MELAS-Syndrom Symptome und Behandlung

Das MELAS-Syndrom (mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in mitochondrialer DNA verursacht wird. Mitochondrien sind die Strukturen in unseren Zellen, die maßgeblich für die Erzeugung der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird. Das MELAS-Syndrom wird jedoch häufig nicht tatsächlich vererbt. Die Mutation in dieser Störung tritt häufig spontan auf.

Da die Krankheit wenig bekannt ist und schwer zu diagnostizieren ist, ist noch nicht bekannt, wie viele Personen MELAS auf der ganzen Welt entwickelt haben. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen sowie Männer und Frauen.

Betroffene Personen zeigen normalerweise Symptome im Alter zwischen 4 und 40 Jahren. Die Prognose ist schlecht; Die Krankheit ist oft tödlich. Es gibt keine Heilung für das MELAS-Syndrom. Die medizinische Versorgung ist weitgehend unterstützend.

Symptome

Da defekte Mitochondrien in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft schwächend wirken. Schlaganfälle verursachen Hirnschäden, die zu Anfällen, Taubheit oder partiellen Lähmungen führen. Die Enzephalopathie (Gehirnerkrankung) verursacht Tremor, Muskelkrämpfe, Blindheit, Taubheit und kann zu Demenz führen. Myopathie (Muskelkrankheit) verursacht Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.

Diagnose

Bei vielen Personen mit MELAS-Syndrom ist ein Schlaganfall oder ähnliche Symptome wie Kopfschmerzen, Erbrechen oder Anfälle der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt. Die erste Schlaganfall-Episode tritt normalerweise im Kindesalter zwischen 4 und 15 Jahren auf, kann jedoch bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln, Lernschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom haben.

Tests können den Milchsäurespiegel im Blut und in der Hirnflüssigkeit überprüfen.Blutuntersuchungen können auf ein bei Muskelerkrankungen vorhandenes Enzym (Kreatinkinase) überprüfen. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt von MELAS getestet werden. Studien zur Bildgebung des Gehirns, z. B. Computertomographie (CT-Scan) oder Magnetresonanztomographie (MRI), können auf Anzeichen von Hirnschäden durch Schlaganfall hinweisen.

Behandlung

Leider gibt es noch keine Behandlung, um den durch das MELAS-Syndrom verursachten Schaden zu stoppen, und das Ergebnis für Personen mit dem Syndrom ist in der Regel schlecht. Ein moderates Lauftraining kann helfen, die Ausdauer von Personen mit Myopathie zu verbessern. Metabolische Therapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmitteln, haben Vorteile für einige Personen gezeigt. Diese Behandlungen umfassen Coenzym Q10, Phylloquinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Ergänzungen allen Personen mit MELAS-Syndrom helfen, wird noch untersucht.