72 Genetische Mutationen im Zusammenhang mit erblichem Brustkrebs

Nach Angaben des National Cancer Institute sind etwa eine von acht US-amerikanischen Frauen an invasivem Brustkrebs erkrankt, und etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind erblich.

Derzeit sind die meisten Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen vertraut, bei denen es sich um vererbte Genmutationen oder Abnormalitäten bei der DNA-Sequenzierung handelt, die das Risiko für Brustkrebs erhöhen.

Laut Statistiken des National Cancer Institute werden im Alter von 70 Jahren zwischen 55 und 65 Prozent der Frauen, die eine BRCA1-Genmutation erbten, und etwa 45 Prozent der Frauen, die eine BRCA2-Genmutation geerbt haben, wahrscheinlich Brustkrebs diagnostiziert. Bis heute machen BRCA1- und BRCA2-Mutationen fast 20 bis 25 Prozent aller erblichen Mammakarzinome aus.

Diese Daten machen jedoch nur einen kleinen Teil der Frauen aus, die die Krankheit entwickeln werden. Sind Wissenschaftler näher an der Bestimmung zusätzlicher genetischer Varianten oder Faktoren, die bei der Entwicklung von Brustkrebs eine Rolle spielen können? Eigentlich sind sie.

Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Zeitschriften veröffentlicht Natur und Naturgenetik, die über die Ergebnisse von 72 bisher unentdeckten Genmutationen berichteten, die das Risiko einer Frau erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Das internationale Team, das die Studien durchführte, wird als OncoArray-Konsortium bezeichnet und brachte mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammen. Diese Studie wird als die umfangreichste Brustkrebsstudie der Geschichte bezeichnet.

Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten die Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen - 146.000 von ihnen hatten die Diagnose Brustkrebs erhalten. Diese umfangreiche Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern dabei, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die manche Frauen für Brustkrebs prädisponieren, und kann Aufschluss darüber geben, warum bestimmte Krebsarten schwieriger zu behandeln sind als andere. Hier sind einige Details zu dieser bahnbrechenden Forschung:

• In zwei Studien entdeckten die Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zum erblichen Brustkrebs beitragen.
• Um diese genetischen Varianten zu lokalisieren, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt waren. Fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im gesamten Genom gemessen, um nach subtilen Hinweisen zu suchen, ob die DNA bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde, sich in gewisser Weise von der DNA bei nicht diagnostizierten Frauen unterschied.
• Von den 72 untersuchten Varianten waren 65 von ihnen weitgehend mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko behaftet.
• Die übrigen sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko, an hormonrezeptor-negativem Brustkrebs zu erkranken. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs, indem sie erklärt: „Hormonrezeptor-negative (oder Hormon-negative) Brustkrebserkrankungen haben weder Östrogen- noch Progesteronrezeptoren. Die Behandlung mit Hormontherapie-Medikamenten ist für diese Krebsarten nicht hilfreich. “Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art Brustkrebs verursachen, bei dem Hormonarzneimittel und -behandlungen wie Tamoxifen oder Femara nicht ausreichen.

• Zusammen mit früheren Erkenntnissen erhöhen diese neuen Erkenntnisse die Gesamtzahl der genetischen Mutationen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind, auf rund 180.
• Wie in der Studie festgestellt, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Brustkrebsrisiko einer Frau um etwa 5 bis 10 Prozent. Während diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, deuten die Forschungen darauf hin, dass diese kleinen Varianten einen zusammenfassenden Effekt auf die Frauen haben können, die sie haben, was das Potenzial für die Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte.

Was bedeutet das für Frauen, bei denen das Risiko besteht, einen erblichen Brustkrebs zu entwickeln?

Breastcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Aufgabe verschrieben hat, Informationen zu sammeln und eine Gemeinschaft für die von Brustkrebs Betroffenen zu schaffen, teilt diese Informationen: „Die meisten Menschen, die an Brustkrebs erkrankt sind, haben keine familiäre Vorgeschichte. Wenn jedoch eine starke Familienanamnese von Brust- und / oder Eierstockkrebs vorliegt, besteht Grund zu der Annahme, dass eine Person ein abnormes Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Einige Leute entscheiden sich für Gentests, um das herauszufinden. Bei einem genetischen Test muss eine Blut- oder Speichelprobe entnommen werden, die analysiert werden kann, um Anomalien in diesen Genen zu erkennen. “

Derzeit sind die häufigsten genetischen Tests für diese Krankheit die BRCA1- und BRCA2-Genmutationen. Da die Wissenschaft jedoch zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs einführt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests mit einem genetischen Berater. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte nahelegt, dass Sie Träger anderer genetischer Anomalien sein könnten, könnte Ihnen ein ausgefeilteres genetisches Panel von Nutzen sein.Mit den fortschreitenden Fortschritten auf dem Gebiet der Genetik ermöglichen genauere Testverfahren eine frühere Erkennung von Risikofaktoren für Brustkrebs, einen stärker individualisierten Behandlungsansatz und bessere Behandlungsoptionen.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?

Breastcancer.org empfiehlt Frauen, die wissen, dass sie eine genetische Mutation haben, die mit Brustkrebs in Verbindung steht, die Einführung folgender präventiver Maßnahmen in Betracht zu ziehen, um das Risiko zu verringern:

• Halten Sie das Gewicht in einem gesunden Bereich
• Nehmen Sie an einem regelmäßigen Trainingsprogramm teil
• Vermeiden Sie das Rauchen
• Erwägen Sie, Alkohol zu reduzieren oder zu entfernen
• Essen Sie eine nährstoffreiche Diät

Aggressivere Präventionsstrategien können Folgendes umfassen:

• Beginnen Sie mit dem Screening auf erblichen Brustkrebs in einem früheren Alter, abhängig von der Familiengeschichte einer Frau
• Hormonelle Therapien
• Eine prophylaktische Mastektomie oder chirurgische Entfernung der gesunden Brüste

Ein Wort von DipHealth

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig, daher gibt es keinen einheitlichen Ansatz, um erblichen Brustkrebs zu verhindern oder zu behandeln. Wenn Sie an einem erblichen Brustkrebs erkrankt sind, sollten Sie proaktiv sein und mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wie Sie Ihr Erkrankungsrisiko am besten reduzieren können, und gegebenenfalls über die geeigneten medizinischen Maßnahmen, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Sollten Sie sich der furchterregenden Diagnose von Brustkrebs stellen müssen, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebsgemeinschaft floriert, und sie ist gefüllt mit einigen der widerstandsfähigsten Frauen, die Sie jemals treffen werden. Sie werden Sie auf Ihrer Reise ermutigen. Darüber hinaus kann die zusätzliche Unterstützung das Gefühl der Isolation lindern, das bei einer Brustkrebsdiagnose auftreten kann.