Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Chromosomenanomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten und Totgeburten. In einem Zustand, der als Trisomie bekannt ist, hat ein Betroffener drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle von zwei (der Mensch soll 46 Chromosomen haben, 23 Paare). Es gibt verschiedene Arten von Trisomien, darunter das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Das Patau-Syndrom ist das schwerste der Trisomien.

Babys mit Patau-Syndrom haben wahrscheinlich charakteristische körperliche Anomalien, geistige Behinderungen und Probleme mit ihren inneren Organen. Die Mehrzahl der betroffenen Babys stirbt im ersten Monat nach der Geburt oder im ersten Jahr an den mit der Erkrankung verbundenen gesundheitlichen Komplikationen.

Etwa 1 von 16.000 Babys wird mit Patau-Syndrom geboren. Die Forscher gehen davon aus, dass rund 95 Prozent der Babys mit Patau-Syndrom eine Fehlgeburt haben oder tot geboren sind. Niemand weiß, warum einige überleben, andere dagegen nicht. Viele Babys, die überleben, leben nicht nach ihrer ersten Woche. Nur fünf bis zehn Prozent schaffen es zum ersten Geburtstag.

Diagnose der Trisomie 13

Pränatale Screening-Tests wie der Alphafetoprotein-Test und Schwangerschaftsultraschall können Hinweise auf mögliche chromosomale Zustände aufzeigen, jedoch keine Diagnose stellen. Nur Gentests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) können eine endgültige Diagnose liefern. Es ist auch möglich, dass das Patau-Syndrom als Ursache für einen Schwangerschaftsverlust aufgedeckt werden kann, wenn das Paar nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt nach einer genetischen Karyotypisierung sucht.

Arten des Patau-Syndroms

Wie bei anderen Trisomieerkrankungen gibt es drei Arten von Patau-Syndrom:

• Volle Trisomie 13: Der häufigste Typ. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
• Teiltrisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
• Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen hatten drei Kopien von Chromosom 13, während andere zwei normale Kopien hatten.

Wiederholungsrisiko

Die Ursache der Trisomie 13 ist meistens ein zufälliger Fehler in der Zellteilung während der Bildung der Ei- oder Samenzellen, dh das Problem liegt zum Zeitpunkt der Befruchtung vor. In diesem Fall ist es unwahrscheinlich, dass die Störung erneut auftritt. In seltenen Fällen kann der Elternteil eine ausgewogene Translokation mit Chromosom 13 aufweisen. Personen mit einer ausgewogenen Translokation haben ein erhöhtes Risiko, wieder ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

Entscheidung, was zu tun ist, wenn Ihr Baby ein Patau-Syndrom hat

Eine der ersten Fragen, die Sie stellen können, wenn Ihr Baby die Diagnose eines Patau-Syndroms erhält, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten (oder bei einer Geburt mit gesundheitlichen Problemen eine intensive Intervention einleiten). Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern dafür, Babys, bei denen das Patau-Syndrom diagnostiziert wird, aufgrund der allgemein schlechten Prognose und des Wunsches, die Trauer des Verlusts nicht zu verlängern, abzubrechen. Andere setzen die Schwangerschaft fort, weil sie gegen den Schwangerschaftsabbruch sind oder weil sie das Gefühl haben, sie hätten lieber etwas Zeit mit dem Baby, auch wenn es sich als zu kurz herausstellt. Gleiches gilt für Babys, die nach der Geburt diagnostiziert werden - einige Eltern entscheiden sich nur für die Komfortbetreuung, während andere sich für intensive medizinische Interventionen entscheiden, auch wenn die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass das Baby das Säuglingsalter überleben wird.

Wenn bei Ihrem Baby das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, können Sie eine Reihe von Emotionen erleben, von Trauer über Ärger bis zu Taubheit und einfach nur, sich überwältigt zu fühlen. Es ist gut, wenn Sie sich Zeit nehmen und die Situation verarbeiten, bevor Sie fortfahren und Entscheidungen oder Pläne treffen. Es gibt keine "richtige" Art zu fühlen und keine "richtige" Vorgehensweise, um mit diesen Diagnosen umzugehen. Sie müssen alles tun, mit dem Sie am liebsten leben können, und die Antwort ist für alle unterschiedlich.

Unabhängig davon, was Sie entscheiden, ist es in Ordnung, sich um den Verlust des Babys zu sorgen, das Sie erwartet hatten. Es kann hilfreich sein, sich Unterstützungsgruppen für Eltern von Babys mit Patau-Syndrom oder anderen schweren Chromosomenstörungen anzuschließen.