Typen und Symptome des Albinismus

Albinismus ist eine Gruppe vererbter Erkrankungen, die durch Pigmentmangel in Haut, Augen und Haaren gekennzeichnet sind. Menschen mit Albinismus, auch als angeborene hypopigmentäre Erkrankungen bekannt, haben einen sehr blassen Teint und sind sehr empfindlich gegen Sonneneinstrahlung. Sie neigen auch zu Augenproblemen. Es gibt viele Arten von Albinismus, von denen keine die Lebenserwartung beeinflusst. Die Symptome des Albinismus können normalerweise leicht gehandhabt werden. Diese Störungen sind sehr selten und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.

Albinismus ist bei der Geburt offensichtlich. Wenn Sie ein Neugeborenes mit einer angeborenen hypopigmentären Erkrankung haben, sollte Ihr Kind in jeder Hinsicht gesund sein, aber Sie müssen wahrscheinlich besondere Vorkehrungen treffen, um seine Haut und seine Augen vor der Sonne zu schützen. Sie werden auch davon profitieren, wenn Sie sich und mit der Zeit auf das Potenzial der anderen vorbereiten, die neugierig auf seine körperlichen Eigenschaften sind.

Typen und Zeichen

Es gibt viele verschiedene Arten von Albinismus, aber der Begriff bezieht sich normalerweise auf zwei: Okulokutaner Albinismus (OCA) und okularer Albinismus. Es gibt drei OCA-Typen, die als OCA-Typ 1, OCA-Typ 2 und OCA-Typ 3 bezeichnet werden.

Jede Art von Albinismus resultiert aus einer Mutation eines spezifischen Gens auf einem bestimmten Chromosom, die eine Dysfunktion von Zellen verursacht, die als Melanozyten bezeichnet werden. Diese Zellen produzieren das Melanin oder Pigment, das Haut, Haar und Augen Farbe verleiht. Mit anderen Worten, es ist Melanin, das bestimmt, ob jemand blond oder rothaarig ist, blaue Augen oder braune Augen hat und so weiter.

Albinismus kann alleine oder als Symptom für einzelne Erkrankungen auftreten, wie das Chediak-Higashi-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Waardenburg-Syndrom.

Bei allen Arten von Albinismus tritt ein Mangel an Pigment auf, aber die Menge variiert:

• OCA-Typ 1 In der Regel ist das Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen vollständig, obwohl einige Personen einen geringen Pigmentierungsgrad aufweisen. OCA Typ 1 verursacht auch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verminderte Sehschärfe und Nystagmus (unwillkürliches Augenzucken).
• OCA-Typ 2 zeichnet sich durch minimale bis moderate Pigmentierung in Haut, Haar und Augen sowie Augenproblemen aus, die denen von OCA Typ 1 ähneln.
• OCA-Typ 3 ist manchmal nur aufgrund des Aussehens schwer zu identifizieren. Am bemerkenswertesten ist es, wenn ein sehr hellhäutiges Kind von dunkelhäutigen Eltern geboren wird. Menschen mit OCA-Typ 3 haben in der Regel Sehstörungen, die jedoch weniger schwerwiegend sind als Personen mit OCA-Typ 1 oder Typ 2.

• Okularer Albinismus wirkt sich nur auf die Augen aus und verursacht minimale Pigmentierung in ihnen. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Reduzierte Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen können auftreten.

Diagnose

Die Störung konnte durch Gentests nachgewiesen werden, dies ist jedoch selten notwendig oder wird routinemäßig durchgeführt. Die ausgeprägten körperlichen Merkmale und Symptome des Albinismus reichen normalerweise aus, um den Zustand zu diagnostizieren. Beachten Sie, dass es bei Menschen mit Albinismus große Unterschiede hinsichtlich des Einflusses der Erkrankung auf folgende Faktoren geben kann:

Haarfarbe

Sie kann von sehr weiß bis braun reichen und in einigen Fällen fast genauso sein wie die Eltern oder Geschwister einer Person. Menschen mit Albinismus, die afrikanischer oder asiatischer Abstammung sind, haben gelbe, rötliche oder braune Haare. Manchmal werden die Haare einer Person dunkler, wenn sie älter werden oder durch Mineralien im Wasser und in der Umwelt. Wimpern und Augenbrauen sind normalerweise sehr blass.

Hautfarbe

Der Teint einer Person mit Albinismus kann sich deutlich von der seiner unmittelbaren Familienmitglieder unterscheiden. Einige Personen entwickeln Sommersprossen, Molen (einschließlich rosa Pigmente, denen das Pigment fehlt) und große, sommersprossenartige Flecken, sogenannte Lentigines. Sie können sich normalerweise nicht sonnen, bräunen aber leicht.

Augenfarbe

Dies kann von sehr hellblau bis braun reichen und kann sich mit dem Alter ändern. Das Fehlen von Pigmenten in der Iris verhindert jedoch, dass sie das Licht vollständig in das Auge eindringen, so dass eine Person mit Albinismus bei manchen Lichtverhältnissen rote Augen zu haben scheint.

Vision

Das problematischste Merkmal des Albinismus ist seine Wirkung auf das Sehen. Laut der Mayo Clinic können folgende Themen auftreten:

• Nystagmus - schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen
• Den Kopf als Reaktion auf unwillkürliche Augenbewegungen neigen oder kippen, um besser zu sehen
• Strabismus, bei dem die Augen nicht ausgerichtet sind oder sich zusammen bewegen können
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
• Astigmatismus - verschwommenes Sehen, verursacht durch abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, wodurch das Sehvermögen eingeschränkt ist
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Gesetzliche Blindheit (Vision unter 20/200) oder vollständige Blindheit

Mit dem Albinismus leben

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus, aber die Hautempfindlichkeit und Sehstörungen erfordern während des gesamten Lebens Aufmerksamkeit.

Jede Behandlung, die eine Person mit Albinismus in Bezug auf Augen- oder Sehprobleme benötigt, hängt natürlich von ihren individuellen Symptomen ab. Einige Leute müssen möglicherweise Korrekturlinsen tragen und nichts weiter; Andere, deren Sehvermögen stark beeinträchtigt ist, benötigen möglicherweise eine Unterstützung für schwaches Sehen, wie z. B. großformatiges oder kontrastreiches Lesematerial, große Computerbildschirme usw.

Haut kann leicht verbrennen und erhöht das Risiko von Hautschäden und sogar Hautkrebs. Es ist wichtig, dass Menschen mit Albinismus ein Sonnenschutzmittel mit breitem Spektrum verwenden und im Freien Schutzkleidung tragen, um ultraviolettbedingte Hautschäden zu vermeiden.Regelmäßige Hautkontrollen auf Krebs sind sehr wichtig. Das Tragen von Sonnenbrillen ist ebenfalls unerlässlich.

Die wichtigsten Probleme, die eine Person mit Albinismus möglicherweise zu bewältigen hat, betreffen möglicherweise falsche Vorstellungen von der Störung. Vor allem Kinder erhalten möglicherweise Fragen, Starren oder erleiden unglücklicherweise sogar Mobbing oder Vorurteile durch Gleichaltrige.

Eltern möchten möglicherweise mit einem Berater oder Therapeuten zusammenarbeiten, während ihr Kind mit Albinismus noch jung ist, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten. Eine gute Informationsquelle und Unterstützung zum Leben mit Albinismus finden Sie auf der Website der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentation.

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