Cutis Laxa: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung
Inhaltsverzeichnis:
- Symptome
- Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
- Autosomal rezessive Cutis Laxa (ARCL)
- Okzipitalhorn-Syndrom
- MACS-Syndrom
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Erworbene Cutis Laxa
- Ursachen
- Diagnose
- Behandlung
- Änderungen des Lebensstils
- Ein Wort von DipHealth
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Cutis Laxa ist eine seltene Erkrankung, die zu einem Defekt oder einer Insuffizienz des körpereigenen Bindegewebes führt und das normale strukturelle Gefüge der Haut, Muskeln, Gelenke und manchmal der inneren Organe beeinträchtigt. Im Allgemeinen ist die Cutis laxa durch schlaffe, lockere, faltige und unelastische Haut gekennzeichnet, insbesondere um Gesicht, Hals, Arme, Beine und Rumpf.
Diese Hautsymptome allein werden manchmal auch als "Cutis laxa" bezeichnet. Es gibt viele verschiedene Arten von Cutis laxa, und dies bestimmt die anderen Körperteile und Organe, die zusätzlich zu der Haut betroffen sind. Es kann sich auf Bindegewebe in Organen wie Herz, Blutgefäßen, Lunge und Darm auswirken. In einigen Fällen können die Gelenke durch weiche Bänder und Sehnen locker als normal sein.
Cutis Laxa ist sehr selten und betrifft weltweit 200 bis 400 Familien. Es kann vererbt oder erworben werden, obwohl es normalerweise vererbt wird.
Symptome
Die Symptome sowie die Schwere der Symptome hängen wirklich von der Art oder dem Subtyp der Kutis laxa ab, die eine Person hat. In allen Arten von Cutis laxa ist jedoch schlaffe, unelastische Haut vorhanden. Es gibt viele verschiedene Arten, Untertypen und Klassifizierungen von Cutis Laxa, aber dies sind die wichtigsten:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Dies ist eine milde Form von Cutis laxa, und manchmal treten bei ADCL nur Hautsymptome auf. Es können auch charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine hohe Stirn, große Ohren, eine schnabelartige Nase vorhanden sein, und die mittlere Vertiefung über der Oberlippe kann länger als normal sein. Andere Symptome, die bei dieser Art von Cutis laxa nicht besonders häufig auftreten, sind Hernien, Emphysem und Herzprobleme. In einigen Fällen werden diese Symptome erst im jungen Erwachsenenalter beobachtet.
Autosomal rezessive Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa ist in sechs Untertypen unterteilt:
- ARCL1A: Die Symptome dieses Untertyps sind Hernien, Lungenprobleme wie Emphysem und die üblichen Hauterscheinungen der Cutis laxa.
- ARCL1B: Dieser Untertyp hat Symptome wie ungewöhnlich lange und dünne Finger und Zehen, lose Gelenke, fragile Knochen, Hernien und Probleme des Herz-Kreislauf-Systems. Andere häufige Symptome von ARCL1B sind charakteristische Gesichtsmerkmale wie weit auseinanderliegende Augen, ein kleiner Kiefer und abnorm geformte Ohren sowie lockere und faltige Haut.
- ARCL1C: Hautsymptome und schwere Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwege sind die Hauptindikatoren für diesen Subtyp. Andere Symptome sind niedriger Muskeltonus, Wachstumsverzögerungen und lose Gelenke.
- ARCL2A: Hernien, Kurzsichtigkeit, Anfälle und Entwicklungsverzögerungen sind einige der wichtigsten Symptome dieses Untertyps. Auch die faltige Haut wird mit zunehmendem Alter besser.
- ARCL2B: Hierbei treten die üblichen Hautsymptome auf, die jedoch in den Armen und Beinen ausgeprägter sind. Es gibt auch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen, Lockerheit der Gelenke, eine geringe Kopfgröße und Skelettanomalien.
- ARCL3: Die Symptome dieses Subtyps der Cutis laxa, auch De-Barsy-Syndrom genannt, sind Wachstumsverzögerungen, Verzögerungen der geistigen Entwicklung, Katarakte, lose Gelenke und faltige Haut. Darüber hinaus können andere Hautprobleme neben der normalen Cutis laxa vorliegen.
Okzipitalhorn-Syndrom
Die Entwicklung von Knochenwachstum am Hinterkopfknochen (an der Schädelbasis), die mit Röntgenstrahlen sichtbar sind, ist eines der identifizierenden Symptome. Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche sowie kardiovaskuläre, lungenbedingte, Harn- und Magen-Darm-Probleme sind bei diesem Subtyp üblich.
MACS-Syndrom
MACS steht für (M) Akrozephalie, (A) Lopezie, (C) utis Laxa, (S) Coliose. Dieser Untertyp ist sehr selten und die Hauptsymptome sind ein extrem großer Kopf (Makrozephalie), partieller oder totaler Haarausfall (Alopezie), die übliche Hautlockerung der Cutis laxa und eine deformierte Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Seine Symptome sind Hernien, Osteoporose und charakteristische Gesichtsmerkmale wie unterentwickelte Wangen und ein hervorstehender Kiefer. Die üblichen Hautsymptome sind auf Gesicht, Bauch, Händen und Füßen deutlicher.
Erworbene Cutis Laxa
Bei dieser Art von Cutis laxa kann sich die faltige, lose Haut auf einen Bereich beschränken oder sich über den gesamten Körper ausbreiten. In einigen Fällen gibt es Probleme mit der Lunge, den Blutgefäßen und dem Darm.
Mit Ausnahme derjenigen, die an erworbene Cutis laxa gebunden sind, sind alle oben diskutierten Symptome in der Regel von Geburt an und in der frühen Kindheit zu beobachten.
Ursachen
Vererbtes Cutis laxa wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die hauptsächlich für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) wird durch Mutationen im Elastin (ELN) -Gen verursacht. Das MACS-Syndrom wird durch Mutationen im RIN2-Gen verursacht. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) wird durch Mutationen im GORAB (SCYL1BP1) -Gen verursacht. Das Occipitalhorn-Syndrom wird durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht.
Änderungen / Mutationen in den folgenden Genen verursachen jeden der Subtypen von Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Verursacht durch eine Mutation im FBLN5-Gen
- ARCL1B: Verursacht durch eine Mutation im FBLN4 (EFEMP2) -Gen
- ARCL1C: Verursacht durch eine Mutation im LTBP4-Gen
- ARCL2A: Verursacht durch eine Mutation im ATP6V0A2-Gen
- ARCL2B: Verursacht durch eine Mutation im PYCR1-Gen
- ARCL3: Verursacht durch eine Mutation im ALDH18A1-Gen. Menschen mit diesen Subtypen haben auch Mutationen in den PYCR1- und ATP6V0A2-Genen.
Obwohl die Ursache der erworbenen Cutis laxa derzeit nicht bekannt ist, wird sie durch medizinische Beobachtungen mit bestimmten Umweltfaktoren wie Autoimmunerkrankungen, bestimmten Medikamenten wie Isoniazid und Penicillin, Infektionen, schweren Erkrankungen und entzündlichen Erkrankungen wie Zöliakie in Verbindung gebracht.
Wie Mutationen DNA beschädigenDiagnose
Cutis laxa wird normalerweise durch körperliche Untersuchung diagnostiziert. Der Arzt (vorzugsweise ein Dermatologe oder Genetiker) wird Ihre Haut untersuchen und auch die Art der Cutis laxa bestimmen, die Sie haben, indem Sie die jeweiligen Merkmale identifizieren.
Der Arzt wird auch die Familienanamnese und manchmal spezielle Untersuchungen / Untersuchungen verwenden, um zu wissen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Die zwei wichtigsten Tests zur Diagnose von Cutis laxa sind:
- Gentest: Dieser Test wird auch als molekulargenetischer Test bezeichnet und ist in der Lage, vererbte Cutis laxa zu diagnostizieren und manchmal auch den jeweiligen Subtyp zu identifizieren.
- Hautbiopsie: Der Arzt kann ein kleines Stück der betroffenen Haut operativ entfernen und mikroskopisch untersuchen, ob sich in seinen elastischen Fasern Veränderungen befinden.
Behandlung
Die Behandlung von Cutis laxa hängt stark von der Art Ihrer Cutis laxa ab. Die Behandlung der Erkrankung beschränkt sich auch auf die Behandlung Ihrer Symptome. Nach der Diagnose der Cutis laxa werden Sie zahlreichen Bewertungen unterzogen - kardiovaskulären Tests wie einem Elektrokardiogramm (EKG) und Röntgenaufnahmen im Brustbereich sowie Lungentests wie Lungenfunktionstests. Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, welche Ihrer Organe (wenn überhaupt) von Cutis laxa betroffen sind und in welchem Umfang.
Nach diesen Tests werden Sie für die einzelnen erkannten Probleme behandelt. Wenn Sie beispielsweise eine Hernie haben, können Sie sich einer Operation unterziehen, um sie zu reparieren. Möglicherweise müssen Sie sich auch einer Operation unterziehen, um eventuelle Skelettfehlbildungen zu reparieren.
Es gibt keine Behandlung für die Hautsymptome, aber Sie können sich einer plastischen Operation unterziehen, um das Hautbild zu verbessern. Diese Operationen sind normalerweise erfolgreich und haben gute Ergebnisse, aber auf lange Sicht kann die schlaffe und schlaffe Haut wieder auftauchen.
Ihr Arzt kann auch Medikamente wie Betablocker verschreiben, um das Auftreten von Aortenaneurysmen zu verhindern.Darüber hinaus müssen Sie wahrscheinlich regelmäßig zur regelmäßigen Überwachung ins Krankenhaus zurückkehren.
Änderungen des Lebensstils
Wenn Sie Cutis Laxa haben, ist es ratsam, sich über einige Lebensstilentscheidungen bewusst zu sein, die Ihren Zustand und seine Symptome verschlimmern können. Das wichtigste ist das Rauchen, weil dadurch das Emphysem verschlimmert wird - eines der Hauptsymptome der Cutis laxa, das durch geschädigtes Lungengewebe gekennzeichnet ist und zu Atemnot führt. Auch Sonnenbaden oder Sonnen können Ihre Haut schädigen.
Ein Wort von DipHealth
Es ist natürlich, sich überfordert zu fühlen, wenn bei Ihnen Cutis laxa diagnostiziert wurde, insbesondere wenn Ihre Symptome nicht nur auf die Haut zurückzuführen sind. Dementsprechend sollten Sie einen Therapeuten aufsuchen, da Sie von der psychosozialen Unterstützung stark profitieren können. Darüber hinaus ist es ratsam, dass Sie und Ihre Familienangehörigen genetischen Tests und Beratungen unterzogen werden, insbesondere wenn Sie oder einer von ihnen erwägt, in naher Zukunft Kinder zu bekommen.
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