Symptome und Behandlung der Leigh-Krankheit
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Living with Chronic Pain and Ehlers-Danlos Syndrome (November 2024)
Die Leigh-Krankheit ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die das zentrale Nervensystem (Gehirn, Rückenmark und Sehnerven) schädigt. Die Leigh-Krankheit wird durch Probleme in den Mitochondrien verursacht, den Energiezentren in den Körperzellen.
Eine genetische Störung, die die Leigh-Krankheit verursacht, kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden. Es kann auf dem X (weiblich) Chromosom als genetischer Mangel eines Enzyms namens Pyruvatdehydrogenase-Komplex (PDH-Elx) vererbt werden. Es kann als autosomal rezessiver Zustand vererbt werden, der die Assemblierung eines Enzyms namens Cytochrom-c-Oxidase (COX) beeinflusst. Es kann auch als Mutation in der DNA in den Mitochondrien der Zelle vererbt werden.
Symptome
Die Symptome der Leigh-Krankheit beginnen gewöhnlich im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren. Da die Krankheit das zentrale Nervensystem betrifft, können folgende Symptome auftreten:
- Schlechte saugfähigkeit
- Schwierigkeit, den Kopf hochzuhalten
- Die motorischen Fähigkeiten des Kleinkindes verloren, etwa ein Rasseln zu ergreifen und es zu schütteln
- Verlust von Appetit
- Erbrechen
- Reizbarkeit
- Ununterbrochenes Weinen
- Anfälle
Da sich die Leigh-Krankheit mit der Zeit verschlechtert, können die Symptome folgende sein:
- Generalisierte Schwäche
- Mangel an Muskeltonus (Hypotonie)
- Laktatazidose (Anhäufung von Milchsäure in Körper und Gehirn), die die Atmung und Nierenfunktion beeinträchtigen kann
- Herzprobleme
Diagnose
Die Diagnose der Leigh-Krankheit beruht auf den Symptomen des Säuglings oder Kindes. Tests können einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase oder das Vorliegen einer Laktatazidose zeigen. Personen mit Leigh-Krankheit können symmetrische Flecken von Schädigungen im Gehirn aufweisen, die durch Gehirnscan entdeckt werden können. Bei einigen Personen können Gentests das Vorhandensein einer genetischen Mutation identifizieren.
Behandlung
Die Behandlung der Leigh-Krankheit umfasst normalerweise Vitamine wie Thiamin (Vitamin B1). Andere Behandlungen können sich auf die vorliegenden Symptome konzentrieren, z. B. Medikamente gegen Anfälle oder Herz- oder Nierenmedikamente. Durch körperliche, berufliche und Sprachtherapie kann ein Kind sein Entwicklungspotenzial erreichen.
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