Vorbeugung von Darmkrebs mit erblichem Lynch-Syndrom

Lynch-Syndrom oder erblicher Nonpolyposis-Dickdarmkrebs (HNPCC) erhöht das Risiko, an Dickdarmkrebs und anderen Krebserkrankungen zu erkranken. Durch medizinische Versorgung und ein umfassendes Krebsvorsorgeprogramm können diese Risiken gemeistert werden.

Lynch-Syndrom (HNPCC), Genetik und familiärer Darmkrebs

Etwa 75% der Kolonkarzinome sind sporadisch. Das heißt, sie haben keine bekannte genetische Ursache oder dokumentierte Familienanamnese für die Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde. Zu den anderen Ursachen für Dickdarmkrebs gehört das Lynch-Syndrom oder das erbliche Nicht-Polypose-Darmkrebs (HNPCC).

Lynch-Syndrom ist verantwortlich 2-7% der Fälle von Darmkrebs in den USA diagnostiziert. In Anbetracht der Tatsache, dass bei etwa 160.000 Menschen jedes Jahr Darmkrebs diagnostiziert wird, bedeutet dies, dass zwischen 3.200 und 11.200 dieser Fälle auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen sind.

Neben einem erhöhten Risiko für Darmkrebs können Menschen mit Lynch-Syndrom ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten haben, einschließlich Krebs des Rektums, des Magens, des Dünndarms, der Gallenwege der Leber, der oberen Harnwege, des Gehirns, der Haut, der Prostata, der Gebärmutter (Endometrium) und Eierstöcke. In Familien, in denen das Lynch-Syndrom auftritt, ist in der Regel eine starke familiäre Krebserkrankung aufgetreten. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit von Gentests wissen viele dieser Familien, dass sie die genetischen Veränderungen haben, die das Lynch-Syndrom verursachen.

Dies ist auch der Grund, warum es wichtig ist, Ihre Familiengeschichte aufzuschreiben. Manche Menschen sehen Krebs nicht als erblich an, aber wenn sie zusammengefügt werden, erscheint der Link.

Wie wird das Lynch-Syndrom geerbt?

Das Lynch-Syndrom wird aufgrund von Veränderungen in vier Genen von den Eltern auf die Kinder übertragen: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Gene sind die Bedienungsanleitung zum Bau und Betrieb des menschlichen Körpers. Nahezu jede Zelle in unserem Körper enthält zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie stammt von Ihrer Mutter und eine Kopie von Ihrem Vater. Wenn eine Mutter oder ein Vater die Veränderungen in einem oder mehreren der Gene, die das Lynch-Syndrom verursachen, verändert, können sie diese Änderungen an ihre Kinder weitergeben, wenn sie ihre Gene weitergeben.

Wenn bei manchen Krankheiten eine der beiden Genkopien beschädigt ist oder fehlt, funktioniert die andere, gute Kopie, normal und es gibt keine Krankheit oder ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung. Dies wird als autosomal-rezessives Muster bezeichnet.

Bei anderen Krankheiten, einschließlich des Lynch-Syndroms, reicht es aus, wenn nur eine Kopie eines Genpaares beschädigt ist oder fehlt, um das Risiko zu erhöhen oder Krankheiten zu verursachen. Dies wird als autosomal dominantes Muster bezeichnet. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass bei Menschen mit Lynch-Syndrom nur das höhere Krebsrisiko vererbt wird. Krebs selbst wird nicht vererbt und nicht jeder, der ein Lynch-Syndrom hat, wird Krebs entwickeln.

Neben dem Lynch-Syndrom gibt es noch andere genetische Verbindungen zu Darmkrebs, die für das Verständnis wichtig sind, und es ist wahrscheinlich, dass in naher Zukunft noch mehr Verbindungen entdeckt werden.

Deine beste Verteidigung

Glücklicherweise leben wir in einer Zeit, in der Sie nicht einfach abwarten müssen. Es gibt Möglichkeiten, die Genetik zu bewerten, und selbst wenn jemand ein genetisches Risiko hat, lernen wir mehr über andere Wege, um dieses Risiko zu senken. Eine Krebserkrankung in der Familie zu haben, ist nicht immer eine schlechte Sache, wenn sie Menschen befähigt, sich um ihre Gesundheit zu kümmern. Ein Beispiel ist Brustkrebs, für den rund 10% eine genetische Verbindung haben. Die Frauen mit Familienanamnese stellen oft sicher, dass sie gescreent werden und warten nicht auf einen Klumpen.

Wenn sie an Krebs erkranken, kann dies folglich früher als bei jemandem in den 90% der Fälle gefunden werden, der aufgrund einer fehlenden Familiengeschichte weniger besorgt ist. Wenn man auf diese Weise über die Veranlagung nachdenkt, hat es manchen Menschen geholfen, mit ihrem Risiko besser umzugehen.

Genetische Beratung

Wenn Sie feststellen, dass Sie an einem Lynch-Syndrom leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie eine Überweisung für einen genetischen Berater erhalten. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Suche nach einem qualifizierten genetischen Berater in Ihrer Nähe behilflich sein, oder Sie können die Website der National Society of Genetic Counselors durchsuchen, um genetische Beratungsquellen zu finden. Einen genetischen Berater zu sehen, ist wichtig, weil Nicht alle Änderungen an den betroffenen Genen führen zu demselben Krebsrisiko. Einige Änderungen können das Risiko nur geringfügig erhöhen, während andere Änderungen das Krebsrisiko erheblich erhöhen können. Es ist wichtig, Ihr persönliches Risiko zu kennen, damit Sie einen Plan entwickeln können, um es zu verwalten.

Krebsvorsorge

Der zweite wichtige Schritt, den Sie unternehmen können, ist, mit Ihrem Arzt über einen Krebsvorsorgeplan zu sprechen. Für viele Krebsarten, einschließlich Darmkrebs, stehen leicht zugängliche Vorsorgeuntersuchungen zur Verfügung. Und selbst bei Krebstypen, die keinen bestimmten Screening-Test haben, können Werkzeuge wie CT-Scans und MRI-Tests eingesetzt werden, um Krebs im Frühstadium zu finden, wenn dies am heilbarsten ist.

Wie der Name erblicher Non-polyposis-Dickdarmkrebs vermuten lässt, erhöht diese Erkrankung das Darmkrebsrisiko, ohne das Polypenrisiko immer zu erhöhen. Polypen sind Wucherungen im Dickdarm, die sich unbehandelt zu Darmkrebs entwickeln können. Dies bedeutet nicht, dass Menschen mit Lynch-Syndrom niemals Polypen bekommen. Es zeigt lediglich an, dass sie häufiger an Darmkrebs erkranken, ohne zuvor Polypen zu entwickeln. Aus diesem Grund kann das Darmspiegelungs-Screening für diese Krankheit schwieriger sein, aber die Forschung bestätigt, dass die Darmspiegelung tatsächlich die mit dem Lynch-Syndrom verbundenen Darmkrebserkrankungen erkennt.

Die Koloskopie ist ein wichtiger Bestandteil des Lynch-Syndroms.

Sie müssen wahrscheinlich in einem früheren Alter und häufiger als Menschen ohne Lynch-Syndrom untersucht werden. Dies mag zwar sehr nachteilig sein, ist jedoch eine der besten Möglichkeiten, um das erhöhte Krebsrisiko, einschließlich Darmkrebs, zu bewältigen.

Es gibt einige gute Nachrichten

Während niemand das Lynch-Syndrom haben will, gibt es eine gute Nachricht bezüglich dieses genetischen Zustands. Im Jahr 2008 veröffentlichten italienische Forscher Forschungsergebnisse, die zeigen, dass Patienten mit Darmkrebs mit Lynch-Syndrom deutlich besser abschneiden als andere Patienten mit Darmkrebs. Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein signifikant besseres Überleben, 94% dieser Patienten leben noch fünf Jahre nach der Diagnose, verglichen mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von 75% bei Patienten mit sporadischem Kolonkarzinom. Hierfür gibt es mehrere mögliche Gründe, die von einer früheren Erkennung bei Menschen mit Lynch-Syndrom reichen, da sie besser Darmkrebs-Vorsorgeuntersuchungen durchführen können, bis hin zu Unterschieden in der Biologie der verschiedenen Arten von Darmkrebs.

Auf jeden Fall sind dies beruhigende Nachrichten.

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• Quellen
• Kolorektalkrebs-Koalition. Lynch-Syndrom.http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Gene Reviews. Erblicher nicht-Polyposis-Darmkrebs.
• Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Zugriff: 21.02.16.
• Lindor NM. Ein Argument für die Überwachungskoloskopie beim Lynch-Syndrom. Kolorektale Krankheit, 2009 11:131-32.
• Die National Institutes of Health. Lynch-Syndrom