Gentests für die Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, für die Gentests durchgeführt werden. Die Genabnormalität, eine Zunahme der CAG-Wiederholungen, wird auf Chromosom 4 gefunden.

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine schwere Bewegungsstörung und progressive Demenz gekennzeichnet ist. Die Huntington-Krankheit beginnt im Durchschnitt um das 40. Lebensjahr und tritt seltener in den Teenagerjahren auf. Diejenigen, die an der Huntington-Krankheit leiden, haben eine Lebenserwartung von etwa 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der Symptome.

Der Zustand führt zu erheblichen Behinderungen und einer zunehmenden Abhängigkeit von Bezugspersonen im weiteren Verlauf. Die Huntington-Krankheit ist eine relativ ungewöhnliche Erkrankung, von der etwa jeder zehntausende von 10.000 bis 20.000 Menschen weltweit betroffen ist, wobei die Zahl der Menschen mit europäischer Abstammung etwas höher ist.

Leider ist die Huntington-Krankheit derzeit nicht heilbar, und diejenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wird, haben keine Behandlungsoptionen außer der unterstützenden Betreuung, die sich auf die Verhütung von Verletzungen und die Vermeidung von Komplikationen wie Unterernährung und Infektionen konzentriert.

Das für die Huntington-Krankheit verantwortliche Gen wurde 1993 entdeckt und ein Bluttest ist verfügbar, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.

Das Ergebnis der Erkrankung und die mangelnde Behandlung sind Gründe, warum Menschen, die die Huntington-Krankheit in der Familie kennen, Gentests suchen. Das Erkennen der Krankheit durch Gentests kann Familien helfen, sich auf bevorstehende Schwierigkeiten vorzubereiten, und kann bei Entscheidungen über Familienplanung helfen.

Vererbung der Huntington-Krankheit

Einer der Gründe, warum der Gentest für die Huntington-Krankheit so nützlich ist, ist die autosomal-dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass, wenn eine Person nur ein defektes Gen für die Huntington-Krankheit erbt, diese Person sehr wahrscheinlich die Krankheit entwickelt.

Das Huntington-Gen befindet sich auf Chromosom 4. Alle Menschen erben zwei Kopien jedes Gens. Alle Menschen haben also zwei Kopien des Chromosoms 4. Der Grund, warum diese Krankheit als dominant charakterisiert wird, ist, dass es nur ein defektes Gen hat, um den Zustand zu verursachen, selbst wenn eine Person ein anderes normales Chromosom hat. Wenn Sie einen Elternteil haben, der die Krankheit hat, hat Ihr Elternteil ein Chromosom mit dem Defekt und ein Chromosom ohne den Defekt. Sie und jedes Ihrer Geschwister haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit von Ihrem betroffenen Elternteil zu erben.

Genetik der Huntington-Krankheit

Die Gencodierung besteht aus einer Sequenz von Nukleinsäuren, Molekülen auf unserer DNA, die für die Proteine ​​kodieren, die unser Körper für die normale Funktion benötigt. Das spezifische Kodierungsdefizit bei der Huntington - Krankheit ist eine Erhöhung der Anzahl der Wiederholungen der drei Nukleinsäuren Cytosin, Adenin und Guanin im Bereich des ersten Exons des HD Gen. Dies wird als CAG-Wiederholung bezeichnet.

Normalerweise sollten wir an diesem Ort etwa 20 CAG-Wiederholungen haben. Wenn Sie weniger als 26 Wiederholungen haben, wird nicht erwartet, dass Sie an der Huntington-Krankheit erkranken.Wenn Sie zwischen 27 und 35 CAG-Wiederholungen haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie die Erkrankung entwickeln, jedoch besteht die Gefahr, dass Sie die Krankheit an Ihre Nachkommen weitergeben. Wenn Sie zwischen 36 und 40 Wiederholungen haben, können Sie die Erkrankung selbst entwickeln. Es wird erwartet, dass Menschen, die über 40 CAG-Wiederholungen haben, die Krankheit entwickeln.

Eine weitere Beobachtung bei diesem Gendefekt ist, dass die Anzahl der Wiederholungen oft mit jeder Generation zunimmt, ein Phänomen, das als Vorwegnahme bezeichnet wird. Wenn Sie zum Beispiel einen Elternteil mit 27 CAG-Wiederholungen in der Region haben, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, könnten Sie einen Geschwister mit 31 Wiederholungen haben, und Ihr Geschwister könnte ein Kind haben, das mehr Wiederholungen hat. Die Antizipation in der Genetik der Huntington-Krankheit ist wichtig, da erwartet wird, dass eine Person, die mehr CAG-Wiederholungen hat, früher Symptome der Krankheit entwickelt als eine Person, die weniger Wiederholungen hat.

Genetische Testlogistik der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit wird durch einen Bluttest getestet. Die Genauigkeit des Tests ist sehr hoch. Da die Huntington-Krankheit ein so schwerwiegender Zustand ist, wird die Beratung vor und nach Ihren genetischen Testergebnissen empfohlen.

Es gibt einige Strategien, mit denen Ihr Arzt die Testergebnisse besser interpretieren kann. Wenn Sie wissen, dass Sie ein Elternteil mit Huntington-Krankheit haben, kann Ihr Arzt beispielsweise auch Ihren anderen Elternteil testen, um zu sehen, wie sich die Anzahl der CAG-Wiederholungen auf jedem Ihrer Chromosomen mit der Anzahl der Wiederholungen der Chromosomen Ihrer Eltern vergleicht. Das Testen von Geschwistern kann auch dazu beitragen, die Ergebnisse in die richtige Perspektive zu bringen.

Wie das Huntington-Gen die Huntington-Krankheit verursacht

Das genetische Problem der Huntington-Krankheit, wiederholt der CAG, verursacht eine Abnormalität bei der Produktion eines Proteins, das als Huntingtin-Protein bezeichnet wird. Es ist nicht ganz klar, was genau dieses Protein bei Menschen tut, die nicht an der Huntington-Krankheit leiden. Bekannt ist jedoch, dass das Huntingtin-Protein bei der Huntington-Krankheit länger als gewöhnlich ist und zur Fragmentierung neigt (in kleinere Abschnitte zerbricht). Es wird angenommen, dass diese Verlängerung oder die resultierende Fragmentierung für Nervenzellen im Gehirn toxisch sein kann.

Die spezifische Region des Gehirns, die von der Huntington-Krankheit betroffen ist, sind die Basalganglien, eine Region tief im Gehirn, die auch für die Parkinson-Krankheit verantwortlich ist. Wie die Parkinson-Krankheit ist die Huntington-Krankheit durch Bewegungsprobleme gekennzeichnet, aber die Huntington-Krankheit ist schneller fortschreitend, tödlich und Demenz ist das auffälligste Symptom der Krankheit.

Ein Wort von DipHealth

Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende Krankheit, die Menschen im frühen mittleren Alter betrifft und innerhalb von 20 Jahren zum Tod führt. Trotz des wissenschaftlichen Verständnisses der Krankheit gibt es leider keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen kann und keine Heilung der Krankheit.

Gentests für die Huntington-Krankheit sind ein großer Fortschritt, der bei der Entscheidungsfindung helfen kann. Die Ergebnisse von Gentests können bei der Familienplanung und bei der Vorbereitung auf Behinderung und frühen Tod hilfreich sein.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Huntington erkrankt ist oder erfahren wurde, dass die Krankheit in den nächsten Jahren auftreten wird, ist es hilfreich, Kontakt zu Unterstützungsgruppen aufzunehmen, um zu verstehen, wie Sie mit denjenigen umgehen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Auch wenn es derzeit keine Behandlung gibt, schreitet die Forschung voran, und Sie könnten die Teilnahme an einer Forschungsstudie in Betracht ziehen, um sich über Ihre Möglichkeiten zu informieren und Zugang zu den neuesten sich entwickelnden und sich abzeichnenden therapeutischen Optionen zu erhalten.