Down-Syndrom: Anzeichen, Symptome und Merkmale

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es ein zusätzliches volles oder partielles Chromosom 21 gibt. Für die meisten Menschen mit Down-Syndrom verursacht diese Anomalie eine Vielzahl von körperlichen Besonderheiten sowie potenzielle Gesundheits- und medizinische Probleme. Die Ausnahme sind diejenigen, die die relativ seltene Form des Down-Syndroms haben, das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben sie oder gar keine.

Viele Merkmale der vollen Trisomie 21 sind durchaus erkennbar - zum Beispiel ein rundes Gesicht und umgekippte Augen sowie ein kurzer, gedrungener Körperbau. Menschen mit Down-Syndrom bewegen sich manchmal unbeholfen, meist aufgrund eines zu niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) bei der Geburt, der die körperliche Entwicklung beeinträchtigen kann. Das Down-Syndrom ist auch mit Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Herausforderungen verbunden, wobei zu beachten ist, dass das Ausmaß dieser Unterschiede sehr unterschiedlich ist.

Technisch gesehen suchen Eltern und Ärzte eher nach Anzeichen eines Down-Syndroms als nach Symptomen. Diese können nach der Geburt eines Kindes oder in einigen Fällen in utero gesehen werden.

Physikalische Eigenschaften

Der erste Hinweis, dass ein Kind an Down-Syndrom leiden kann, kann während der Routine auftreten vorgeburtliche Tests. Bei einem mütterlichen Bluttest, dem Vierfach-Screening, können erhöhte Konzentrationen bestimmter Substanzen eine rote Flagge für das Down-Syndrom sein, bedeuten jedoch nicht, dass ein Baby definitiv die Störung hat.

Auf einem Ultraschall (ein Bild eines sich entwickelnden Fötus, auch als Sonogramm bezeichnet), können sichtbare Anzeichen eines Babys das Down-Syndrom aufweisen:

• Überschüssige Haut im Nacken (Nackentransparenz)
• Ein kürzer als normaler Femurknochen (Oberschenkel)
• Ein fehlender Nasenknochen

Diese Anzeichen veranlassen Gesundheitsdienstleister dazu, eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) zu empfehlen, beides vorgeburtliche Tests, bei denen Zellen aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta entnommen werden und die eine Diagnose des Down-Syndroms bestätigen können. Einige Eltern entscheiden sich für diese Tests, andere nicht.

Eigenschaften

Menschen mit Down-Syndrom teilen eine Vielzahl erkennbarer Gesichts- und Körpermerkmale. Diese sind am deutlichsten bei der Geburt und können mit der Zeit ausgeprägter werden. Die offensichtlichen Merkmale des Down-Syndroms sind:

• Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und Mund
• Eine große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
• Mandelförmige Augen mit hautüberdeckender Haut (Epikanthusfalten)
• Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
• Kleine Ohren
• Ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
• Kurzer Hals
• Klinodaktylie: Eine einzelne Falte über die Handflächen jeder Hand (normalerweise gibt es zwei), kurze, stumpfe Finger und einen kleinen Finger, der sich nach innen krümmt
• Kleine Füße mit einem größeren Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen
• Kurzer, stämmiger Körperbau: Bei der Geburt haben Kinder mit Down-Syndrom normalerweise eine durchschnittliche Größe, sie neigen jedoch dazu, langsamer zu wachsen und bleiben kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Es ist auch üblich, dass Menschen mit Down-Syndrom Übergewicht haben.
• Niedriger Muskeltonus: Kleinkinder mit Down-Syndrom erscheinen oft aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung "Floppy". Obwohl sich die Hypotonie mit dem Alter und der Physiotherapie verbessern kann und oft verbessert, erreichen die meisten Kinder mit Down-Syndrom normalerweise Meilensteine ​​in der Entwicklung - im Sitzen, Krabbeln und Gehen - später als andere Kinder. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Ernährungsproblemen und motorischen Verzögerungen beitragen. Kleinkinder und ältere Kinder können Verzögerungen beim Sprechen und beim Lernen wie Füttern, Ankleiden und Toilettentraining haben.

Intellekt und Entwicklung

Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an intellektueller Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und mit komplexen Argumenten und Urteilen zu kämpfen haben.

Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom vorgegebene Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, dies ist jedoch völlig falsch. Es ist nicht vorhersagbar, inwieweit ein mit Down-Syndrom geborenes Baby intellektuell benachteiligt wird.

Entsprechend der internationalen Interessenvertretung Down Syndrome Education (DSE) können verwandte Herausforderungen wie folgt aufgeworfen werden:

• Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten:Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es einem Kind erlauben, sich zu bewegen, zu gehen und Hände und Mund zu gebrauchen, können die Möglichkeiten verringern, die Welt zu erkunden und etwas über die Welt zu lernen.
• Ausdruckssprache, Grammatik und Sprachverständlichkeit:Aufgrund von Verzögerungen bei der Entwicklung des Sprachverständnisses beherrschen die meisten Kinder mit Down-Syndrom die korrekte Satzstruktur und Grammatik gemäß DSE nur langsam. Sie haben wahrscheinlich auch Probleme, klar zu sprechen, selbst wenn sie genau wissen, was sie sagen wollen. Dies kann frustrierend sein und manchmal zu Verhaltensproblemen führen. Es kann sogar dazu führen, dass die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes unterschätzt werden.
• Anzahl Fähigkeiten:Die meisten Kinder mit Down-Syndrom finden es schwieriger, Zahlenfähigkeiten zu beherrschen als Lesefähigkeiten. In der Tat sagt die DSE, dass erstere normalerweise rund zwei Jahre hinter letzteren liegen.
• Verbales Kurzzeitgedächtnis:Kurzzeitgedächtnis ist das unmittelbare Gedächtnissystem, das für kurze Zeit an gerade erlernten Informationen hängt. Es unterstützt alle Lern- und kognitiven Aktivitäten und verfügt über separate Komponenten zur Verarbeitung visueller oder verbaler Informationen. Kinder mit Down-Syndrom sind nicht in der Lage, verbale Informationen zu halten und zu verarbeiten, um sich daran zu erinnern, was ihnen visuell präsentiert wird. Dies kann sie in Klassenzimmern besonders benachteiligen, in denen die meisten neuen Informationen durch gesprochene Sprache vermittelt werden.

Sicher ist, dass Menschen mit Down-Syndrom während ihres gesamten Lebens lernfähig sind und dass ihr Potenzial durch frühzeitiges Eingreifen, gute Aufklärung, hohe Erwartungen und Ermutigung durch Familie, Betreuer und Lehrer maximiert werden kann. Kinder mit Down-Syndrom können und lernen und können im Laufe ihres Lebens Fähigkeiten entwickeln. Sie erreichen Ziele einfach in einem anderen Tempo.

Psychologische Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom gelten oft als besonders glücklich, gesellig und aufgeschlossen. Im Allgemeinen mag dies zutreffen, es ist jedoch wichtig, sie nicht zu stereotypisieren, selbst wenn es darum geht, sie mit solchen positiven Eigenschaften zu kennzeichnen. Menschen mit Down-Syndrom erleben eine ganze Reihe von Emotionen und haben ihre eigenen Merkmale, Stärken, Schwächen und Stile - wie jeder andere auch.

Es gibt einige Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom, die hauptsächlich auf die besonderen Herausforderungen zurückzuführen sind, die die Erkrankung mit sich bringt.Zum Beispiel benötigen die meisten Menschen mit Down-Syndrom Ordnung und Routine, wenn sie mit den komplexen Zusammenhängen des täglichen Lebens umgehen. Sie gedeihen auf Routine und bestehen oft auf Gleichheit. Dies kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, aber das passiert selten.

Ein anderes Verhalten, das häufig bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet wird, ist das Selbstgespräch - etwas, das jeder manchmal macht. Es wird vermutet, dass Menschen mit Down-Syndrom häufig Selbstgespräche verwenden, um Informationen zu verarbeiten und Dinge durchzudenken.

Komplikationen

Wie Sie sehen, ist es schwierig, einige Anzeichen des Down-Syndroms von den möglichen Komplikationen zu unterscheiden. Denken Sie jedoch daran, dass viele der oben genannten Probleme unbestreitbar sind, andere jedoch lediglich einen Kurs für ein Individuum vorgeben, das außerhalb der Norm liegt. Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien nehmen all das auf ihre Weise an.

Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch häufiger bestimmte körperliche und psychische Probleme als sonst gesunde Menschen. Sorgfalt während des gesamten Lebens kann durch diese zusätzlichen Sorgen erschwert werden.

Hörverlust und Ohrenentzündungen

Laut den Centers for Disease Control und Prevention leiden bis zu 75 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom an einer Form von Hörverlust. In vielen Fällen kann dies an Abnormalitäten in den Knochen des Innenohrs liegen. Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da Unfähigkeit, gut zu hören, ein Faktor für Sprach- und Sprachverzögerungen sein kann. Kinder mit Down-Syndrom haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Ohreninfektionen. Chronische Ohrenentzündungen können zu Hörverlust führen.

Probleme mit der Sehkraft oder der Augengesundheit

60% der Kinder mit Down-Syndrom haben ein Sehproblem wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, verschränkte Augen, Katarakte oder verstopfte Tränenwege, so die CDC. Die Hälfte muss eine Brille tragen.

Infektionen

Die National Institutes of Health (NIH) erklärt: "Down-Syndrom verursacht oft Probleme im Immunsystem, die es dem Körper schwer machen können, Infektionen abzuwehren." Säuglinge mit der Erkrankung haben im ersten Lebensjahr eine um 62 Prozent höhere Lungenentzündung als beispielsweise andere Neugeborene.

Obstruktive Schlafapnoe

Die National Down Syndrome Society (NSDD) berichtet, dass eine 50- bis 100-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass eine Person mit Down-Syndrom diese Schlafstörung entwickelt, bei der die Atmung vorübergehend unterbrochen wird. Die Erkrankung tritt besonders häufig beim Down-Syndrom auf, da körperliche Anomalien wie ein niedriger Muskeltonus im Mund und im oberen Luftweg, enge Luftwege, vergrößerte Mandeln und Adenoide und eine relativ große Zunge auftreten. Häufig ist der erste Versuch zur Behandlung der Schlafapnoe bei einem Kind mit Down-Syndrom die Entfernung der Adenoide und / oder der Mandeln.

Muskel-Skelett-Probleme

Die American Academy of Orthopaedic Surgeons listet eine Reihe von Problemen auf, die die Muskeln, Knochen und Gelenke von Menschen mit Down-Syndrom betreffen. Eine der häufigsten ist eine Abnormalität des oberen Halses, die als atlantoaxiale Instabilität (AAI) bezeichnet wird, bei der die Halswirbel im Hals falsch ausgerichtet werden. Es verursacht nicht immer Symptome, aber wenn dies der Fall ist, kann es zu neurologischen Symptomen wie Unbeholfenheit, Schwierigkeiten beim Gehen oder einem anormalen Gang (z. B. Hinken), Nervenschmerzen im Nacken und Muskelkater oder Kontraktionen führen. Das Down-Syndrom ist auch mit einer Gelenkinstabilität verbunden, die zu Hüften und Knien führt, die sich leicht verschieben können.

Herzfehler

Rund die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren, berichtet die CDC. Diese können von leichten Problemen, die sich wahrscheinlich im Laufe der Zeit beheben, bis hin zu schweren Defekten, die Medikamente oder Operationen erfordern, reichen. Der häufigste Herzfehler, der bei Säuglingen mit Down-Syndrom beobachtet wird, ist ein atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) - Löcher im Herzen, die den normalen Blutfluss beeinträchtigen. Eine AVSD muss operativ behandelt werden. Kinder mit Down-Syndrom, die nicht mit Herzproblemen geboren sind, entwickeln sie später nicht mehr.

Magen-Darm-Probleme

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von GI-Problemen. Eine davon, eine Bedingung, genannt Duodenalatresieist eine Deformität der kleinen schlauchartigen Struktur (des Zwölffingerdarms), durch die verdautes Material aus dem Magen in den Dünndarm gelangen kann. Bei einem Neugeborenen verursacht dieser Zustand einen geschwollenen Oberbauch, übermäßiges Erbrechen und mangelndes Wasserlassen und Stuhlgang (nach den ersten Mekoniumstühlen). Duodenalatresie kann bereits nach der Geburt erfolgreich operiert werden.

Ein weiterer gastrointestinaler Zustand von Down-Syndrom istHirschsprung-Krankheit- Fehlen von Nerven im Dickdarm, die Verstopfung verursachen können. Zöliakie, bei der sich Darmprobleme entwickeln, wenn jemand Gluten isst, ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt, tritt bei Menschen mit Down-Syndrom ebenfalls häufiger auf.

Hypothyreose

ichIn diesem Zustand bildet die Schilddrüse wenig oder kein Schilddrüsenhormon, das die Körperfunktionen wie Temperatur und Energie reguliert. Hypothyreose kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später entwickeln, daher sollten regelmäßige Tests für die Erkrankung ab der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom durchgeführt werden. Hypothyreose kann durch die Einnahme des Schilddrüsenhormons durch den Mund behandelt werden.

Bluterkrankungen

Dazu gehören Anämie, bei der rote Blutkörperchen nicht genug Eisen haben, um den Körper mit Sauerstoff zu versorgen, und Polyzythämie (überdurchschnittlich hohe rote Blutkörperchen). Leukämie im Kindesalter, eine Krebsart, die die weißen Blutkörperchen befällt, tritt bei etwa 1 Prozent der Babys oder Kleinkinder mit Down-Syndrom auf.

Epilepsie

Laut der NIH tritt diese Anfallsstörung am wahrscheinlichsten in den ersten zwei Lebensjahren einer Person mit Down-Syndrom auf oder tritt nach dem dritten Jahrzehnt auf. Die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom entwickelt nach dem 50. Lebensjahr Epilepsie.

Psychische Störungen

Es ist auch wichtig zu verstehen, dass trotz des angeblich unerschütterlichen Munterlaufs beim Down-Syndrom über eine erhöhte Häufigkeit von Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen berichtet wurde. Die gute Nachricht ist, dass diese psychischen Probleme erfolgreich mit Verhaltensänderung, Beratung und manchmal auch mit Medikamenten behandelt werden können.

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• Amerikanische Akademie für orthopädische Chirurgen. Down-Syndrom: Muskel-Skelett-Effekte. 31. Januar 2017.

• Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC). Down-Syndrom: Daten und Statistiken. Aktualisiert am 27. Juni 2017.

• Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC). Fakten zum atrioventrikulären Septumdefekt (AVSD). 26. september 2016.

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• Mayo Clinic Staff. Down-Syndrom. Mayo-Klinik. 27. Juni 2017.

• Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. Obstruktive Schlafapnoe und Down-Syndrom.

• Nationales Gesundheitsinstitut. Welche Bedingungen oder Störungen sind im Allgemeinen mit dem Down-Syndrom verbunden?