Bluterkrankungen, die auf dem Neugeborenen-Bildschirm erkannt werden können

Heute werden in den Vereinigten Staaten alle Neugeborenen als Neugeborene Bildschirm getestet. Dieser Test wird normalerweise gesammelt, bevor der Säugling aus dem Krankenhaus entlassen wird. Das Blut wird auf Filterpapier (Guthrie-Karte) gesammelt und an das staatliche Labor geschickt.

In einigen Staaten wird der Test etwa zwei Wochen später wiederholt. Die erste untersuchte Störung war Phenylketonurie (PKU); Einige Leute bezeichnen dies immer noch als PKU-Test, heute werden jedoch zahlreiche Erkrankungen mit dieser kleinen Blutprobe untersucht. Der Zweck des Neugeborenen-Bildschirms besteht darin, vererbte Zustände zu identifizieren, so dass die Behandlung früh beginnen und Komplikationen verhindern kann.

Auf dem Neugeborenenbildschirm können mehrere Blutkrankheiten identifiziert werden. Wir werden sie hier überprüfen. Der Test ist nicht in allen 50 Zuständen genau gleich, aber im Allgemeinen werden die meisten davon erkannt.

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Sichelzellenanämie

Die erste Blutkrankheit, die dem Neugeborenen-Screen hinzugefügt wurde, war die Sichelzellkrankheit.Anfangs war das Testen auf bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen beschränkt, aber mit zunehmender Bevölkerungsvielfalt werden nun alle Säuglinge getestet. Der Neugeborenen-Screen kann sowohl Sichelzellkrankheiten als auch Sichelzellmerkmale erkennen. Mit Sichelzellkrankheit identifizierte Kinder werden mit Penicillin begonnen, um lebensbedrohliche Infektionen zu verhindern. Diese einfache Maßnahme veränderte die Sichelzellenanämie als etwas, das nur bei Kindern mit einer lebenslangen Erkrankung beobachtet wurde.

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Beta-Thalassämie

Das Ziel des Screenings auf Beta-Thalassämie besteht darin, Kinder mit Beta-Thalassämie-Major zu identifizieren, die zum Überleben eine monatliche Bluttransfusion benötigen. Es ist schwierig zu bestimmen, ob ein Kind eine lebenslange Transfusion auf der Grundlage des Neugeborenen-Screenings allein benötigen wird. Kinder, bei denen Beta-Thalassämie festgestellt wurde, werden jedoch an einen Hämatologen überwiesen, sodass sie eng auf schwere Anämie überwacht werden können.

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Hämoglobin H

Hämoglobin H ist eine Art Alpha-Thalassämie, die zu einer mäßigen bis schweren Anämie führt. Obwohl diese Patienten selten monatlich Bluttransfusionen benötigen, können sie bei Erkrankungen mit Fieber, die Transfusionen erfordern, schwere Anämie haben. Durch die Früherkennung dieser Patienten können Eltern über Anzeichen und Symptome einer schweren Anämie aufgeklärt werden.

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Hämoglobin C

Ähnlich wie Hämoglobin S (oder Sichel-Hämoglobin) führt Hämoglobin C zu einem roten Blutkörperchen, das eher einem Bullseye (einer Zielzelle) als einem Donut ähnelt. Wenn ein Elternteil ein Sichelzellmerkmal hat und das andere ein Hämoglobin-C-Merkmal hat, besteht eine 1: 4-Chance für ein Kind mit Hämoglobin SC, einer Form der Sichelzellkrankheit. Es gibt auch Hämoglobin-C-Erkrankungen wie die Hämoglobin-CC-Erkrankung und die Hämoglobin-C / beta-Thalassämie. Dies sind keine Sichelerkrankungen. Dies führt zu einer unterschiedlichen Menge an Anämie und Hämolyse (Abbau der roten Blutkörperchen), jedoch nicht zu Schmerzen wie Sichelzellen.

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Hämoglobin E

In Südostasien hat Hämoglobin E die Produktion reduziert und seine Form bleibt schwer erhalten. Am wichtigsten ist die Kombination von Hämoglobin E und Beta-Thalassämie, die zu einer schweren Thalassämie und lebenslangen Transfusionen führen kann. Wenn ein Säugling Hämoglobin E von jedem Elternteil erbt, kann er an einer Hämoglobin-EE-Erkrankung leiden. Die Hämoglobin-EE-Erkrankung weist wenig bis keine Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen (Mikrozytose) auf.

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Variante Hämoglobin

Neben den Hämoglobinen S, C und E gibt es über 1000 Variationen von Hämoglobin. Diese Hämoglobine haben ungewöhnliche Namen wie Constant Spring und Memphis (sie sind nach dem Ort benannt, an dem sie zuerst identifiziert wurden). Die große Mehrheit davon hat keine klinische Bedeutung. Für die Mehrzahl der Säuglinge wird empfohlen, die Blutuntersuchung etwa 9 bis 12 Monate zu wiederholen, um festzustellen, ob dies von Bedeutung ist.

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Alpha-Thalassämie-Merkmal

Manchmal kann auf dem Neugeborenen-Bildschirm das Alpha-Thalassämie-Merkmal (oder Minor) identifiziert werden. Im Allgemeinen werden Hämoglobin-Barts oder schnelle Bänder im Ergebnis erwähnt. Alpha-Thalassämie-Symptome können leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen verursachen, bleiben jedoch normalerweise unentdeckt. Nur weil ein Baby einen normalen Neugeborenen-Bildschirm hat, bedeutet dies nicht, dass es keine Alpha-Thalassämie-Eigenschaften hat. es kann schwer zu erkennen sein. Im weiteren Verlauf des Lebens kann das Alpha-Thalassämie-Merkmal mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Kennen Sie die Ergebnisse Ihres Kindes

Stellen Sie sicher, dass Sie die Ergebnisse des Neugeborenen-Bildschirms Ihres Kindes zusammen mit Ihrem Kinderarzt überprüfen. Ihr Kind hat möglicherweise keine dieser Erkrankungen, kann aber auch Träger sein. Dies sind wichtige Informationen, die Sie Ihrem Kind mitteilen sollten, bevor es eine Familie gründet.