Usher-Syndrom: Sehstörungen, Hören und Gleichgewichtsstörungen

Das Usher-Syndrom ist eine Erkrankung, die häufig sowohl Sehstörungen als auch Hörverlust verursacht. Diese genetische Störung gilt als autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal weitergeben müssen, damit Ihr Kind mit dieser Störung geboren werden kann. Mit anderen Worten, beide Elternteile haben entweder die Störung oder sind Träger (haben 1 Elternteil, der das Merkmal weitergegeben hat, aber es bleibt inaktiv) der Störung.

Obwohl es selten vorkommt und nur bei etwa 4 bis 5 von 100.000 Menschen auftritt, gilt es als häufigste Ursache für Erblindung und Taubheit und macht etwa 50 Prozent dieser Fälle aus. Es gibt drei verschiedene Arten des Usher-Syndroms. Typ I und II sind leider die schwersten und häufigsten Formen. Typ III, der unter den verschiedenen Typen des Usher-Syndroms der am wenigsten schwere ist, macht nur etwa 2 von 100 Fällen aus, es sei denn, Sie sind finnischer Abstammung, und dann können bis zu 40 Prozent der Fälle auftreten.

Genetische Mutationen

Das Usher-Syndrom wird als angeborene Störung bezeichnet, was bedeutet, dass die Störung während der Entwicklung durch die DNA verursacht wird.Auch wenn sich das Usher-Syndrom erst im späteren Leben manifestiert, hängt es immer noch mit der Entwicklung vor der Geburt zusammen. Es gibt 11 bekannte Veränderungen in DNA-Genen, die Proteine ​​beeinflussen, die das Usher-Syndrom verursachen können. Die häufigsten Änderungen sind jedoch:

• MYO7A - Typ I
• CDH23 - Typ I
• USH2A - Typ II
• CLRN1 - Typ III

Die meisten Probleme im Zusammenhang mit den genetischen Veränderungen hängen mit Proteinen zusammen, die für die Entwicklung spezialisierter Haarzellen in Ihrem Innenohr (Zilien) sowie mit Stab- und Zapfenphotorezeptoren in Ihren Augen erforderlich sind. Ohne die entsprechenden Flimmerhärchen (die in Ihrem Innenohr die Balance und die Hörmechanismen beeinträchtigen.) Die Fotorezeptoren der Stäbchen sind lichtempfindlich, sodass Sie bei wenig Licht noch ruhig bleiben können. Mit den Konus-Fotorezeptoren können Sie Farben und das Licht sehen ist hell.

Symptome des Usher-Syndroms

Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind sensorineuraler Hörverlust und eine Form des Sehverlusts Retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ist durch Nachtsichtverlust gekennzeichnet, gefolgt von blinden Flecken, die die periphere Sicht beeinträchtigen. Dies kann schließlich zu Tunnelsicht und der Entwicklung von Katarakten führen. Die Symptome variieren je nach Art des Usher-Syndroms, das eine Person hat.

Tippe I

• in der Regel auf beiden Ohren ab der Geburt ganz oder überwiegend taub
• Gleichgewichtsstörungen - was häufig zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung führt (Sitzen, Gehen usw.)
• RP-Probleme, die sich im Alter von 10 Jahren zu entwickeln beginnen und rasch voranschreiten, bis vollständige Erblindung auftritt

Typ II

• mit mäßiger bis schwerer Taubheit geboren
• mit normalem Gleichgewicht geboren
• RP - Verlust der Sehkraft, der langsamer verläuft als Typ I

Typ III

• normales Hören bei Geburt
• Hörverlust kann sich später im Leben entwickeln
• normales oder nahezu normales Gleichgewicht bei der Geburt
• kann im späteren Leben Gleichgewichtsprobleme entwickeln
• In der Regel entwickeln sich zu einem bestimmten Zeitpunkt Sehprobleme - der Schweregrad variiert zwischen Individuen

Diagnose des Usher-Syndroms

Wenn Sie eine Kombination aus Hörverlust, Sehverlust und / oder Gleichgewichtsproblemen haben, könnte Ihr Arzt ein Usher-Syndrom vermuten. Verschiedene visuelle Tests, einschließlich Gesichtsfeldtests, Netzhautuntersuchungen und Elektroretinogramm (ERG), sind hilfreich bei der Diagnose des Usher-Syndroms und bei audiologischen Tests. Ein Elektronystagmogramm (ENG) kann hilfreich sein, um Gleichgewichtsprobleme zu erkennen.

Mit dem Usher-Syndrom wurden viele verschiedene Gene (etwa 11, mit einem noch zu entdeckenden Potenzial) verbunden. Bei so vielen Genen, die an diesem speziellen Syndrom beteiligt sind, war der Gentest nicht besonders hilfreich bei der Diagnose der Erkrankung.

Behandlung des Usher-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Sie können jedoch die Behandlung des Usher-Syndroms darauf abzielen, die Symptome zu behandeln. Die Behandlung der Symptome kann auf Ihren Präferenzen zusammen mit Ihrem Arzt und der Art des Usher-Syndroms basieren. Eine Vielzahl von Ärzten und Therapiearten kann zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben eines Einzelnen erforderlich sein und kann Audiologen, Sprachtherapeuten, Körper- und Ergotherapeuten, Augenärzte und mehr umfassen. Die folgenden Behandlungen können bei der Behandlung des Usher-Syndroms von Vorteil sein.

Tippe I

Hörgeräte sind bei diesem Usher-Syndrom in der Regel nicht von Vorteil. Cochlea-Implantate können eine Option sein und die Lebensqualität erheblich verbessern. Früherkennung ist wichtig, damit alternative Kommunikationsformen wie American Sign Language (ASL) vermittelt werden können. Bei der Wahl einer Kommunikationsform sollte besondere Vorsicht geboten werden. ASL zum Beispiel ist möglicherweise keine gute Option für Personen mit starkem Sehverlust.

Gleichgewicht und vestibuläre Rehabilitation können hilfreich sein, um die Auswirkungen des Innenohrs, einschließlich Gleichgewichtsverlust oder Schwindel, zu steuern. Die Behandlung von Sehstörungen kann Braille-Anweisungen, Geräte zur Nachtsicht oder Kataraktoperationen umfassen. Servicetiere (z. B. ein Blindenhund) können je nach den Umständen hilfreich sein.

Typ II

Hörgeräte können zusammen mit anderen audiologischen Behandlungen wie Cochlea-Implantaten von Nutzen sein. Einige Untersuchungen zeigen, dass eine Vitamin-A-Supplementierung die Verlangsamung des RP beim Typ II- und III-Usher-Syndrom verlangsamen kann. Bevor Sie dies versuchen, sollten Sie jedoch Ihren Arzt konsultieren und sicherstellen, dass Sie:

• sind nicht schwanger oder planen eine Schwangerschaft, da hohe Dosen von Vitamin A Geburtsfehler verursachen können
• nicht mit Beta-Carotin ergänzen
• Nehmen Sie nicht mehr als 15.000 IE ein

Typ III

Eine Kombination der Behandlungen, die bei Typ I und II angewendet werden, hängt von der Schwere der Symptome ab.

Die fortlaufende Erforschung des Usher-Syndroms wird fortgesetzt und zukünftige Behandlungen können verfügbar werden.