Später beginnende kongenitale Nebennieren-Hyperplasie und PCOS

Bei der Diagnose einer Diagnose des PCOS-Syndroms (PCOS) ist es für einen Arzt typisch, auch eine spät einsetzende kongenitale Nebennieren-Hyperplasie (CAH) in Betracht zu ziehen. Dies liegt daran, dass diese beiden Krankheiten häufig dieselben Symptome aufweisen.

Angeborene Nebennieren-Hyperplasie mit spätem Beginn

Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine erbliche Gruppe von Krankheiten, bei denen ein Schlüsselenzym im Körper fehlt. Zum Zeitpunkt der Geburt (angeborene) vorhandene genetische Defekte betreffen mehrere Enzyme, die zur Produktion lebenswichtiger Hormone der Nebennierenrinde erforderlich sind.

Fast 95 Prozent der CAH-Fälle werden durch einen Mangel an Enzym 21-Hydroxylase verursacht. Der Körper kann keine ausreichenden Mengen an zwei wichtigen Nebennierensteroidhormonen - Cortisol und Aldosteron - herstellen, wenn das Enzym 21-Hydroxylase fehlt oder auf niedrigem Niveau funktioniert. Dies wirft das empfindliche Gleichgewicht der Hormone ab und verhindert die ordnungsgemäße Synthese von Aldosteron und Cortisol, und die Nebennierenrinde bildet Androgene (männliche Steroidhormone), die bei Frauen männliche Merkmale hervorrufen. Bei dieser klassischen CAH-Form kann auch das Salzgleichgewicht drastisch verändert werden, was zu Elektrolytstörungen, Dehydratisierung und Herzrhythmusstörungen führt.

Während viele Patienten kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, gibt es eine Art dieser Erkrankung, die sich später im Leben entwickelt, in der Regel im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter - sie wird als nicht-klassisches oder spät einsetzendes CAH bezeichnet. Diesen Menschen fehlen nur einige der Enzyme, die für die Cortisolproduktion benötigt werden.Die Aldosteronproduktion ist nicht betroffen, daher ist diese Form der Erkrankung weniger schwerwiegend als die angeborene Form und zeigt Symptome, die oft mit PCOS verwechselt werden, wie zum Beispiel:

• Vorzeitige Entwicklung der Schamhaare
• Unregelmäßige Menstruationsperioden
• Hirsutismus (unerwünschte oder übermäßige Körperbehaarung)
• Schwere Akne (im Gesicht und / oder Körper)
• Fruchtbarkeitsprobleme bei 10 bis 15 Prozent der jungen Frauen mit CAH

Diagnose von CAH

Die angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch übertragen. Osteuropäische Juden (Ashkenazi) haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für diese Krankheit. Da es sich bei CAH um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, müssen beide Elternteile ein defektes Enzymmerkmal mit sich führen, um es an ihr Kind weiterzugeben.

Aufgrund der genetischen Übertragung der Erkrankung sind viele Menschen über das Risiko in ihrer Familie informiert und informieren ihren Arzt über die Notwendigkeit eines genetischen Screenings. Der Arzt kann Urin- und Bluttests durchführen, um auf abnorme Cortisolspiegel oder andere Hormonspiegel zu prüfen. Erhöhte Androgenspiegel können auch bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden. Eine ausführliche Familienanamnese und eine körperliche Untersuchung sind ebenfalls notwendig, damit der Arzt eine vollständige Diagnose stellen kann.

Behandlungsmöglichkeiten

Antibabypillen sind in der Regel wirksam bei der Regulierung des Menstruationszyklus, der Verringerung der Akne und manchmal auch abnormer Haarausfall. Wenn dies im Umgang mit Symptomen nicht wirksam ist oder der Arzt der Meinung ist, dass Antibabypillen für Sie nicht geeignet sind, könnte er oder sie eine niedrig dosierte Steroidbehandlung in Betracht ziehen. Die Behandlung ist jedoch normalerweise nicht lebenslang.

Bei Menschen mit klassischer CAH mit einem Aldosteronmangel wird ein Medikament wie Fludrocortison (Florinef) Salz im Körper zurückhalten. Säuglinge erhalten auch ein Ergänzungssalz (als zerdrückte Tabletten oder Lösungen), während ältere Patienten mit klassischen Formen von CAH salzige Nahrungsmittel essen.

Das spezifische Medikament und die Therapie richten sich normalerweise nach dem Ermessen Ihres Arztes und sind abhängig vom Schweregrad der Symptome.