Aneuploidie-Chromosomenanomalien und Fehlgeburten

Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine Zelle eine falsche Anzahl von Chromosomen aufweist.Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten, insbesondere in der frühen Schwangerschaft.

Chromosomen verstehen

Um zu verstehen, was eine Aneuploidie ist, müssen Sie zuerst etwas über Chromosomen lernen. Chromosomen sind die Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Kernen all unserer Zellen.

Normale menschliche Zellen haben 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Die Hälfte unserer Chromosomen stammt von unseren Müttern und die andere Hälfte von unseren Vätern.

Die ersten 22 Chromosomenpaare, als Autosomen bezeichnet, sind bei Männern die gleichen. Das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei X-Chromosomen. Bei Männern ist dieses Paar ein X- und ein Y-Chromosom.

Was ist eine Aneuploidie?

Bei einer Aneuploidie hat eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms (was insgesamt 47 Chromosomen ergibt) oder eine Kopie eines bestimmten Chromosoms (was 45 Chromosomen ergibt). Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms wird Trisomie genannt. Eine fehlende Kopie wird als Monosomie bezeichnet.

Jede Änderung der Chromosomenzahl in den Spermien oder in der Eizelle kann das Ergebnis einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, andere sind jedoch im ersten Trimester tödlich und können niemals zu einem lebensfähigen Baby führen.

Es wird geschätzt, dass mehr als 20 Prozent der Schwangerschaften eine Aneuploidie haben können. Viele dieser Schwangerschaften sind nicht lebensfähig und führen daher nicht zu einem Baby.

Vor der zehnten Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.

Ursachen

Umwelteinflüsse können zu Chromosomenanomalien führen. Die Wissenschaftler glauben jedoch, dass die meisten Fälle von Aneuploidie auf zufällige Fehler in der Zellteilung zurückzuführen sind. Selbst wenn ein Chromosomen-Test nach einer Fehlgeburt zeigt, dass das Baby von Aneuploidie betroffen war, tritt die Aneuploidie in den meisten Schwangerschaften nicht wieder auf.

Wie Trisomien die Schwangerschaft beeinflussen

Trisomien (eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms) sind häufiger als Monosomien (eine fehlende Kopie). Die meisten Trisomien führen zu Fehlgeburten. Tatsächlich sind sie für rund 35 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich.

Weniger als ein Prozent der Menschen werden mit Trisomien geboren. Bei diesen Personen gibt es erhebliche gesundheitliche Auswirkungen der Chromosomenanomalien.

Nur wenige Trisomien können zu Lebendgeburten führen. Am häufigsten ist die Trisomie 21, bekannt als Down-Syndrom. Die anderen beiden autosomalen (nicht geschlechtlichen Chromosomen) Trisomien, die manchmal zu einem Baby führen, sind Trisomie 13 und 18. Leider überleben Babys, die mit diesen Trisomien geboren werden, normalerweise nicht.

Babys, die mit bestimmten Geschlechtschromosomentrisomien geboren wurden, können bis zum Erwachsenenalter leben. Männer, die mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom geboren wurden, haben das Klinefelter-Syndrom, die häufigste Aneuploidie nach dem Down-Syndrom. Männer können auch mit einem X- und zwei YY-Chromosomen und Frauen mit drei X-Chromosomen überleben.

Bei Monosomien - dem Gegenteil von Trisomien - führt nur eine zur Lebendgeburt. Dies ist ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen, das als Turner-Syndrom bekannt ist.

Auch bekannt als: Aneuploidien, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalien