Symptome und Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit
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Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinocerebellare Ataxie Typ 3 (SCA3), ist eine erbliche Ataxie-Störung. Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinflussen, was zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führt. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Mangel an Koordination in Armen und Beinen. Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, einen unverwechselbaren Spaziergang zu machen, ähnlich wie ein betrunkener Schwanker.
Sie können auch Schwierigkeiten haben zu sprechen und zu schlucken.
MJD wurde mit einem genetischen Defekt des ATXN3-Gens auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht. Es ist ein autosomal-dominanter Zustand, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen besitzen muss, damit ein Kind davon betroffen ist. Wenn Sie die Bedingung haben, hat Ihr Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Menschen portugiesischer oder azoreanischer Abstammung auf. Auf der Insel Flores auf den Azoren ist 1 von 140 Menschen betroffen.MJD kann jedoch in jeder ethnischen Gruppe vorkommen.
Symptome
Es gibt drei verschiedene MJD-Typen. Welchen Typ Sie haben, hängt davon ab, wann die Symptome beginnen und wie stark diese Symptome sind. Hier sehen Sie die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Typen:
| Art | Alter des Beginns | Symptom Schweregrad und Fortschritt | Symptome |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Zwischen 10 und 30 Jahren | Der Schweregrad der Symptome verläuft rasch |
|
| Typ II (MJD-II) | Zwischen 20 und 50 Jahren | Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit |
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| Typ III (MJD-III) | Zwischen 40 und 70 Jahren | Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit |
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Viele Menschen mit MJD haben auch Sehstörungen wie Doppelbild (Diplopie) und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren, sowie Zittern in ihren Händen und Probleme mit Gleichgewicht und Koordination. Andere können ein Zucken im Gesicht oder Probleme beim Wasserlassen entwickeln.
Wie wird MJD diagnostiziert?
MJD wird basierend auf den aufgetretenen Symptomen diagnostiziert.
Da die Störung vererbt ist, ist es wichtig, Ihre Familiengeschichte zu untersuchen. Wenn Angehörige Symptome von MJD haben, fragen Sie, wann ihre Symptome begannen und wie schnell sie sich entwickelten. Eine endgültige Diagnose kann nur aus einem Gentest stammen, der nach Defekten in Ihrem 14. Chromosom sucht. Für Menschen, die mit MJD zu einem frühen Zeitpunkt leben, kann die Lebenserwartung so niedrig sein wie Mitte 30. Diejenigen mit milder MJD oder einem Typ mit spätem Beginn haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Behandlungen
Derzeit gibt es kein Heilmittel für die Machado-Joseph-Krankheit. Wir haben auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen. Es gibt jedoch Medikamente, die zur Linderung der Symptome beitragen können. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) können Muskelkrämpfe und Dystonie reduzieren. Die Levodopa-Therapie, eine Therapie, die bei Parkinson-Patienten angewendet wird, kann Steifheit und Langsamkeit verringern. Physiotherapie und Hilfsmittel können Menschen mit Bewegung und täglichen Aktivitäten helfen. Bei visuellen Symptomen können Prismenbrillen helfen, verschwommenes oder doppeltes Sehen zu reduzieren.
War diese Seite hilfreich? Vielen Dank für Ihr Feedback! Was sind deine Bedenken? Artikelquellen- "Machado-Joseph-Merkblatt." Störungen 16. April 2014. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
- "Machado-Joseph-Krankheit." Index seltener Krankheiten. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. 15. Februar 2007.
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