normalen Bevölkerungsrisikos" für Zöliakie. Diejenigen, die sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, das andere Zöliakie-Gen, tragen, haben etwa das 14-fache des "Normalbevölkerungsrisikos".

Andere Faktoren sind beteiligt

Nicht jeder, der HLA-DQ2 trägt, entwickelt eine Zöliakie - das Gen ist in mehr als 30% der US-Bevölkerung vorhanden (hauptsächlich bei Menschen mit nordeuropäischem Erbgut), aber nur etwa 1% der Amerikaner haben tatsächlich eine Zöliakie.

Die Forscher glauben, dass mehrere andere Gene daran beteiligt sind, festzustellen, ob jemand, der genetisch anfällig ist, tatsächlich die Krankheit entwickelt, aber sie haben noch nicht alle beteiligten Gene identifiziert.