Lissenzephalie Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Lissenzephalie ist eine ungewöhnliche neurologische Erkrankung, die häufig zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer kontrollierbaren Anfällen führt. Es ist ein Zustand, der sich aus der fehlerhaften Migration von Nervenzellen während der Entwicklung des Fötus ergibt.

Das Wort Lissenzephalie kommt aus zwei griechischen Wörtern: lissos bedeutet "glatt" und Enkaphalos, bedeutet "Gehirn". Wenn Sie ein normales Gehirn betrachten, hat die graue Substanz (Großhirn) Rillen und Täler in der Oberfläche. Bei der Lissenzephalie ist die Hirnoberfläche fast völlig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich bei einer intrauterinen MRT in einer Schwangerschaft von 20 bis 24 Wochen gesehen werden.

Lissenzephalie kann alleine oder als Teil von Zuständen wie Miller-Dieker-Syndrom, Norman-Roberts-Syndrom oder Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung gilt als sehr ungewöhnlich, aber nicht selten. Sie tritt bei etwa einem von 100.000 Babys auf. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine Erkrankung, die bei weniger als einer von 200.000 Menschen auftritt).

Ursachen

Es gibt mehrere mögliche Ursachen der Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem mit X-Chromosom verbundenen Gen, bekannt als DCX. Dieses Gen codiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der fötalen Entwicklung verantwortlich ist. Zwei andere Gene wurden ebenfalls in die Ursache einbezogen. Verletzungen des Fötus durch eine Virusinfektion oder unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass der "Schaden" auftritt, wenn sich ein Fötus zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche befindet, entweder im ersten Trimester oder im frühen zweiten Trimester.

Symptome

Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die bei Personen auftreten können, bei denen Lissenzephalie diagnostiziert wurde. Bei einigen Kindern treten nur wenige dieser Symptome auf, bei anderen gibt es viele. Die Schwere der Symptome kann ebenfalls stark variieren. Mögliche Symptome der Lissenzephalie sind:

• Gedeihstörung: Gedeihstörung ist ein Zustand, der häufig bei Neugeborenen auftritt, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet verläuft. Es kann viele Ursachen haben.
• Intellektuelle Beeinträchtigungen: Die Intelligenz kann von nahezu normalen bis hin zu tiefgreifenden Beeinträchtigungen reichen.
• Eine Anfallserkrankung: Eine Anfallserkrankung tritt bei etwa 80 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung auf.
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen.
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle seiner Muskeln (Ataxie).
• Anfänglich reduzierter Muskeltonus (Hypotonie), gefolgt von Steifheit oder Spastik der Arme und Beine.
• Ungewöhnliches Gesichtsbild mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Einbuchtung der Schläfen. Anomalien der Ohren und aufgestülpten Nasenöffnungen können ebenfalls bemerkt werden.
• Abnormalitäten der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Ziffern (Polydaktylie).
• Entwicklungsverzögerungen, die von leicht bis schwer reichen können.
• Eine kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie) als normal.

Diagnose

Die Diagnose Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind einige Monate alt ist und viele Kinder mit dem Zustand zum Zeitpunkt der Entbindung gesund erscheinen. Eltern bemerken normalerweise, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann der Beginn von Anfällen sein, einschließlich eines schweren Typs, der als "infantile Spasmen" bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle unter Kontrolle zu bekommen.

Bei Verdacht auf Lissenzephalie aufgrund der Symptome des Kindes können Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRI) oder Computertomographie (CT-Scan) verwendet werden, um das Gehirn zu untersuchen und die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt umzukehren oder die Krankheit zu heilen, aber es gibt viele Möglichkeiten, um die beste Lebensqualität für das Kind sicherzustellen. Das Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, seinen potenziellen Entwicklungsstand zu erreichen. Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, umfassen:

• Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfreiheit und zur Unterstützung bei Muskelkontrakturen.
• Beschäftigungstherapie.
• Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
• Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Beatmung (da Atemkomplikationen eine häufige Todesursache sind).
• Fütterungshilfe. Kinder, die Schwierigkeiten beim Schlucken haben, benötigen möglicherweise einen Einfüllschlauch.
• Wenn ein Kind einen Hydrozephalus ("Wasser im Gehirn") entwickelt, muss möglicherweise ein Shunt platziert werden.

Prognose

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Gehirnfehlbildung ab. Einige Kinder haben eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.

Leider liegt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur bei etwa 10 Jahren. Die Todesursache ist in der Regel das Ansaugen (Einatmen) von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Anfälle (Status Epilepticus). Einige Kinder überleben, zeigen jedoch keine signifikante Entwicklung, und Kinder können auf einem für 3 bis 5 Monate alten Niveau bleiben.

Aufgrund dieses Ergebnisbereichs ist es wichtig, die Meinung von Fachleuten für Lissenzephalie und Unterstützung von Familiengruppen einzuholen, die mit diesen Fachkräften verbunden sind.

Forschung

Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle führt und unterstützt eine breite Palette von Studien, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung untersuchen, einschließlich der neuronalen Migration. Kürzlich durchgeführte Studien haben Gene identifiziert, die für die Lissenzephalie verantwortlich sind. Die Erkenntnisse aus diesen Studien bilden die Grundlage für die Entwicklung von Therapien und Präventionsmaßnahmen für neuronale Migrationsstörungen.

Ein Wort von DipHealth

Wenn bei Ihrem Kind Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder wenn der Arzt Ihres Kindes die Diagnose in Betracht zieht, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was heißt das heute? Was bedeutet das in einer Woche? Was bedeutet das 5 oder 25 Jahre später?

Wenn Sie etwas Zeit mit der Erkrankung Ihres Kindes verbringen (ob diagnostiziert oder in Betracht gezogen), lindern Sie möglicherweise nicht alle Ängste, sondern bringen Sie auf den Fahrersitz. Bei jeder Form der Erkrankung bei uns oder unseren Kindern ist die aktive Teilnahme an der Pflege von entscheidender Bedeutung.

Das Zusammentragen Ihres Unterstützungssystems ist ebenfalls wichtig. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, sich mit anderen Eltern zu treffen, die Kinder mit Lissenzephalie haben. Egal wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die ähnliche Herausforderungen hatten.Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch die Gelegenheit, die neuesten Forschungsergebnisse zu erfahren.

Als Elternteil ist es wichtig, auf sich selbst zu achten. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich überall auf dem Brett sein und das ist zu erwarten. Es kann sein, dass Sie sich verletzen, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen und sich fragen, warum das Leben so ungerecht sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Sie bedingungslos unterstützen und Ihnen mitteilen können, was Sie zu diesem Zeitpunkt wirklich fühlen.