Körperliche und gesundheitliche Merkmale des Down-Syndroms

Im Jahr 1862 stellte Dr. John Langdon Down fest, dass einige seiner Patienten eine Kombination aus verschiedenen körperlichen Merkmalen, medizinischen Problemen und kognitiven Beeinträchtigungen hatten.

Down schloss daraus, dass seine Patienten ein spezifisches Syndrom hatten. Down berichtete über seine Beobachtungen in einer medizinischen Zeitschrift und beschrieb als erster das, was wir heute als Down-Syndrom kennen.

Körperliche Merkmale des Down-Syndroms

Während nicht alle Menschen mit Down-Syndrom die gleichen körperlichen Merkmale aufweisen, gibt es bei dieser genetischen Störung einige Merkmale. Deshalb haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Erscheinungsbild.

Drei Merkmale, die bei fast jedem Menschen mit Down-Syndrom vorkommen, sind:

• Epikanthische Falten (extra Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht)
• Aufsteigende palpebrale Fissuren (schräge Augen)
• Brachyzephalie (ein kleinerer Kopf, der im Rücken etwas abgeflacht ist)

Andere Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom (aber nicht bei jedem) auftreten, sind helle Flecken in ihren Augen (diese werden Brushfield-Flecken genannt), eine kleine, etwas flache Nase, ein kleiner, offener Mund mit hervorstehender Zunge. und tief sitzende kleine Ohren, die gefaltet werden können.

In ihrem Mund können Menschen mit Down-Syndrom abnorme Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Rissen aufweisen (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet). Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.

Andere körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom beobachtet werden, umfassen eine einzelne Falte über den Handflächen sowie kurze, dicke Finger mit einem fünften Finger oder kleinen Finger, der sich nach innen krümmt (dies wird als Clinodactyly bezeichnet). Sie haben oft glattes und dünnes Haar. Im Allgemeinen sind Menschen mit Down-Syndrom in der Regel kleinwüchsig mit kurzen Gliedmaßen. Sie können auch einen größeren Abstand als normal zwischen den großen und zweiten Zehen und extra flexiblen Verbindungen haben.

Es ist wichtig zu verstehen, dass keine dieser Gesichts- oder körperlichen Merkmale von sich aus anormal ist und auch keine ernsthaften Probleme verursacht oder verursacht. Wenn ein Arzt diese Merkmale jedoch zusammen sieht, wird er wahrscheinlich vermuten, dass das Baby ein Down-Syndrom hat.

Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom haben zusätzlich zu ihren Gesichts- und körperlichen Merkmalen ein höheres Risiko, eine Reihe medizinischer Probleme zu entwickeln.

Hier sind sieben gesundheitliche Probleme, mit denen Menschen mit Down-Syndrom konfrontiert sind:

Hypotonie

Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff wirken. Ein niedriger Muskeltonus kann das Überrollen, Aufstehen, Stehen und Reden schwieriger machen. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch Probleme mit der Nahrungsaufnahme verursachen.

Viele Kinder mit Down-Syndrom haben sich aufgrund von Hypotonie verzögert, ihre motorischen Meilensteine ​​zu erreichen. Hypotonie kann nicht geheilt werden, verbessert sich jedoch im Laufe der Zeit. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern. Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit einer Down-Syndrom-Diagnose.

Sichtprobleme

Sehstörungen treten häufig beim Down-Syndrom auf, und die Wahrscheinlichkeit, eines zu haben, steigt mit zunehmendem Alter. Beispiele für solche Sehprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), gekreuzte Augen (Strabismus) oder ein rhythmisches Schütteln des Auges (Nystagmus).

Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit Down-Syndrom frühe Augenuntersuchungen haben, da die meisten dieser Sehprobleme korrigierbar sind.

Herzfehler

Etwa 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren. Einige dieser Herzfehler sind leicht und können sich ohne medizinischen Eingriff selbst korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerwiegender und erfordern eine Operation oder Medikation.

Schwerhörigkeit

Hörprobleme treten häufig bei Kindern mit Down-Syndrom auf, insbesondere bei Mittelohrentzündung, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist. Hörverlust, der bei der Geburt auftritt, tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.

Magendarm Probleme

Etwa 5 Prozent der Säuglinge mit Down-Syndrom haben gastrointestinale Probleme wie eine Verengung oder Blockierung des Darms (Zwölffingerdarmatresie) oder eine fehlende anale Öffnung (Analatresie). Die meisten dieser Missbildungen können durch chirurgische Eingriffe behoben werden.

Eine Abwesenheit der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) tritt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung, ist aber immer noch recht selten.Es gibt auch eine starke Verbindung zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, was bedeutet, dass es häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom auftritt als in der Allgemeinbevölkerung.

Schilddrüsenprobleme

Menschen mit Down-Syndrom haben möglicherweise auch Probleme mit ihrer Schilddrüse - einer kleinen Drüse im Hals -, indem sie nicht genügend Schilddrüsenhormone produzieren, was zu einer Hypothyreose führen kann. Hypothyreose wird am häufigsten durch Ersatz des Schilddrüsenhormons behandelt. Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Bei Menschen mit Down-Syndrom kann auch eine Hyperthyreose (Überfunktion der Schilddrüse) auftreten.

Leukämie

In sehr seltenen Fällen (etwa 1 Prozent der Fälle) kann eine Person mit Down-Syndrom Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Krebsart, die die Blutzellen im Knochenmark befällt. Zu den Symptomen von Leukämie gehören leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und unerklärliches Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr schwere Krankheit ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation behandelt.

Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom

Jeder mit Down-Syndrom hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, langsamer zu lernen und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen. Es ist nicht vorhersagbar, welches Niveau der geistigen Behinderung die mit dem Down-Syndrom Geborenen haben werden - dies wird jedoch mit zunehmendem Alter klarer.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein breites Spektrum an geistigen Fähigkeiten. Der IQ-Bereich - Maß für Intelligenz - für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Eine Person hat eine leichte geistige Behinderung, wenn ihr IQ zwischen 55 und 70 liegt. Eine mittelschwere geistig behinderte Person hat einen IQ zwischen 40 und 55. Die meisten Personen mit Down-Syndrom weisen Werte im milden bis mittleren Bereich auf.

Menschen mit Down-Syndrom können trotz ihres IQ lernen. Es besteht oft die falsche Vorstellung, dass Menschen mit Down-Syndrom eine bestimmte Lernfähigkeit haben. Wir wissen jetzt, dass sich Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens entwickeln und lernfähig sind. Dieses Potenzial kann durch frühzeitiges Eingreifen, gute Aufklärung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.

Ein Wort von DipHealth

Es ist wichtig zu wissen, dass keine der Personen, die mit dem Down-Syndrom leben, alle hier beschriebenen Symptome, Merkmale, Gesundheitszustände oder intellektuellen Probleme hat. Die Anzahl der körperlichen Probleme, die eine Person mit Down-Syndrom hat, steht auch nicht in Zusammenhang mit ihrer intellektuellen Fähigkeit. Jede Person mit Down-Syndrom hat ihre eigene Persönlichkeit und Stärke.

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• Mundakel GT. (Januar 2017). Down-Syndrom. Emedizin
• Ostermaier, KK. (November 2015). Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.