Was ist zu erwarten, wenn Sie das Noonan-Syndrom haben?
Inhaltsverzeichnis:
- Identifizierung
- Eigenschaften
- Symptome
- Diagnose
- Was zu erwarten ist
- Behandlung
- Ursachen
- Gene und Vererbung
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Das Noonan-Syndrom ist ein Zustand, der ein charakteristisches physisches Erscheinungsbild sowie physiologische Veränderungen hervorruft, die die Funktion des Körpers auf verschiedene Weise beeinflussen. Es wird angenommen, dass diese Erkrankung als seltene Krankheit bezeichnet wird und etwa 1 von 1000 bis 2500 Menschen betrifft. Das Noonan-Syndrom ist keiner bestimmten geographischen Region oder ethnischen Gruppe zugeordnet.
Das Noonan-Syndrom ist zwar nicht lebensbedrohlich, aber wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, können Sie zu bestimmten Zeitpunkten in Ihrem Leben assoziierte Krankheiten wie Herzkrankheiten, Blutungsstörungen und einige Krebsarten erleben. Diese assoziierten Gesundheitsprobleme werden im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom erwartet. Ihr Ergebnis ist viel besser, wenn Sie Arztbesuche einplanen, um Ihre Gesundheit zu überwachen, und rechtzeitig medizinische Behandlung für alle medizinischen Probleme erhalten, die auftreten, bevor sie ernsthafte Folgen haben.
Identifizierung
Das Identifizieren des Noonan-Syndroms beruht auf der Erkennung mehrerer assoziierter Manifestationen. Der Schweregrad der Erkrankung kann unterschiedlich sein, und manche Menschen können offensichtliche körperliche Merkmale oder größere gesundheitliche Auswirkungen haben als andere.
Wenn Sie bereits wissen, dass Sie Familienmitglieder haben, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, haben Sie möglicherweise Anzeichen dafür gefunden, dass Anzeichen auf Sie oder Ihr Kind vorliegen. Ihr Arzt hat möglicherweise die Kombination von körperlichen Merkmalen, Symptomen und Gesundheitsaspekten der Krankheit erkannt. Der nächste Schritt nach dem Erkennen von Anzeichen für die Erkrankung besteht in der weiteren Untersuchung, ob Sie oder Ihr Kind das Noonan-Syndrom haben.
Eigenschaften
Das Noonan-Syndrom manifestiert sich sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers, was zu einem charakteristischen Erscheinungsbild führt, das durch körperliche Merkmale des Zustands sowie durch den Zustand verursachte medizinische Probleme gekennzeichnet ist.
- Aussehen: Die Gesichts- und Körpermerkmale einer Person, die das Noonan-Syndrom hat, erscheinen recht ungewöhnlich oder scheinen ganz normale körperliche Merkmale zu sein. Die offensichtlichsten physischen Beschreibungen, die mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht werden, sind eine größere Kopfgröße, weit auseinander liegende Augen und eine etwas kürzere als die durchschnittliche Höhe.
- Kopf: Das Gesicht und der Kopf einer Person mit Noonan-Syndrom werden häufig als dreieckig beschrieben, da die Stirn proportional größer ist als der kleine Kiefer und das Kinn.
- Augen: Die Augen sind nach unten geneigt, manchmal mit einer Erscheinung, die sich scheinbar um die Gesichtshälfte zu legen scheint. Die Augenlider können dick sein und tiefe Hautfalten erzeugen.
- Hals: Das Noonan-Syndrom steht auch in Verbindung mit einem Halsausschnitt, was bedeutet, dass bei Betroffenen ein stärkerer Hals als gewöhnlich mit Hautfalten auftritt, die ein "Netz" zwischen Oberkiefer und Kiefer zu bilden scheinen.
- Schwellung: Bei einigen Menschen, die unter dem Noonan-Syndrom leiden, kann es zu Schwellungen des Körpers, der Arme, der Beine oder der Finger kommen. Dies wurde sowohl bei Säuglingen als auch bei Erwachsenen mit Noonan-Syndrom beschrieben und wird durch Ödeme verursacht, die eine Ansammlung von Flüssigkeit darstellen.
- Kurze Höhe und Finger: Menschen mit Noonan-Syndrom sind in allen Kulturen kürzer als der Durchschnitt und können auch kurze Finger haben. Kinder mit dieser Erkrankung sind im Allgemeinen bei der Geburt nicht kleiner als der Durchschnitt, wachsen jedoch im Säuglingsalter langsam und daher ist die kurze Körpergröße etwas, das sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkbar macht.
Das Noonan-Syndrom ist zwar in der Regel mit bestimmten Gesichtsmerkmalen und Körpertypen verbunden, es kann jedoch eine Vielzahl von Erscheinungsformen dieser Merkmale auftreten. Daher können Gesichts- und Körperaussehen nicht zuverlässig bestimmen, ob jemand definitiv das Noonan-Syndrom hat oder nicht.
Symptome
Es gibt mehrere Symptome dieses Zustands und sie können jeden betreffen, der das Noonan-Syndrom hat.
- Probleme beim Essen: Einige Babys, die das Noonan-Syndrom haben, essen möglicherweise nicht so gut wie normale Babys im gleichen Alter. Dies kann zu Problemen führen, die an Gewicht zunehmen und das Wachstum verzögern.
- Herzprobleme: Das häufigste gesundheitliche Problem im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom ist ein Herzproblem, das als Lungenklappenstenose bezeichnet wird. Dieses Problem stört den Blutfluss vom Herzen zur Lunge, was zu Symptomen wie Ermüdung, Atemnot oder blauem Aussehen der Lippen oder Finger führt. Nach einiger Zeit können Menschen mit unbehandelter Lungenklappenstenose ein vergrößertes Herz entwickeln, was ebenfalls zu Müdigkeit führt und mit der Zeit zu schweren Herzproblemen wie Herzversagen führen kann. Es gibt auch andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom assoziiert sind, einschließlich hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt.
- Quetschung oder Blutung: Das Noonan-Syndrom kann zu Blutgerinnungsproblemen führen, was zu übermäßigen Blutergüssen sowie zu längeren Blutungen als gewöhnlich nach einer Verletzung führt.
- Visionsänderungen: Mindestens die Hälfte der Kinder, die unter dem Noonan-Syndrom leiden, haben Probleme mit dem Sehen und der Augenbewegung, wie einem trägen Auge oder einem abweichenden Auge.
- Schwache Knochen: Kinder und Erwachsene, die unter dem Noonan-Syndrom leiden, können Probleme mit der Knochenbildung und der Knochenfestigkeit haben, was zu brüchigen Knochen führt, die leichter als gewöhnlich brechen können oder zu einer ungewöhnlichen Körperstruktur, insbesondere der Brust, führen können. Ein Beispiel für die ungewöhnliche Knochenstruktur, die beim Noonan-Syndrom auftreten kann, ist eine tiefe Grube im oberen Brustbereich. Es ist nicht klar, warum dies auftritt, und es betrifft nicht alle, die das Noonan-Syndrom haben.
- Sexuelle Reifung: Jungen und Mädchen, die unter dem Noonan-Syndrom leiden, können eine verzögerte Pubertät verspüren. Einige Jungen haben Hoden ohne Hoden und können im späteren Leben eine verminderte Fruchtbarkeit erleiden.
- Lernverzögerung: Es besteht ein Zusammenhang zwischen Lernstörungen und dem Noonan-Syndrom, obwohl die Verbindung nicht stark ist. Im Allgemeinen legen die aktuellen Informationen über die kognitive Entwicklung von Personen mit Noonan-Syndrom nahe, dass Kinder mit dieser Erkrankung eine überdurchschnittliche Chance auf eine Lernbehinderung haben, obwohl Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom häufiger einen durchschnittlichen Intellektuellen haben Fähigkeit - und überdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten wurden ebenfalls gesehen.
Diagnose
Der eindeutigste Beweis für das Noonan-Syndrom ist ein Gentest. Es wird jedoch geschätzt, dass zwischen 20 und 40 Prozent der Menschen, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wird, keine familiären Anamnese oder keine charakteristischen Anomalien aufweisen, die durch Gentests festgestellt wurden. Manchmal können andere Tests und Beobachtungen die Diagnose unterstützen.
- Labortests: Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Blutgerinnungsfunktion können bei Menschen mit Noonan-Syndrom normal oder abnormal sein. Es besteht keine starke Korrelation zwischen den Blutuntersuchungen, die die Blutgerinnung beurteilen, und den Symptomen von Blutergüssen oder Blutungen.
- Herzfunktionstests: Die Diagnose einer pulmonalen Hypertonie sowie anderer Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom assoziiert sind, können die Diagnose dieser Erkrankung unterstützen. Alle Herzerkrankungen, die mit diesem Syndrom verbunden sind, können jedoch auch unter anderen Umständen auftreten. Die Feststellung einer Herzerkrankung bestätigt das Noonan-Syndrom nicht, und das Fehlen eines Herzproblems bedeutet nicht, dass eine Person kein Noonan-Syndrom hat.
- Gentest: Es gibt mehrere Gene, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, und wenn diese Gene identifiziert werden, insbesondere unter Familienmitgliedern, kann dies eine diagnostische Bestätigung des Syndroms sein.
Was zu erwarten ist
Die Lebenserwartung mit dem Noonan-Syndrom ist im Allgemeinen normal, es können jedoch gesundheitliche Probleme auftreten, die mit ärztlicher oder chirurgischer Behandlung angegangen werden müssen.
- Blutungen können zu Blutverlust führen und Ermüdungserscheinungen verursachen. Weniger häufig kann eine übermäßige Blutung zu Bewusstseinsverlust oder einem Notfall für Bluttransfusionen führen.
- Herzkrankheiten sind die häufigsten gesundheitlichen Auswirkungen des Noonan-Syndroms. Die Herzkrankheit kann zu Herzversagen führen. Daher ist es wichtig, die Routineuntersuchung beim Kardiologen aufrechtzuerhalten, wenn Sie oder Ihr Kind das Noonan-Syndrom haben.
- Wenn Sie unter dem Noonan-Syndrom leiden, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebsarten, insbesondere für Blutkrebs, wie juvenile myelomonozytäre Leukämie und Neuroblastom.
Behandlung
Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf verschiedene Aspekte der Krankheit.
- Schwere Herzprobleme vermeiden: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzproblemen kann langfristige gesundheitliche Folgen verhindern. Je nach Schweregrad und Art der Herzerkrankung können Medikamente, Operationen oder genaue Beobachtungen die beste Option für Sie sein.
- Identifizierung und Behandlung von medizinischen Komplikationen: Das Noonan-Syndrom ist mit verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen verbunden, die von Blutungen über Unfruchtbarkeit bis hin zu Krebs reichen. Bisher gibt es keinen Test, der vorhersagen kann, ob Sie eines oder mehrere dieser Probleme entwickeln, bevor sie den Körper befallen. Die enge medizinische Versorgung umfasst regelmäßig geplante medizinische Besuche, damit Ihr Arzt während Ihrer Krankengeschichte und körperlichen Untersuchungen auftauchende Probleme erkennen kann, solange diese noch behandelbar sind.
- Normales Wachstum fördern: Bei einigen Kindern, die unter dem Noonan-Syndrom leiden, wurde Wachstumshormon verwendet, um das Wachstum zu stimulieren, was zur Erreichung einer optimalen Höhe und Knochenform und -struktur beiträgt. Während Wachstumshormone als erfolgreiche Strategie für Kinder mit Noonan-Syndrom eingesetzt wurden, sind die Wachstumshormonspiegel sowie andere Hormone für Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, nicht anormal.
- Genetische Beratung: Diese Erkrankung ist in der Regel erblich und einige Eltern möchten bei der Planung einer Familie möglichst viele Informationen über das Risiko bestimmter Krankheiten wie das Noonan-Syndrom haben.
Ursachen
Das Noonan-Syndrom ist eine Kombination aus körperlichen Merkmalen und Gesundheitsproblemen, die auf einem Proteindefekt beruhen, der häufig durch eine genetische Anomalie verursacht wird.
Die genetische Abnormalität verändert ein Protein, das an der Veränderung der Wachstumsrate des Körpers beteiligt ist.
Dieses Protein arbeitet spezifisch im Signaltransduktionsweg RAS-MAPK (Mitogen-aktivierte Proteinkinase), der ein wesentlicher Bestandteil der Zellteilung ist. Dies ist von Bedeutung, da der menschliche Körper durch den Prozess der Zellteilung wächst, dh die Produktion neuer menschlicher Zellen aus bereits vorhandenen Zellen. Die Zellteilung führt im Wesentlichen zu zwei statt zu einer Zelle, wodurch wachsende Körperteile entstehen. Dies ist besonders während der Kindheit und Kindheit wichtig, wenn eine Person an Größe zunimmt. Die Zellteilung setzt sich jedoch im Laufe des Lebens fort, da sich der Körper repariert, regeneriert und erneuert. Dies bedeutet, dass Probleme mit der Zellteilung viele Organe im Körper betreffen können. Aus diesem Grund hat das Noonan-Syndrom so viele körperliche und kosmetische Manifestationen.
Da das Noonan-Syndrom durch Veränderungen in der RAS-MAPK verursacht wird, wird es speziell als RASopathie bezeichnet. Es gibt mehrere RASopathien, die alle relativ selten sind.
Gene und Vererbung
Die Proteinfehlfunktion des Noonan-Syndroms wird durch einen genetischen Defekt verursacht.Dies bedeutet, dass die Gene im Körper, die für das für das Noonan-Syndrom verantwortliche Protein kodieren, einen fehlerhaften Code aufweisen, der normalerweise als Mutation bezeichnet wird. Die Mutation ist normalerweise erblich bedingt, kann jedoch spontan sein, was bedeutet, dass sie ohne Erbschaft eines Elternteils aufgetreten ist.
Es stellt sich heraus, dass es vier verschiedene Genanomalien gibt, die das Noonan-Syndrom verursachen können. Diese Gene sind das PTPN11-Gen, das SOS1-Gen, das RAF1-Gen und das RIT1-Gen, wobei Defekte des PTPN11-Gens etwa 50% der Fälle des Noonan-Syndroms umfassen. Wenn eine Person eine dieser 4 Genanomalien erbt oder entwickelt, wird erwartet, dass das Noonan-Syndrom auftritt.
Die Erkrankung wird als autosomal-dominante Krankheit vererbt. Wenn also ein Elternteil die Krankheit hat, wird auch das Kind die Krankheit haben. Dies liegt daran, dass die Vererbung dieser bestimmten genetischen Anomalie von einem Elternteil einen Defekt in der RAS-MAPK-Proteinproduktion verursacht, der nicht kompensiert werden kann, selbst wenn ein Individuum auch ein Gen für die normale Proteinproduktion erbt.
Es gibt Fälle von sporadischem Noonan-Syndrom, was bedeutet, dass die genetische Anomalie bei einem Kind auftreten kann, das die Erkrankung nicht von den Eltern geerbt hat. Eine Person mit sporadischem Noonan-Syndrom hat möglicherweise ein Kind mit der Erkrankung, weil die Kinder der betroffenen Person die neue genetische Anomalie erben können.
Ein Wort von Sehr gut
Wenn Sie oder Ihr Kind unter dem Noonan-Syndrom leiden, sollten Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen und lernen, die damit verbundenen Symptome zu erkennen. Einige Personen und Familien, die seltene Krankheiten wie das Noonan-Syndrom haben, finden es hilfreich, Kontakt zu Interessengruppen und Selbsthilfegruppen aufzunehmen, die aktualisierte Informationen und schwer zu findende Ressourcen zur Verfügung stellen. Darüber hinaus sollten Sie Ihren Arzt über die neuesten experimentellen Studien befragen, damit Sie sich über neue Behandlungen auf dem Laufenden halten und möglicherweise selbst an einer Forschungsstudie teilnehmen können.
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