Symptome und Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Geburtsfehlern und Entwicklungsstörungen führen kann. Dies führt zu bestimmten Gesichtsmerkmalen, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Abnormalitäten verschiedener Organsysteme. Es ist ein seltener Zustand und es wird geschätzt, dass er bei jeder 50.000 Geburt auftritt.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom resultiert aus einem spezifischen Fehler in einem Teil des Gens, der als Chromosom 4p bekannt ist. In den meisten Fällen handelt es sich nicht um eine erbliche genetische Störung, sondern um eine spontan auftretende Mutation. In der Tat, bei 87 Prozent der Menschen stört das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, gibt es keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.

Während das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Menschen jeder Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit auftreten kann, sind doppelt so viele Frauen betroffen wie Männer.

Symptome

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursacht Fehlbildungen in den meisten Teilen des Körpers, da der genetische Fehler während der Entwicklung des Fötus auftritt.

Ein charakteristisches Symptom sind die Gesichtsmerkmale "Griechischer Kriegerhelm". Diese umfassen kollektiv eine markante Stirn, weit aufgerissene Augen und eine breitschnäuzige Nase. Andere Symptome können sein:

• Tiefe geistige Behinderung
• Kleiner Kopf
• Gaumenspalte
• Sehr kleinwüchsig
• Fehlbildung der Hände, Füße, der Brust und der Wirbelsäule
• Niedriger Muskeltonus und mangelhafte Muskelentwicklung
• Falten über die Handflächen, sogenannte "Affenfalten"
• Unterentwicklung oder Fehlbildung der Genitalien und der Harnwege
• Anfälle (tritt bei etwa 50 Prozent der Betroffenen auf)
• Schwere Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekt (allgemein als "Loch im Herzen" bezeichnet), ventrikulärer Septaldefekt (eine Fehlbildung der Verbindung zwischen den unteren Herzkammern) und Lungenstenose (eine Behinderung des Flusses vom Herzen) zur Lungenarterie)

Diagnose

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann durch Ultraschall diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, oder durch das Auftreten nach der Entbindung. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale sind in der Regel der erste Hinweis, dass das Kind die Störung hat. Gentests können die Diagnose bestätigen.

Wenn der Verdacht besteht, dass Wolf-Hirschhorn während der Schwangerschaft vermutet wird, können auch genetische Tests sowie ein komplexerer Test namens Fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH) durchgeführt werden, bei dem die Störung mit einer Genauigkeit von 95 Prozent bestätigt wird.

Zusätzliche Tests, wie Röntgenaufnahmen zur Untersuchung von Knochen- und inneren Missbildungen, Nierensonographie zur Untersuchung der Nieren und Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns können dabei helfen, die verschiedenen Symptome zu identifizieren, mit denen das Baby konfrontiert ist.

Behandlung

Da keine Behandlung zur Behebung des Geburtsfehlers existiert, konzentriert sich die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Behandlung der verschiedenen Symptome. Dies kann Medikamente zur Behandlung von Anfällen, körperliche und berufliche Therapie zur Aufrechterhaltung der Beweglichkeit von Muskeln und Gelenken sowie Operationen zur Beseitigung von Organanomalien umfassen.

Zwar gibt es keine Möglichkeit, die Herausforderungen einer Familie auf ein Minimum zu reduzieren, wenn sie mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom konfrontiert werden, aber es ist auch wichtig zu wissen, dass es keinen festen Kurs für die Erkrankung gibt. Einige Kinder, die mit Wolf-Hirschhorn geboren wurden, haben möglicherweise nur wenige, wenn überhaupt, schwere Organprobleme und leben bis ins Erwachsenenalter. Die Schwere der psychischen Beeinträchtigung kann ebenfalls erheblich variieren. Daher ist die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Wolf-Hirschhorn nicht bekannt, nur weil Schweregrad und Symptome der Erkrankung so unterschiedlich sind.

Um die Herausforderungen bei der Erziehung eines Kindes mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom besser bewältigen zu können, ist es wichtig, dass Sie sich an Interessengruppen wenden, die professionelle Empfehlungen, patientenorientierte Informationen und die von Ihnen benötigte emotionale Unterstützung anbieten können. Dazu gehören die Chromosome Disorder Outreach-Gruppe in Boca Raton, Florida, und die 4P Support Group in Sunbury, Ohio.