Genetische Karyotypisierung bei Unfruchtbarkeit: Warum ist es wichtig?

Die genetische Karyotypisierung - auch Chromosomenanalyse genannt - ist ein Test, der bestimmte genetische Anomalien aufdecken kann. Es kann verwendet werden, um eine genetische Störung oder Krankheit zu bestätigen oder zu diagnostizieren. Der Test kann auch ergeben, dass ein Paar ein Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung hat.

Beispielsweise kann Karyotypisierung zeigen, dass der männliche Partner das Klinefelter-Syndrom hat, eine genetische Störung, die oft erst diagnostiziert wird, wenn ein Mann Unfruchtbarkeit erlebt. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom in ihrer DNA (statt nur XY sind sie XXY) und sie sind normalerweise unfruchtbar.

Ihr Arzt kann die genetische Karyotypisierung empfehlen, wenn:

• Sie konnten seit mehr als einem Jahr nicht mehr schwanger werden.
• Sie haben zwei oder mehr aufeinanderfolgende Fehlgeburten erlebt.
• Sie haben eine Totgeburt erlebt.
• Der männliche Partner hat kein Sperma im Samen oder eine extrem niedrige Spermienzahl. (Auch als Azoospermie oder schwere Oligozoospermie bekannt.)
• Bei der Partnerin wurde eine primäre Ovarialstörung diagnostiziert. (Auch bekannt als POI, primäre Ovarialinsuffizienz oder POF, vorzeitiges Ovarialversagen.)

Eine genetische Karyotypisierung kann erforderlich sein, bevor die Technologie der assistierten Reproduktion, einschließlich IUI oder IVF, erhalten wird. Dies gilt insbesondere für diejenigen, die eine IVF mit ICSI in Betracht ziehen, was das Risiko der Weitergabe von männlicher Unfruchtbarkeit und einiger genetischer Störungen erhöht.

Wie ist der Test abgeschlossen?

Bei unfruchtbaren Paaren wird der Test in der Regel über eine Blutabnahme sowohl des männlichen als auch des weiblichen Partners durchgeführt. Die Blutproben werden dann in einem Labor verarbeitet.

Zellen aus der Blutprobe werden in einen speziellen Behälter gefüllt, um das Wachstum zu fördern. Sobald die Zellen ein bestimmtes Wachstumsstadium erreicht haben, werden die Zellen unter einem Mikroskop angefärbt und untersucht.

Der Labortechniker bewertet die Größe und Form der Zellen. Sie machen auch ein Foto der Zellen und zählen die Anzahl der Chromosomen in den Zellen.

Die spezialisierte Fotografie ermöglicht die Bewertung der Chromosomenanordnungen.

Warum kann eine genetische Beratung vor der Fruchtbarkeitsbehandlung empfohlen werden?

Gentests können die Ursache für Ihre Unfruchtbarkeit oder wiederholte Verluste finden. Wenn Sie wissen, warum Sie nicht schwanger werden können oder warum Sie weiterhin Fehlgeburten haben, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, die besten Behandlungsoptionen zu empfehlen.

Ein weiterer Grund, Gentests vor der Fertilitätsbehandlung durchzuführen, ist die Vermeidung der Weitergabe eines genetischen Geburtsfehlers an ein zukünftiges Kind.

Einige genetische Mutationen können zu Unfruchtbarkeit führen, wenn sie bei einem Elternteil vorhanden sind. Wenn jedoch beide Elternteile die Mutation tragen, können sie ihrem Kind einen signifikanteren genetischen Zustand mitteilen.

Zum Beispiel, CFTR Genmutation ist mit einigen Arten männlicher Unfruchtbarkeit verbunden. Es ist auch mit einer schweren Erkrankung, der Mukoviszidose, verbunden.

Wenn nur der Vater eine CFTR-Genmutation hat, besteht die Gefahr, dass männliche Unfruchtbarkeit auf sein Kind übertragen wird. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger einer CFTR-Genmutation sind, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Wenn ein Paar eine IVF mit ICSI in Betracht zog, ist das Risiko, eine genetische Erkrankung weiterzugeben, viel höher als bei einer normalen IVF oder einer natürlichen Empfängnis.

Dies liegt daran, dass bei normaler IVF das Sperma in eine Petrischale mit einem Ei gelegt wird und das "stärkste" Sperma gewinnt.

Mit IVF-ICSI wird ein einzelnes Sperma ausgewählt und direkt in das Ei injiziert. Die Wahrscheinlichkeit eines genetisch "schwächeren" Spermas, das ein Ei befruchtet, ist in dieser Situation viel höher. Dadurch besteht die Gefahr, dass einige genetische Probleme weitergegeben werden.

Optionen, wenn Sie ein hohes genetisches Risiko haben

Ihre Optionen hängen davon ab, mit welchem ​​genetischen Risiko Sie konfrontiert sind.

In einigen Fällen kann die Diagnose eines genetischen Problems oder Risikos …

• bestätigen oder helfen, eine spezifische Unfruchtbarkeitsdiagnose zu erstellen
• Erhöhen Sie das Risiko von Fehlgeburten oder Totgeburten
• Erhöhen Sie das Risiko, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Störung zu bekommen
• Erhöhen Sie das Risiko, männliche oder weibliche Unfruchtbarkeit auf Ihr Kind zu übertragen

Ein genetischer Berater sollte Ihre Ergebnisse mit Ihnen überprüfen.

Im Allgemeinen können Ihre Optionen eine der folgenden Optionen enthalten:

Präimplantationsdiagnostik (PID) hinzufügen) zu Ihrer IVF-Behandlung.Bei der PGD wurde bei einem sich entwickelnden Embryo eine Zelle entfernt, um auf genetische Mutationen zu testen. (Das Entfernen dieser Zelle schadet dem Embryo nicht.) Die gesündesten Embryonen können dann übertragen werden.

Diejenigen mit genetischen Defekten - von denen viele möglicherweise ohnehin nie überlebt haben - werden verworfen.

PID kann das Risiko einer vorzeitigen Fehlgeburt und das Risiko bestimmter genetischer Defekte verringern. Aber auch mit PID sind Schwangerschaft und Kind nicht garantiert zu 100% genetisch gesund. Sie können auch mit PID noch immer eine Fehlgeburt haben.

Einige sprechen sich ethisch oder religiös gegen PID-Tests aus.

Entscheiden Sie sich für IVF-ICSI zu verzichten. Wenn Ei und Sperma zusammengefügt werden, können normalerweise nur die gesündesten Spermien ein Ei durchdringen und befruchten. Durch die natürliche Auslese werden die schwächeren Spermien eliminiert, die auch genetisch fehlerhafte Spermien sein können.

Mit IVF mit ICSI werden Spermien direkt in ein Ei injiziert. Natürliche Selektion kann nicht stattfinden. Dies kann das Risiko der Weitergabe genetischer Mutationen erhöhen.

Sie können sich entscheiden, das Risiko nicht zu übernehmen und IVF-ICSI zu vermeiden. Stattdessen können Sie …

• versuchen Sie es mit normaler IVF (auch wenn dies eine niedrigere Erfolgsquote für Sie haben kann)
• Behandlung abbrechen
• Wählen Sie stattdessen einen Sperma- oder Embryo-Spender

Fahren Sie mit der Behandlung fortDas erhöhte Risiko, eine genetische Erkrankung oder männliche Unfruchtbarkeit auf Ihr Kind zu übertragen, wird außer Acht gelassen.

Sein in Gefahr für die Weitergabe einer Bedingung ist keine Garantie für Sie werden.

Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, damit Sie eine fundierte Entscheidung treffen können.

Verwenden Sie einen Samenspender, einen Eizellenspender oder einen Embryo-Spender. Selbst Spender-Gameten können natürlich genetische Defekte tragen. Spender werden normalerweise gescreent, aber keine Wahl ist risikofrei.

Wenn Sie sich für einen Ei- oder Samenspender entscheiden, ist es wichtig, dass der Spender auf die genetisch bedingte Erkrankung getestet wird, für die Sie das Risiko haben, dass er heruntergekommen ist.

Verfolgung der Adoption oder eines kinderlosen Lebens. Nachdem die Ergebnisse der Gentests erhalten wurden, entscheiden sich einige Paare für die Adoption. Andere beschließen, nicht mehr zu versuchen, ein Kind zu bekommen und ein kinderfreies Leben zu führen.

Emotionale Überlegungen bei der genetischen Beratung

Die Ergebnisse einer genetischen Karyotypisierung zu erhalten, kann emotional und schwierig sein.

Manchmal können die Ergebnisse Ihnen dabei helfen, Entscheidungen über Ihre Behandlung zu treffen. In anderen Fällen ist mit den Informationen nicht viel zu tun. Dies kann zu emotionalem Stress führen, ohne dass ein Grund vorliegt.

Ihre religiösen Überzeugungen können auch einschränken, wie hilfreich genetische Beratung für Sie sein wird.

Es ist wichtig, dass Sie verstehen, welche Informationen die genetische Beratung Ihnen bieten wird und ob Sie überhaupt etwas dagegen unternehmen können Vor Sie gehen durch das Testen.

Bevor Sie mit dem Testen einverstanden sind, bitten Sie um einen genetischen Berater. Sie können die Vor- und Nachteile von Tests erklären und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob das Testen für Sie und Ihren Partner sinnvoll ist.

Stellen Sie außerdem sicher, dass ein genetischer Berater zur Verfügung steht, um die Ergebnisse zu diskutieren.