Myoklonische Epilepsie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Bei myoklonischer Epilepsie treten myoklonische Anfälle auf, die oft als myoklonische Zuckungen bezeichnet werden. Es gibt verschiedene Arten von myoklonischer Epilepsie, wobei juvenile myoklonische Epilepsie (JME) am häufigsten auftritt.

Die verschiedenen Arten myoklonischer Epilepsie beginnen in der Regel im Kindesalter und werden in der Regel durch genetische Faktoren verursacht und können zusätzlich zu den Anfällen mit kognitiven Problemen und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden. Die Diagnose myoklonischer Anfälle beruht auf der Beschreibung der Anfälle sowie der damit verbundenen Elektroenzephalogramm-Muster (EEG).

Diese Epilepsietypen können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten gegen Anfälle und mit interventionellen Verfahren behandelt werden, sie sind jedoch weniger wahrscheinlich als andere Anfallsarten, die nicht als myoklonisch eingestuft werden.

Symptome

Myoklonische Anfälle beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und treten meistens kurz vor dem Einschlafen oder beim Aufwachen auf, obwohl sie zu anderen Tageszeiten auftreten können. Wenn Sie oder Ihr Kind myoklonische Anfälle haben, ist es wahrscheinlich, dass Sie auch mindestens eine andere Art von Anfall verspüren.

Myoklonus / Myoklonische Wams

Myoklonus, auch als myoklonische Stöße bezeichnet, sind schnelle, unwillkürliche (nicht absichtliche) Muskelstöße. Bei manchen Menschen treten beim Einschlafen regelmäßig ein oder zwei myoklonische Stöße auf, ohne dass es zu einem Anfall kommt.

Myoklonus kann auch aufgrund verschiedener Erkrankungen der Wirbelsäule oder der Nerven auftreten. Gelegentlich kann Myoklonus als Folge von Elektrolyten oder hormonellen Veränderungen auftreten. In einigen Situationen treten myoklonische Stöße während des gesamten Lebens eines Menschen nur wenige Male auf.

Was ist Schlaf-Myoklonus oder unwillkürliche Muskelzuckbewegungen?

Myoklonische Anfälle

Myoklonische Anfälle neigen dazu, sich jahrelang zu wiederholen. Sie treten häufiger im Kindesalter und im jungen Erwachsenenalter auf und verbessern sich häufig im Erwachsenenalter. Ein myoklonischer Anfall dauert normalerweise einige Sekunden und sieht aus wie eine plötzliche, sich wiederholende ruckartige Bewegung, die einen Arm, ein Bein oder das Gesicht betreffen kann. Bei myoklonischen Anfällen können manchmal beide Körperseiten oder mehr als ein Körperteil wie ein Arm und ein Bein betroffen sein.

Die Muskelbewegungen myoklonischer Anfälle zeichnen sich durch schnelle, wiederkehrende Steifheit und Entspannung aus. Während eines myoklonischen Anfalls haben Sie möglicherweise die willkürlichen Bewegungen Ihres Körpers und das Bewusstseinsniveau verringert. Myoklonische Anfälle verursachen normalerweise keinen vollständigen Bewusstseinsverlust oder ein starkes Schütteln oder Ruckeln wie bei einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall.

Myoklonischen Anfällen kann eine Aura vorausgehen oder das Gefühl, dass ein Anfall eintritt. Nach einem myoklonischen Anfall fühlen Sie sich möglicherweise müde oder schläfrig, aber das ist nicht unbedingt der Fall.

Ursachen

Myoklonische Anfälle werden durch eine abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht, die die myoklonischen Muskelbewegungen auslöst. Oft werden sie durch Müdigkeit, Alkohol, Fieber, Infektionen, Lichtstimulation oder Stress verstärkt.

JME ist die häufigste Form myoklonischer Epilepsie, und es gibt auch eine Reihe progressiver myoklonischer Epilepsien, bei denen es sich selten um neurologische Erkrankungen handelt. Darüber hinaus produzieren mehrere Epilepsiesyndrome mehr als einen Anfallstyp, einschließlich myoklonischer Anfälle. Jede myoklonische Epilepsie hat eine andere Ursache und viele der für myoklonische Epilepsien verantwortlichen genetischen Faktoren wurden identifiziert.

Myoklonische Epilepsie bei Jugendlichen (JME)

JME wird normalerweise in der Kindheit oder im Teenageralter diagnostiziert. Kleine Kinder haben oft Anfälle während der frühen Kindheit, die unbemerkt bleiben können. In der Tat können die myoklonischen Anfälle auch jahrelang nicht erkannt werden, da sie häufig unmittelbar vor oder unmittelbar nach dem Schlaf auftreten und im Allgemeinen kurz sind.

Sobald die Anfälle im Laufe des Tages auftreten, können sie zunächst mit Tics oder dem Tourette-Syndrom verwechselt werden, werden jedoch schließlich aufgrund der rhythmischen Wiederholbarkeit der Bewegungen als Anfälle erkannt. Viele Menschen, die an JME leiden, erleben auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die oft als Grand-Mal-Anfälle bezeichnet werden.

JME ist in der Regel eine erbliche Erkrankung und wurde am stärksten mit einem Defekt des GABRA1-Gens in Verbindung gebracht, das für die α1-Untereinheit kodiert, einen wichtigen Teil des GABA-Rezeptors im Gehirn.

GABA ist ein natürlich produzierter inhibitorischer Neurotransmitter, der die Gehirnaktivität reguliert. Dieser Defekt führt zu Veränderungen und einer Abnahme der Anzahl der GABA-Rezeptoren, was das Gehirn zu anregbar macht und zu Anfällen führt. Es wird angenommen, dass die Vererbung des Defekts im GABRA1-Gen autosomal dominant ist, was bedeutet, dass ein Kind, das den Defekt von einem Elternteil erbt, wahrscheinlich JME entwickelt.

JME kann auch durch Mutationen im EFHC1-Gen verursacht werden, die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthalten, das die Aktivität von Neuronen im Gehirn reguliert. Einige andere Mutationen wurden mit JME in Verbindung gebracht, aber die Verknüpfung ist nicht so konsistent wie bei den Genen GABRA1 und EFHC1. Einige Menschen mit JME haben überhaupt keine genetischen Mutationen festgestellt. Insgesamt leiden Menschen mit JME überdurchschnittlich häufig an Familienmitgliedern mit Epilepsie.

Die Häufigkeit der Anfälle bei JME kann sich im Erwachsenenalter verbessern, Anfälle treten jedoch im Laufe des Lebens auf, was eine lebenslange Behandlung erforderlich macht.

Progressive myoklonische Epilepsie

Eine Reihe von Epilepsiesyndromen verursachen myoklonische Anfälle und werden häufig als progressive myoklonische Epilepsie eingestuft. Jedes dieser progressiven myoklonischen Epilepsiesyndrome erzeugt eine Ansammlung von Anzeichen und Symptomen und einen charakteristischen Verlauf und eine Prognose.

Sie alle haben mehrere Merkmale gemeinsam, darunter mehrere Anfallsarten, schwer zu kontrollierende Anfälle sowie lebenslanges Lernen, Entwicklungsstörungen und körperliche Beeinträchtigung. Die myoklonischen Anfälle bessern sich im Allgemeinen im Erwachsenenalter, während andere Anfallsarten, wie generalisierte tonisch-klonische Anfälle, sich im Laufe des Erwachsenenalters generell verschlechtern.

Zu den Epilepsiesyndromen, die unter die Kategorie der progressiven myoklonischen Epilepsien fallen, gehören:

• Epilepsie, progressiver Myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg-Krankheit: Dies ist eine seltene erbliche Entwicklungsstörung. Es ist durch schwere myoklonische Anfälle in der Kindheit, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Gleichgewichtsstörungen und Lernschwierigkeiten gekennzeichnet. Sie wird durch Mutationen verursacht, die das CSTB-Gen verlängern, und ist in der finnischen Bevölkerung am häufigsten. Menschen mit dieser Erkrankung können eine normale Lebenserwartung haben.
• Epilepsie, progressiver Myoklonus 2 (EPM2A), Lafora-Krankheit: Dies ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch myoklonische Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, eine starke Neigung zu Anfällen als Reaktion auf Blinklichter, Sehstörungen, schwere Lernstörungen und ein Überleben von etwa 10 Jahren nach der Diagnose gekennzeichnet ist. Sie wird normalerweise durch eine Mutation in den Genen EPM2A oder NHLRC1 verursacht, die beide normalerweise zum Überleben von Neuronen im Gehirn beitragen.
• Mitochondriale Enzephalomyopathie: Eine Reihe von seltenen erblichen Erkrankungen mitochondrialer Erkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren. Diese Zustände beginnen typischerweise mit Symptomen einer niedrigen Energie und einer Myopathie (Muskelerkrankung), sie können jedoch auch eine Enzephalopathie verursachen, die eine Funktionsstörung des Gehirns darstellt. Zu den Symptomen zählen schwere Muskelschwäche, Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen sowie verschiedene Arten von Anfällen, insbesondere myoklonische Anfälle.Die Diagnose kann häufig durch Muskelbiopsie und Stoffwechselanomalien im Blut, beispielsweise durch erhöhte Milchsäure, bestätigt werden. Manchmal können Gentests auch hilfreich sein, je nachdem, ob der Gendefekt festgestellt wurde.
• Lattenkrankheit, neuronale Ceroidlipofuszinose: Hierbei handelt es sich um eine Gruppe vererbter Krankheiten, die durch schwere Gleichgewichtsprobleme, Lerndefizite, Sehverlust und verschiedene Anfallsarten gekennzeichnet sind. Es kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftreten. Kinder, die diese Krankheit in der frühen Kindheit entwickeln, überleben normalerweise nicht länger als 10 Jahre nach der Diagnose, während Erwachsene, die an der Krankheit leiden, eine normale Lebenserwartung haben können.Es wird angenommen, dass es autosomal rezessiv ist, was bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Eltern erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Dieses autosomal-rezessive Vererbungsmuster bedeutet auch, dass Eltern, die die Krankheit tragen, möglicherweise nicht wissen, dass sie Träger sind.Dieser genetische Defekt verursacht eine Fehlfunktion der Lysosomen, dh Strukturen, die Abfallstoffe aus dem Körper entfernen. Dieses Abfallmaterial stört die normale Gehirnfunktion und führt zu den Symptomen.

Epilepsiesyndrome

Mehrere Epilepsiesyndrome sind durch Muster von Entwicklungsproblemen und Anfällen gekennzeichnet, einschließlich myoklonischer Epilepsie.

• Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS): LGS ist eine neurologische Erkrankung, die durch viele Arten von Anfällen, schweren Lernbehinderungen und erheblichen körperlichen Einschränkungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle von LGS sind bekanntermaßen schwer zu behandeln, und viele Strategien, einschließlich der ketogenen Diät und der Epilepsie-Operation, werden normalerweise für LGS in Betracht gezogen.
• Rett-Syndrom: Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die junge Mädchen betrifft. Es zeichnet sich durch kommunikative und autistisch-ähnliche Verhaltensprobleme sowie durch verschiedene Arten von Anfällen, einschließlich myoklonischer Anfälle, aus. Durch gezieltes Anhalten des Atems werden häufig Anfälle ausgelöst.
• Dravet-Syndrom: Das Dravet-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die durch mehrere Anfallsarten gekennzeichnet ist, darunter myoklonische Anfälle, Gleichgewichtsprobleme und Lerndefizite. Die Anfälle werden oft durch Fieber und Infektionen verschlimmert, sie können jedoch in Abwesenheit von Auslösern auftreten.

Diagnose

Die Diagnose myoklonischer Anfälle beginnt mit einer Beschreibung der Anfälle. Wenn Sie Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes mitteilen, dass Sie kurze, wiederholte, ruckartige Bewegungen mit oder ohne Bewusstseinsverlust haben, haben Sie wahrscheinlich mehrere Tests zur Diagnose von Epilepsie

Andere diagnostische Überlegungen neben myoklonischen Anfällen umfassen Tics, eine Bewegungsstörung, eine neuromuskuläre Erkrankung oder einen neurologischen Zustand wie Multiple Sklerose.

Wenn Ihr Arzt myoklonische Anfälle feststellt, benötigen Sie möglicherweise weitere Untersuchungen, um die Ursache der Epilepsie zu ermitteln. Die Diagnose eines bestimmten Epilepsiesyndroms, das zu myoklonischen Anfällen führen kann, hängt häufig von den anderen Symptomen sowie Bluttests und Gentests ab.

• Blutuntersuchungen und Lumbalpunktion: Epilepsie wird nicht spezifisch anhand von Bluttests oder Lumbalpunktionen diagnostiziert. Diese Tests werden jedoch häufig durchgeführt, um festzustellen, ob Sie eine Infektion oder eine Elektrolytstörung haben, die einen Anfall auslösen könnte und die behandelt werden muss.
• Gehirnscan: Eine Gehirn-MRI oder eine Gehirn-CT-Untersuchung kann anatomische Anomalien identifizieren, die für Epilepsiesyndrome charakteristisch sind. Außerdem können traumatische Verletzungen, Tumore, Infektionen und Schlaganfälle, die Anfälle auslösen können, identifiziert und behandelt werden.
• EEG und EEG mit Schlafmangel: Ein EEG ist ein Gehirnwellentest, der Anfallsaktivität im Gehirn nachweist. Myoklonus gilt als Anfall, wenn er von EEG-Veränderungen begleitet wird. Ein Schlafmangel-EEG ist besonders hilfreich bei myoklonischen Anfällen, da die Anfälle häufig unmittelbar vor oder nach dem Schlaf auftreten. Das EEG in JME kann ein charakteristisches Muster während Anfällen (ictales EEG) und zwischen Anfällen (interiktales EEG) zeigen.Das ictale EEG-Muster wird als 10 bis 16 Hertz (Hz) -Polyspikes beschrieben, während das interiktale EEG ein verallgemeinertes (im gesamten Gehirn) 3 bis 6 Hz-Spitzen- und Wellenmuster ist. EEG-Muster für andere Arten von myoklonischer Epilepsie stimmen mit jedem syndromspezifischen EEG-Muster überein. Bei LGS gibt es beispielsweise ein interiktales langsames Spitzen- und Wellenmuster.
• Gentest: JMA und einige der progressiven Epilepsiesyndrome, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet sind, stehen im Zusammenhang mit bekannten genetischen Mutationen. Da Epilepsiesyndrome auf bestimmte Medikamente und Behandlungsstrategien reagieren, können Gentests bei der Planung der Behandlung helfen. Die Identifizierung dieser Syndrome hilft Familien, die Prognose zu verstehen, und kann auch bei der Familienplanung hilfreich sein.

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für myoklonische Anfälle. Der Behandlungsplan ist aus verschiedenen Gründen im Allgemeinen recht komplex.

Myoklonische Anfälle sind oft schwer zu behandeln, und das häufige Vorhandensein anderer Anfallsarten, die ebenfalls behandelt werden müssen, macht die Behandlung kompliziert. Idealerweise wird es als besser angesehen, ein Medikament gegen Anfälle in einer verträglichen Dosis einzunehmen, um Nebenwirkungen zu begrenzen. Manchmal sind jedoch mehrere Antikonvulsiva erforderlich, um die Anfälle zu reduzieren.

Die am häufigsten verwendeten Antikonvulsiva zur Vorbeugung von myoklonischen Anfällen sind:

• Depakote (Valproinsäure)
• Topamax (Topiramat)
• Zonegran (Zonisamid)
• Keppra (Levetiracetam)

Myoklonische Anfälle sind im Allgemeinen von kurzer Dauer und kommen nur selten zum konvulsiven Status epilepticus vor, sodass ein Notfall erforderlich ist.

Einige andere Behandlungen umfassen die ketogene Diät, Epilepsieoperationen und Geräte gegen Anfälle wie den Vagusnervstimulator. Bei schwer zu behandelnden Epilepsien ist in der Regel eine Kombination von Behandlungsstrategien erforderlich.

Ein Wort von DipHealth

Myoklonische Anfälle können furchterregend sein, aber sobald Sie und Ihre Familie wissen, was zu erwarten ist, können Sie sicher sein, dass sie von kurzer Dauer sind. Myoklonische Anfälle können jedoch in der Schule und bei der Arbeit problematisch sein, wenn sie andere beunruhigen.

Für Kinder und Jugendliche, die gesund genug sind, um in einen Schlafsaal zu gehen oder in einem Wohnheim zu wohnen, können Bedenken hinsichtlich der Sicherheit und des sozialen Stigmas bestehen. Vermeiden Sie erhöhte Schlafsituationen wie Etagenbetten. Schlafentzug und das Überspringen / Vergessen von geplanten Medikamenten sind wahrscheinlicher, wenn junge Menschen allein sind und zu vermehrten Anfällen führen können. Eine gute Planung kann helfen, Pannen und gefährliche Folgen zu vermeiden.

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