Amniozentese: Verwendungen, Nebenwirkungen, Verfahren, Ergebnisse

Eine Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren zur vorgeburtlichen Diagnose von Chromosomenanomalien und anderen Erkrankungen des Fötus. Dazu wird eine lange Nadel durch den Bauch der Mutter eingesetzt, um eine Fruchtwasserprobe zu sammeln. Es wird häufig für Frauen empfohlen, die über 35 Jahre alt sind oder Risikofaktoren für ein genetisch krankes Baby haben. Das Verfahren wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und birgt einige potenzielle Risiken wie Fehlgeburten. Zu den möglichen Vorteilen zählen die Möglichkeit für Eltern, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu planen, gegebenenfalls eine Utero-Behandlung einzuleiten und eine fundiertere Entscheidung über die Fortsetzung einer Schwangerschaft zu treffen.

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt derzeit ein genetisches Screening für alle schwangeren Frauen, entweder durch nicht-invasive vorgeburtliche Tests oder durch invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Was auch immer Ihr Arzt empfiehlt, die Entscheidung, ob Sie eine Amniozentese haben oder nicht, gehört jedoch Ihnen und Ihrem Partner.

Zweck des Tests

Wenn Sie schwanger sind, kann Ihr Arzt aus verschiedenen Gründen, z. B. aufgrund Ihres Alters oder Ihrer Familienanamnese, eine Amniozentese empfehlen.

Hinweise

Zu den spezifischen Gründen, aus denen eine Amniozentese empfohlen werden kann, gehören:

• Mütterliches Alter von 35 Jahren oder älter: Das Risiko für Chromosomenanomalien nimmt mit dem Alter zu, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr. (Denken Sie daran, dass die meisten Babys, die Mütter über 35 oder sogar über 40 Jahre alt sind, keine Geburt haben Chromosomenanomalien.)
• Abnormale Ergebnisse bei vorgeburtlichen Blutuntersuchungen wie einem Quad-Screening oder vorgeburtlichen zellfreien DNA-Screening
• Anormale Ergebnisse bei einem Ultraschall im ersten oder zweiten Trimester
• Voriges Kind mit einer Chromosomenanomalie oder einem Neuralrohrdefekt
• Familiengeschichte bestimmter genetischer Bedingungen (Sie oder Ihr Partner)
• Verdacht auf eine Infektion
• Rh-Krankheit zu bewerten
• Um Medikamente in die Gebärmutter zu bringen
• Lungenreifungsprüfung
• Für Polyhydramnion (zu viel Flüssigkeit in der Gebärmutter): Wenn zu viel Flüssigkeit vorhanden ist, kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um die überschüssige Flüssigkeit zu entfernen.

Bedingungen, die diagnostiziert werden können

Bedingungen, die mit einer Amniozentese nachgewiesen werden können, sind:

• Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom und mehr (siehe unten)
• Genetische Bedingungen wie Sichelzellkrankheit, Mukoviszidose und mehr
• Angeborene Infektionen, die Geburtsfehler verursachen können, wie Cytomegalievirus, Herpes, Röteln (Deutsche Masern), Toxoplasmose, Parvovirus B19 und Zika-Virus
• Neuralrohrdefekte (Spina bifida oder Anencephalie)

Mögliche Vorteile

Es gibt eine Reihe von Gründen, warum Frauen sich für eine Amniozentese entscheiden. Während die folgenden Vorteile des Tests aus medizinischer Sicht von Vorteil sind, betrachten und wägen viele Menschen diese aufgrund ihrer persönlichen Überzeugung unterschiedlich ein.

Das Erlernen von Chromosomenanomalien bei einem Fetus kann:

• Helfen Sie Eltern, sich körperlich und / oder emotional besser auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten
• Führe zu einer Diagnose, so dass die Behandlung vor der Geburt begonnen werden kann (z. B. Stammzellbehandlung bei Föten mit Sichelzellenanämie)
• Geben Sie den Eltern Informationen, die möglicherweise den Abbruch einer Schwangerschaft in Betracht ziehen (therapeutischer Abbruch), wenn Geburtsfehler mit dem Leben unvereinbar sind oder die Lebensqualität des Fötus ernsthaft beeinträchtigen

Einschränkungen

Während die Amniozentese ein sehr genauer Test zum Erkennen von Chromosomenproblemen ist, kann sie nicht alle potentiellen genetischen Probleme oder Geburtsfehler bei einem Fötus diagnostizieren.

Ähnliche Tests

Ein ähnlicher Test zur Bewertung chromosomaler Anomalien ist die Chorionzottenbiopsie (CVS). CVS ist auch ein invasiver Test, bei dem eine Probe der Plazenta (Chorionzotten) über den Muttermund oder die Bauchwand zwischen den 10. und 13. Schwangerschaftswochen gewonnen wird.

CVS hat den Vorteil, dass es früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann (insbesondere wenn eine Beendigung eine Rolle spielt), es ist jedoch nicht möglich, bestimmte Zustände zu diagnostizieren, bei denen Amniozentese diagnostiziert werden kann (z. B. Neuralrohrdefekte), und es besteht eine geringfügig erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür eine Fehlgeburt verursachen.

Andere Tests

Nichtinvasive vorgeburtliche Testmöglichkeiten sind Bluttests, die Hinweise auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien oder Neuralrohrdefekten bei einem Fetus geben können, diese Bedingungen jedoch nicht abschließend diagnostizieren können. Ein Quad-Screen ist ein Screening-Test, bei dem die Kombination von Alpha-Fetoprotein (AFP), Östriol, humanem Choriongonadotropin (HCG) und Inhibin A getestet wird. Pränatale zellfreie DNA-Tests sind neuere Tests, die auch Hinweise auf die Anwesenheit geben können von Chromosomenanomalien.

Gentests können auch andere Arten von Tests einschließen, wie z. B. das Präimplantations-Screening und das Carrier-Screening (z. B. um festzustellen, ob einer der Elternteile das Gen für Mukoviszidose trägt).

Risiken und Kontraindikationen

Es gibt potenzielle Risiken im Zusammenhang mit einer Amniozentese, die gegen den möglichen Nutzen abgewogen werden müssen. Während die emotionalen Auswirkungen einer Amniozentese (entweder das Verfahren und / oder die potenziellen Ergebnisse) normalerweise nicht als Risiken aufgeführt werden, ist es wichtig zu berücksichtigen, wie sich das Verfahren oder die Ergebnisse auf Sie psychisch auswirken können. Die Entscheidung, mit dem Test fortzufahren, liegt ganz bei Ihnen.

Mögliche Risiken

Mögliche Risiken und Komplikationen einer Amniozentese sind:

• Fehlgeburt: Das Risiko einer Fehlgeburt aufgrund von Amniozentese variiert je nach Studie, reicht jedoch von 1: 1000 bis 1: 200. Eine Überprüfung der Studien im Jahr 2018 von 2000 bis 2017 ergab, dass das mit Amniozentese direkt verbundene Gesamtrisiko für Fehlgeburten etwas mehr war 1 von 300 Frauen. Dieses Risiko ist höher für Frauen, die vor der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese haben.
• Fruchtwasserleck: Etwa 2 Prozent der Frauen leiden nach einer Amniozentese an einem Austritt von Fruchtwasser, das sich jedoch in den meisten Fällen von selbst löst.
• Nadelverletzung: Es besteht ein geringes Risiko, dass der Arm, das Bein oder andere Bereiche eines Babys von der Spinalnadel durchdrungen werden. Dies ist jedoch sehr ungewöhnlich.
• Infektion: Es besteht ein geringes Infektionsrisiko im Zusammenhang mit der Nadelanordnung (durch Bakterien auf der Haut).
• Übertragung von Infektionen von der Mutter auf das Baby: Infektionen wie Hepatitis B, Hepatitis C, HIV und Toxoplasmose können vom Blut der Mutter auf den Fetus übertragen werden (siehe Kontraindikationen unten).
• Rh-Sensibilisierung: Auch wenn der Fötus dem Blut der Mutter ausgesetzt ist, kann die Rh-Sensibilisierung einer Rh-negativen Mutter für einen Rh-negativen Fetus auftreten. Dies ist selten, da Mütter, die Rh-negativ sind, nach dem Eingriff Rhogam erhalten.
• Klumpffuß: Es besteht die Gefahr des Klumpenfußes (Talipes equinovarus), wenn eine Amniozentese vor der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.
• Vorzeitige Wehen

Gegenanzeigen

Es gibt einige relativ Kontraindikationen für eine Amniozentese. Unter diesen Umständen kann unter bestimmten Umständen eine Amniozentese durchgeführt werden, die Risiken müssen jedoch sorgfältig gegen mögliche Vorteile abgewogen werden. Diese schließen ein:

• Mütter mit einer Infektion der Bauchhaut
• Mütter mit chronischen Infektionen mit Hepatitis B, Hepatitis C oder HIV
• Wenn es wenig Fruchtwasser gibt (Oligohydramnien)
• Eine vordere Plazenta

Vor dem Test

Wenn Sie mit Ihrem Arzt über eine Amniozentese sprechen, möchte sie wissen, welche Risikofaktoren Sie für Chromosomenanomalien haben, welche Erkrankungen Sie haben und welche Medikamente Sie einnehmen. Sie wird Sie nach Allergien fragen, einschließlich einer Latexallergie. Sie wird auch Ihre pränatalen Blutuntersuchungen überprüfen und Ihre Blutgruppe und Ihren Rhythmus bestimmen wollen.

Zeitliche Koordinierung

Ein Amniozentese-Eingriff dauert in der Regel nur etwa fünf Minuten, es ist jedoch wichtig, mindestens einige Stunden vor dem Eingriff zu reservieren. Dies beinhaltet die Zeit, um Ihre Vitalfunktionen und die Herzfrequenz des Babys zu überprüfen, und einen Ultraschall durchzuführen, um die Position des Babys und mehr vor dem Eingriff zu bestimmen. Sie werden auch kurz nach dem Eingriff beobachtet, um sicherzustellen, dass es Ihnen und dem Baby gut geht, bevor Sie nach Hause gehen. Die meisten Menschen verbringen rund eine Stunde auf dem Tisch im Behandlungsraum.

Ort

Eine Amniozentese kann in einem Geburtshelfer oder in einem medizinischen Zentrum / Krankenhaus durchgeführt werden.

Was man anziehen soll

Sie werden während des Eingriffs von der Taille nach unten ausgezogen, aber es ist eine gute Idee, locker sitzende Kleidung um den Bauch zu tragen, da nach dem Eingriff Bauchkrämpfe auftreten können.

Essen und Trinken

Vor einer Amniozentese gibt es keine besonderen Diätbeschränkungen, aber es ist wichtig, viel Flüssigkeit zu trinken. In einigen Fällen empfiehlt ein Arzt, zusätzliche Flüssigkeiten zu trinken und nicht zu urinieren, so dass Sie während des Tests eine volle Blase haben (eine volle Blase ist wichtiger, wenn Sie näher als 15 Wochen sind und weniger, wenn Sie näher an 20 sind Wochen).

Kosten- und Krankenversicherung

Viele Versicherungsgesellschaften übernehmen mindestens einen Teil der Kosten einer Amniozentese. Für diejenigen, die keine Versicherung haben, liegen die durchschnittlichen Kosten zwischen 1.500 und 2.500 US-Dollar, können jedoch zwischen weniger als 1.000 und über 7.000 US-Dollar liegen. Wenn Sie für das Verfahren aus eigener Tasche bezahlen müssen, bieten einige Kliniken ermäßigte Gebühren an, wenn Sie einen Zahlungsplan vorab erstellen.

Was zu bringen

Sie sollten Ihre Versicherungskarte zu Ihrem Termin sowie alle Formulare mitbringen, die Ihnen empfohlen wurden. Wenn ein anderer Arzt als Ihr regulärer Arzt den Test durchführt, wird sie Ihre vorgeburtlichen Aufzeichnungen vor dem Test überprüfen. Es ist immer eine gute Idee, ein Buch oder etwas anderes mitzubringen, das Sie beschäftigen sollten, falls der Arzt unterstützt wird oder sich Ihr Verfahren anderweitig verzögert. Obwohl Sie wahrscheinlich selbst fahren können, ist es hilfreich, Ihren Partner oder einen Freund mitzubringen, der Sie während des Verfahrens unterstützen kann.

Andere Überlegungen

Möglicherweise möchten Sie vor oder nach Ihrer Amniozentese mit einem genetischen Berater sprechen. Es gibt viele Bedingungen dafür kann nicht durch Amniozentese entdeckt werden, und manchmal kann ein genetischer Berater (durch einen Blick auf Ihre Familiengeschichte) Ihnen dabei helfen, Bedenken zu untersuchen, für die es noch keine Tests gibt.

Diese Berater sind auch von unschätzbarem Wert, wenn Ihre Ergebnisse nicht normal sind. Die meisten Erkrankungen, die durch Amniozentese diagnostiziert werden können, können ein Symptomspektrum verursachen, und keine zwei Personen mit diesen Erkrankungen sind gleich. Während beispielsweise Kinder mit Down-Syndrom je nach Typ unterschiedlich betroffen sein können, können sogar Kinder mit demselben Typ einzigartige Erfahrungen und Ergebnisse haben.

Während des Tests

Während Ihres Tests werden sich einige Personen im Raum aufhalten, darunter eine Krankenschwester, ein Geburtshelfer und manchmal ein Radiologe oder Radiologietechniker.

Pre-Test

Bevor Ihr Verfahren beginnt, werden Sie aufgefordert, ein Einverständnisformular zu unterschreiben, in dem Sie den Zweck des Verfahrens und die möglichen Risiken kennen. Ihre Krankenschwester wird Ihre Temperatur, Ihren Puls und Ihren Blutdruck sowie die Herzfrequenz Ihres Babys überprüfen.

Da der Ultraschall das Geschlecht des Babys erkennen lässt und die Chromosomenanalyse sicher ist, ist es wichtig, dass Sie Ihre Krankenschwester informieren, wenn Sie nicht wissen möchten, ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen haben. Sie kann dann eine Notiz an Ihre Unterlagen anhängen, damit Ihr Arzt Sie nicht unbeabsichtigt informiert, wenn Sie Ihre Ergebnisse teilen.

Während des gesamten Tests

Wenn Sie für den Test bereit sind, werden Sie aufgefordert, ein Gewand anzuziehen und sich auf den Operationstisch zu legen. Ultraschallgel wird auf Ihren Bauch aufgetragen und ein Ultraschall wird verwendet, um die Position Ihres Babys, den Ort der Plazenta und das Auffinden von Fruchtwasser zu bestimmen. Dies kann einige Zeit dauern, insbesondere wenn Sie eine vordere Plazenta haben.

Nachdem der Geburtshelfer eine grundlegende Ultraschalluntersuchung Ihres Babys durchgeführt hat, wird Ihr Unterleib mit einem Antiseptikum gereinigt. Bei der Ultraschallführung wird dann eine lange Hohlnadel durch die Bauchwand und in die Gebärmutter eingeführt. Möglicherweise werden Sie aufgefordert, sich etwas zu bewegen, um Fruchtwasser umzuverteilen. In den meisten Fällen wird kein örtliches Betäubungsmittel verwendet, und Sie werden beim Einführen der Nadel einen Stich verspüren.

Wenn sich die Nadel an der richtigen Stelle befindet, entnimmt Ihr Arzt ungefähr 20 bis 30 Milliliter (ungefähr 4 bis 6 Teelöffel) Flüssigkeit. Diese Menge an Flüssigkeitsverlust wird Ihrem Baby in keiner Weise schaden, und Ihr Körper wird es schnell wieder auffüllen. Sie können sich unwohl fühlen und sich verkrampfen, wenn die Flüssigkeit entfernt wird.

Sobald die Flüssigkeit wiedergewonnen ist, wird die Nadel entfernt und ein Verband wird über die Einführungsstelle gelegt.

Post-Test

Nach dem Test überwacht Ihre Krankenschwester noch einige Minuten die Herzfrequenz Ihres Babys und fragt Sie nach Unannehmlichkeiten oder Auslaufen von Fruchtwasser. Wenn Sie Rh-negativ sind, verabreicht Ihre Krankenschwester eine Dosis Rhogam (Rh-Immunglobulin), um zu verhindern, dass Ihr Baby eine Rh-Sensibilisierung entwickelt.

Die entnommene Flüssigkeit wird von einem Pathologen zur Untersuchung in das Labor geschickt.

Nach dem Test

Wenn Ihr Test abgeschlossen ist, können Sie nach Hause zurückkehren. Ihr Arzt wird Sie ungefähr wissen lassen, wie lange es dauert, bis Ergebnisse vorliegen. Frauen wird in der Regel empfohlen, mehrere Tage lang anstrengende Aktivitäten zu vermeiden und ein bis zwei Tage auf sexuelle Aktivitäten zu verzichten.

Nebenwirkungen behandeln

In den ersten Stunden nach dem Eingriff sind einige Krämpfe normal, aber bei etwa 1 bis 2 Prozent der Frauen treten Krämpfe und Flecken auf, die Besorgnis über Fehlgeburten auslösen können. Es ist wichtig anzumerken, dass die meisten Menschen auch dann nicht missbrauchen, wenn diese Symptome auftreten.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie starke Krämpfe, Bauchschmerzen oder Kontraktionen sowie Vaginalblutungen feststellen. Es ist auch wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie Fieber oder Schüttelfrost haben, vermuten, dass Sie Fruchtwasser auslaufen, oder eine Änderung der Aktivität Ihres Babys (entweder erhöhte oder verminderte Bewegung) bemerken, wenn Sie weit genug sind, um diese Bewegungen zu spüren.

Ergebnisse interpretieren

Die Zeit bis zum Erreichen Ihrer Ergebnisse kann von einigen Tagen bis zu zwei Wochen oder länger variieren. Die angegebenen spezifischen Ergebnisse hängen davon ab, aus welchem ​​Grund die Amniozentese durchgeführt wurde und welche Tests mit der Probe durchgeführt wurden.

Gentest

Ein Karyotyp ist ein Bild der Chromosomen Ihres Babys und ist der Test, der am längsten dauert. Bei chromosomalen Abnormalitäten ist es zu 98 Prozent bis 99 Prozent genau.

Eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungsanalyse (FISH) ist ein weiterer Test, der an Fruchtwasser durchgeführt werden kann. Dieser Test ist häufig viel schneller verfügbar (nur einige Tage), kann jedoch nicht zwischen den verschiedenen Arten des Down-Syndroms unterscheiden.

Viele Menschen fragen sich, wie oft bei einer Amniozentese Chromosomenanomalien auftreten. In einer Übersicht von 2017 über 40.000 Amniozentese-Verfahren (durchgeführt für ein mütterliches Alter von 35 Jahren oder älter oder anormale vorgeburtliche Screeningtests) wurde festgestellt, dass 3,36 Prozent dieser Studien einen chromosomalen Zustand fanden. Auch hier ist zu beachten, dass eine Amniozentese nicht alle Geburtsfehler oder potenziellen genetischen Zustände diagnostizieren kann.

Strukturelle Chromosomenanomalien können umfassen:

• Trisomien: Normalerweise hat jeder Mensch 46 Chromosomen (23 Paare), bei einer Trisomie gibt es jedoch ein zusätzliches Chromosom (für insgesamt 47 Chromosomen). Mögliche Befunde sind das Down-Syndrom (Trisomie 21, bei dem es drei Kopien von Chromosom 21 gibt), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Es können auch Trisomien der Geschlechtschromosomen auftreten, beispielsweise das Klinefelter-Syndrom (XXY) und das Triple X-Syndrom (XXX).
• Monosomen: Die häufigste Monosomie ist das Turner-Syndrom (XO), bei dem es nur 45 Chromosomen gibt, wobei eines der Geschlechtschromosomen fehlt.
• Translokationen: Bei Translokationen wird das genetische Material eines Chromosoms an ein anderes Chromosom gebunden. Diese können ausgeglichen sein (wobei Teile von zwei Chromosomen einfach ausgetauscht oder unausgeglichen sind).
• Deletionen: Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt
• Zusätze: Wenn einem Chromosom zusätzliches Material hinzugefügt wird
• Inversionen: Das genetische Material auf einem Chromosom wird "umgedreht"
• Duplikationen: Wenn ein Teil eines Chromosoms dupliziert ist (es gibt zwei Kopien eines Teils eines Chromosoms)
• Mosaizismus: Mosaizismus tritt auf, wenn eine der oben genannten Bedingungen nur einen Teil der Zellen betrifft. Zum Beispiel kann ein Baby live mit der Mosaik-Trisomie 9 geboren werden, bei der es nur in einem kleinen Prozentsatz der Körperzellen drei Kopien von Chromosom 9 gibt (eine volle Trisomie 9 ist mit dem Leben nicht vereinbar und verursacht normalerweise eine frühe Fehlgeburt).

Manchmal kann mehr als eine dieser genetischen Veränderungen für eine Erkrankung verantwortlich sein.

Molekulare Abnormalitäten oder Veränderungen in einem oder mehreren Genen können auch bei einer Amniozentese gefunden werden. Einige Zustände, die diagnostiziert werden können, umfassen:

• Sichelzellenanämie
• Cri-du-Chat-Syndrom
• Fragiles X-Syndrom
• Tay-Sachs-Krankheit
• Muskelschwund
• Mukoviszidose
• Thalassämie

Infektionstests

Wenn Ihre Amniozentese durchgeführt wurde, um das Vorhandensein einer angeborenen Infektion des Kindes zu überprüfen, werden Antikörpertests entweder als positiv oder negativ zurückgegeben.

Nachverfolgen

Das Follow-up nach einer Amniozentese hängt von den gefundenen Ergebnissen ab. Wenn nicht genügend Flüssigkeit gewonnen wird, muss möglicherweise eine Amniozentese wiederholt werden. (Für die Durchführung von Diagnosetests sind ungefähr eine Unze Fruchtwasser erforderlich.)

Ein Wort von DipHealth

Die Entscheidung für eine Amniozentese geht oft mit erheblichen Ängsten einher. Es gibt nicht nur Bedenken hinsichtlich der potenziellen Risiken des Verfahrens, sondern auch viele Menschen machen sich Sorgen über mögliche Zustände. Einen erfahrenen Arzt zu finden und Informationen über das Verfahren und mögliche Befunde zu erhalten, kann dazu beitragen, einige dieser Ängste abzubauen.

Die Amniozentese ist auch von starken Meinungen für und gegen das Verfahren umgeben. Es ist wichtig zu wissen, dass die Entscheidung für das Verfahren eine persönliche Entscheidung ist - eine Entscheidung, die auf den persönlichen Vorlieben von Ihnen und Ihrem Partner allein beruht. Die werdenden Mütter und ihre Partner sollten mit ihren Ärzten zusammenarbeiten, um Entscheidungen zu treffen, die am besten zu ihrem eigenen philosophischen Glauben und ihren medizinischen Umständen passen.

Da bei molekularen Tests Fortschritte erzielt werden, insbesondere mit dem Aufkommen von Tests zur Bewertung zirkulierender DNA und DNA-Fragmente, wird es hoffentlich weniger invasive Methoden geben, um in naher Zukunft die gleichen Ergebnisse einer Amniozentese zu erhalten.