Symptome, Typen und Behandlung des Waardenburg-Syndroms
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My Face: Waardenburg Syndrome (Part Two) | Stef Sanjati (November 2024)
Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch fleckige Depigmentierungsbereiche (Albinismus) der Haut und der Haare gekennzeichnet ist. Eine Art von Waardenburg-Syndrom produziert auch angeborene Gehörlosigkeit (taub bei Geburt). Man nimmt an, dass diese Störung 2-3% aller Fälle von angeborener Taubheit ausmacht.
Das Waardenburg-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Herkunft. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 42.000 Individuen vorkommt.
Symptome und Typen
Das Waardenburg-Syndrom ist nach Symptomen in vier Typen unterteilt. Einzelpersonen gelten als zu haben Waardenburg-Syndrom Typ 1 wenn sie 2 Haupt- oder 1 Haupt- sowie 2 Nebenkriterien aus der folgenden Liste haben.
Hauptkriterien:
- Taub oder schwerhörig (angeborener sensorineuraler Hörverlust) (58% der Personen)
- Brillante Saphirblaue Augen oder zwei verschiedenfarbige Augen
- Weiße Haarsträhne auf der Stirn
- Sofortiges Familienmitglied mit Waardenburg-Syndrom
- Innere Augenecke seitlich verschoben (Dystopia canthorum)
Nebenkriterien:
- Flecken von heller oder weißer Haut
- Augenbrauen erstrecken sich zur Gesichtsmitte
- Nase Abnormalitäten
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (bis 30 Jahre)
Waardenburg-Syndrom Typ 2 ist definiert als alle Merkmale von Typ 1 mit Ausnahme von Dystopia canthorum. 77% der Personen mit Typ 2 haben einen Hörverlust.
Waardenburg-Syndrom Typ 3 oder Klein-Waardenburg-Syndrom ist dem Typ 1 ähnlich, schließt jedoch Muskelkontrakturen ein. Waardenburg-Syndrom Typ 4 oder Waardenburg-Shah-Syndrom ist ebenfalls dem Typ 1 ähnlich, schließt jedoch die Hirschsprung-Krankheit (eine gastrointestinale Missbildung) ein.
Diagnose
Babys, die mit dem Waardenburg-Syndrom geboren wurden, können die charakteristischen Haar- und Hautveränderungen sowie den Hörverlust aufweisen. Wenn die Symptome jedoch mild sind, kann das Waardenburg-Syndrom nicht diagnostiziert werden, bis ein Familienmitglied diagnostiziert und alle Familienmitglieder untersucht werden.
Formale Hörtests können verwendet werden, um einen Hörverlust festzustellen.
Behandlung
Verschiedene Symptome des Waardenburg-Syndroms treten bei verschiedenen Personen auf, sogar innerhalb derselben Familie. Einige Personen benötigen keine Behandlung, während andere eine Operation oder ein Auge oder andere Anomalien benötigen. Es sind keine besonderen Diät- oder Aktivitätsbeschränkungen erforderlich, und das Waardenburg-Syndrom wirkt sich normalerweise nicht auf den Geist aus.
Genetische Beratung
Aufgrund der Art und Weise, wie das Waardenburg-Syndrom bei den Typen 1 und 2 vererbt wird (autosomal-dominant), besteht bei einer betroffenen Person in jeder Schwangerschaft eine 50% ige Chance, ein betroffenes Kind zu haben.
Da die Symptome variieren können, lässt sich nicht vorhersagen, ob ein betroffenes Kind mildere oder schwerere Symptome hat als sein Elternteil. Die Vererbung der Typen 3 und 4 ist komplexer, aber die genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Weitergabe des Waardenburg-Syndroms an ein Kind zu beurteilen.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
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