Kongenitale Hypothyreose bei Ihrem Baby verstehen

Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf einen Mangel oder Mangel an Schilddrüsenhormon, der bei der Geburt vorhanden ist. Gendefekte oder mütterlicher Jodmangel können zu Problemen mit der Entwicklung der Schilddrüse oder mit der Produktion von Schilddrüsenhormonen führen, was zur Erkrankung führt. Üblicherweise identifizieren Neugeborenen-Screening-Tests angeborene Hypothyreose. Während Babys normalerweise keine Anzeichen oder Symptome einer Hypothyreose bei der Geburt haben, kann es erkennbare Hinweise geben, nach denen Eltern suchen können.

Angeborene Hypothyreose betrifft etwa eines von 4000 Neugeborenen und zählt weltweit zu den häufigsten und behandelbaren Ursachen für Entwicklungsverzögerungen.Wenn Ihr Baby eine angeborene Hypothyreose hat, ist es besonders wichtig, dass die richtige Behandlung frühzeitig eingeleitet wird.

Anzeichen und Symptome

Die meisten Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Dies ist auf das Vorhandensein von mütterlichem Schilddrüsenhormon oder einer Schilddrüsenfunktion zurückzuführen.

Einige Anzeichen und Symptome, die Ihr Baby haben kann, sind:

• Geburtsgewicht erhöht
• Erhöhter Kopfumfang
• Lethargie (Energiemangel, schläft meistens, wirkt selbst im Wachzustand müde)
• Langsame Bewegung
• Ein heiserer Schrei
• Probleme beim Füttern
• Anhaltende Verstopfung, aufgeblähter oder voller Magen
• Eine vergrößerte Zunge
• Trockene Haut
• Niedrige Körpertemperatur
• Verlängerte Gelbsucht
• Ein Kropf (vergrößerte Schilddrüse)
• Ungewöhnlich niedriger Muskeltonus
• Geschwollenes Gesicht
• Kalte Extremitäten
• Dickes, grobes Haar, das tief auf der Stirn liegt
• Eine große Fontanel (weiche Stelle)
• Ein herniöser (hervorstehender) Bauchnabel
• Wenig bis kein Wachstum, Gedeihstörung

Ursachen

Es gibt zwei Hauptformen der kongenitalen Hypothyreose: permanente kongenitale Hypothyreose und vorübergehende kongenitale Hypothyreose. Angeborene Hypothyreose tritt häufiger bei Säuglingen auf, die angeborene Herzprobleme oder ein Down-Syndrom haben.

Dauerhafte angeborene Hypothyreose

Diese Art der Hypothyreose erfordert eine lebenslange Behandlung und hat mehrere Ursachen:

• Dysgenese: Dieser Defekt oder die abnormale Entwicklung der Schilddrüse ist die häufigste Ursache einer angeborenen Hypothyreose, die für etwa zwei Drittel der Fälle verantwortlich ist. Ektopes (abnorm lokalisiertes) Schilddrüsengewebe ist der häufigste Defekt.
• Ein Defekt in der Fähigkeit, Schilddrüsenhormon zu synthetisieren und abzusondern: Dies macht etwa 10 Prozent der Fälle von angeborener Hypothyreose aus.
• Ein Defekt im Transportmechanismus der Schilddrüsenhormone: Diese bedeutet, dass Schilddrüsenhormone produziert werden können, die beabsichtigten Wirkungen jedoch nicht auf den Körper haben.
• Zentrale Hypothyreose: Dies ist der Fall, wenn die Schilddrüse Schilddrüsenhormone bilden kann, aber nicht richtig durch den Hypothalamus oder die Hypophyse, die sich beide im Gehirn befinden, angewiesen wird.

Transiente angeborene Hypothyreose

Es wird angenommen, dass 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen, die eine Hypothyreose haben, eine vorübergehende Form des Zustands haben, der als vorübergehende angeborene Hypothyreose bekannt ist. Eine vorübergehende Hypothyreose bei Neugeborenen hat mehrere Ursachen:

• Jodmangel: Jod wird benötigt, um Schilddrüsenhormone zu produzieren. Ein Jodmangel bei einem Neugeborenen resultiert aus einer unzureichenden Jodzufuhr bei der Mutter.
• Antikörper: Schilddrüsenstimulierendes Hormonrezeptor-blockierende Antikörper (TRB-Ab) kann sich bei einer schwangeren Frau mit Autoimmunerkrankung der Schilddrüse, wie der Morbus Basedow, entwickeln. Die Antikörper können sich über die Plazenta bewegen und die Schilddrüsenfunktion des wachsenden Babys beeinträchtigen, was bei der Geburt zu einer Hypothyreose führt. Dies ist nicht bei allen Frauen mit autoimmuner Schilddrüsenerkrankung der Fall. Typischerweise verschwindet diese Art von angeborener Hypothyreose im Alter von einem bis drei Monaten, da die Antikörper der Mutter natürlich vom Säugling entfernt werden.
• Medikamentenbelastung in utero: Zur Behandlung von Hyperthyreose genommene Schilddrüsenmedikamente können die Plazenta überqueren und eine Hypothyreose bei Neugeborenen verursachen. Normalerweise verschwindet diese Art von Hypothyreose einige Tage nach der Geburt und die normale Schilddrüsenfunktion kehrt innerhalb weniger Wochen zurück.
• Jodexposition: Die Exposition von Fötus oder Neugeborenen bei sehr hohen Joddosen kann vorübergehende Hypothyreose verursachen. Diese Art der Jodexposition resultiert aus der Verwendung eines Medikaments auf Jodbasis wie Amiodaron (zur Behandlung unregelmäßiger Herzrhythmen) oder der Verwendung von Jod-haltigen Antiseptika oder Kontrastmitteln (zur Verwendung in diagnostischen bildgebenden Tests).

Jodmangel und Ihre Gesundheit der Schilddrüse

Diagnose

Angeborene Hypothyreose wird am häufigsten durch Neugeborenenblut-Screening mit einem Fersen-Pricktest nachgewiesen, der innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Der Routine-Test wird normalerweise innerhalb von zwei bis sechs Wochen nach der Geburt nachverfolgt.

Neugeborenes Screening auf Schilddrüsenerkrankungen umfasst:

• Schilddrüsen-stimulierendes Hormon (TSH): Der normale Bereich für Neugeborene liegt zwischen 1,7 und 9,1 mU pro L. Hohe Spiegel deuten auf eine Hypothyreose hin.
• Thyroxin (T4): Der normale Neugeborenenbereich beträgt 10 µg / dl (129 nmol / l). Niedrige Spiegel deuten auf Hypothyreose hin.

Wenn der anfängliche Blutuntersuchungstest ein potenzielles Problem feststellt, umfasst das Follow-up normalerweise die Wiederholung der Tests nach etwa zwei bis drei Wochen. Bildgebungstests zur Visualisierung der Schilddrüse sind in der Regel erforderlich, wenn die Blutwerte der Schilddrüse nicht normal sind. Bei anderen Problemen, wie Herzfehlern oder ungewöhnlichem Gesichtsausdruck, können zusätzliche diagnostische Tests wie Elektrokardiogramm (EKG) zur Beurteilung des Herzens oder genetische Tests erforderlich sein.

Neugeborenes Screening auf genetische und metabolische Störungen

Behandlung

Wenn ein Neugeborenes nicht wegen angeborener Hypothyreose behandelt wird, kann dies die körperliche, kognitive und neurologische Entwicklung beeinträchtigen. Neben der Behandlung des Zustands durch Medikamenteneinnahme wird auch ein engmaschiges Follow-up von Entwicklungsmeilensteinen empfohlen.

Medikation

Die Behandlung mit Levothyroxin-Tabletten (L-Thyroxin oder L-T4) oder Flüssigkeit ist normalerweise die bevorzugte Methode für den Ersatz von Schilddrüsenhormonen bei Säuglingen. Die Dosis, die typischerweise im Bereich von 8 µg / kg / Tag bis 10-15 µg / kg / Tag liegt, wird basierend auf dem Gewicht Ihres Babys und der Reaktion auf das Medikament berechnet.

Die Tablette kann zerdrückt und Ihrem Baby in flüssiger Formulierung zum sicheren Schlucken gegeben werden. Die Tabletten- und Flüssigkeitsform haben beide ähnliche Sicherheits- und therapeutische Wirkungen.

Im Allgemeinen wird erwartet, dass der Schilddrüsenhormonspiegel innerhalb von etwa 10 Tagen nach Beginn der Behandlung normale Werte erreicht.

Die Behandlung wird solange fortgesetzt, wie der Zustand vorliegt.

Ein Wort von DipHealth

Wenn Sie ein Kind mit angeborener Hypothyreose geboren haben, können Sie bei einer frühzeitigen Behandlung eine gute Prognose mit normalem Wachstum und Entwicklung erwarten. Es ist auch wichtig, dass Sie die Ursache der angeborenen Hypothyreose Ihres Kindes mit einem Kinderarzt oder einem genetischen Spezialisten besprechen. Möglicherweise müssen Sie bei Ihrer nächsten Schwangerschaft Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. die Aufrechterhaltung einer ausreichenden Jodzufuhr oder die Anpassung des Medikaments an Ihre eigene Schilddrüsenerkrankung unter Aufsicht Ihres Arztes.