Muskeldystrophie: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung
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Muskeldystrophie (MD) stellt eine Gruppe von neun erblichen Muskelstörungen dar, die eine Kombination aus Muskelschwäche und Muskelschwund beinhalten, obwohl einige Arten der Erkrankung auch andere Merkmale aufweisen. MD kann im Säuglingsalter oder in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Die Diagnose beginnt in der Regel mit der Beurteilung der eigenen Symptome, wird jedoch erst nach umfangreichen Tests bestätigt. Obwohl es keine bekannte Heilung für Muskeldystrophie gibt, können Behandlungen den Fortschritt verlangsamen und die Symptome verbessern.
Obwohl MD als selten gilt, ist es zu einem Begriff geworden, der vor allem auf den Labor Day Telethon der Muscular Dystrophy Association zurückzuführen ist, der viele Jahre von Jerry Lewis gehostet wurde und von 1966 bis 2015 lief.
Typen
Die neun MD-Subtypen können beeinflussen, welche Körperteile in welchem Umfang wie schnell betroffen sind. Sie sind:
- Duchenne-Muskeldystrophie:Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie in der Kindheit. Die Symptome beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Sie betrifft hauptsächlich Jungen, obwohl Mädchen leicht betroffen sein können. Etwa 1 von 3.500 männlichen Lebendgeburten (etwa 20.000 neue Fälle pro Jahr) betrifft DMD und Kinder aller ethnischen Gruppen.
- Becker-Muskeldystrophie:Diese Form ähnelt DMD, beginnt jedoch später und verläuft langsamer.
- Myotonische Muskeldystrophie: Auch als Steinert-Krankheit oder MMD bekannt, ist dies die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Es beginnt mit Muskelschwäche im Gesicht und bewegt sich dann an den Füßen und Händen. Eine Frau mit myotonischem MD kann ein Kind mit einer angeborenen Form der Krankheit zur Welt bringen.
- Angeborene Muskeldystrophie:Angeborene Muskeldystrophie stellt eine Gruppe von Muskeldystrophien dar, die bei der Geburt vorhanden sind. Diese Form der MD kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen.
- Muskeldystrophie des Extremitätengürtels:Die Muskeldystrophie des Extremitätengürtels beginnt in den Teenager- oder frühen Erwachsenenjahren beider Geschlechter und beginnt in den Hüften.
- Facioscapulohumeral Muskeldystrophie:Facioscapulohumeral Muskuläre Dystrophie (FSH MD) beginnt in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter und betrifft beide Geschlechter. FSH MD betrifft hauptsächlich die Gesichtsmuskeln, die Schulterblätter und die Oberarme.
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie:Die okulopharyngeale Muskeldystrophie beginnt im Allgemeinen in der vierten oder fünften Lebensdekade und betrifft Augen und Hals.
- Distale Muskeldystrophie:Distale Muskeldystrophie umfasst eine Reihe von Muskelkrankheiten, die im Erwachsenenalter beginnen und hauptsächlich die Gliedmaßen betreffen.
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie:Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine seltene Form der Kindheits-MD, die nur Jungen betrifft. Die Schwäche ist geringer als bei DMD.
Symptome
Fortschreitende Muskelschwäche ist das charakteristische Symptom für alle Arten von Muskeldystrophie. Die betroffenen Muskeln können jedoch je nach Alter, MD-Typ und Alter der Erkrankung variieren.
Im Allgemeinen beginnen die Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie typischerweise zwischen der frühen Kindheit und den Teenagerjahren, können aber bei einigen Formen der Erkrankung, wie etwa bei facioscapulohumeraler MD, im frühen Erwachsenenalter beginnen.
Manchmal scheinen kleine Kinder mit Muskeldystrophie eine Verzögerung in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten zu haben oder können bestimmte Meilensteine aufgrund solcher Mängel verfehlen.
Während Muskelschwäche die Hauptwirkung des Zustands ist, treten die auffälligsten Symptome auf, wenn eine Person versucht, mehrere tragende Muskeln gleichzeitig zu verwenden. Muskelschwäche betrifft im Allgemeinen die großen Muskeln des Rumpfes und nicht die kleinen Muskeln der Finger oder Zehen. Deshalb sind die Symptome in den frühen Stadien möglicherweise nicht offensichtlich.
Frühe Symptome können sein:
- Fallen
- Beim Gehen watscheln
- Schwierigkeiten beim Sitzen in eine stehende Position
- Zehspaziergang
Spätere Symptome können sein:
- Kurzatmigkeit
- Muskelsteifigkeit
- Ersticken beim Schlucken
Die unvollkommene Muskelstruktur der Muskeldystrophie verursacht Schwäche und führt im Laufe der Zeit zu Muskelschwund (Muskelschwund). Häufig ersetzen Fettzellen den Muskel, wodurch die Muskeln normal oder sogar groß erscheinen, obwohl sie wirklich kleiner als normal sind.
Zeichen und Symptome der MuskeldystrophieUrsachen
Muskeldystrophie wird durch einen Mangel an bestimmten Proteinen verursacht, die für die Muskelstruktur und -funktion benötigt werden. Im Besonderen werden viele MD-Typen durch einen Mangel oder einen Defekt von Dystrophin verursacht, einem Protein, das zur Optimierung der Muskelfunktion beiträgt.
Die meisten Arten von Muskeldystrophie sind X-chromosomale Erbkrankheiten, was bedeutet, dass sie häufiger bei Jungen auftreten, die die Krankheit von ihren Müttern erben.
Frauen haben zwei X-Chromosomen, von denen jedes die Krankheit tragen kann. Wenn eines der Chromosomen einer Frau für die normale Produktion von Muskelprotein kodiert, hat das andere zwar keine, sie hat jedoch überhaupt keine Symptome von MD (dies gilt auch für ihre Tochter). Da jedoch alle Jungen das X ihrer XY-Chromosomenpaare von ihren Müttern erben, manifestieren sie die Krankheit, wenn das X, das sie erben, defekt ist.
Forscher haben mehr als 30 Gene entdeckt, die für verschiedene MD-Typen verantwortlich sind. Durch genetische Tests können relevante Genvarianten beurteilt und beurteilt werden, ob Frauen mit einer Familiengeschichte bestimmter Formen der Krankheit Träger sind.
Ursachen und Risikofaktoren der MuskeldystrophieDiagnose
Insbesondere DMD basiert in der Regel auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern mitzuhalten.
Das National Institute of Health (NIH) listet mehrere Tests auf, die ein Gesundheitsdienstleister zur Diagnose von MD und zur Bestimmung des Typs verwenden kann. Diese Tests umfassen:
- Blutuntersuchungen: Diese werden verwendet, um spezifische Enzyme zu messen, die sich auf den Abbau von Muskelfasern und Zucker beziehen. Beispielsweise kann ein Bluttest auf Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Werte zeigen, die 10 bis 100 Mal höher sind als normal. Dieser Test zeigt an, dass ein Muskelschaden auftritt, aber die Diagnose nicht bestätigt.
- Muskelbiopsien können durchgeführt werden, so dass Muskelgewebe unter einem Mikroskop untersucht werden kann.
- Durch neurologische Tests können andere neurologische Störungen ausgeschlossen werden. Zusätzlich können neurologische Tests Muskelschwäche, Reflexe, Koordination und mehr bewerten.
- Herztests können verwendet werden, um Informationen darüber zu erhalten, ob eine Beeinträchtigung der Herzfunktion vorliegt oder nicht, was eine Komplikation von MD sein kann.
- Trainingsbewertungen können durchgeführt werden, um die Stärke, Atmungsfunktion und den Gehalt bestimmter Chemikalien (z. B. Stickoxid) einer Person nach dem Training zu überprüfen.
- Bildgebung wie MRI und Ultraschall kann verwendet werden, um Bilder zu machen und Einblicke in die Qualität und Dichte des Muskelgewebes zu erhalten.
Behandlung
Die Behandlung von Muskeldystrophie zielt darauf ab, die Menschen so lange wie möglich stark und beweglich zu halten und andere Zustände zu bewältigen, die sich als Folge eines schwächenden Bewegungsapparates entwickeln können.
Medikamente
Medikamente wie Steroide und andere immunsuppressive Medikamente können verwendet werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, die Energie zu verbessern und die Symptome zu verringern. Bei längerer Einnahme können sie jedoch schwere Nebenwirkungen haben. Antikonvulsive Medikamente können verwendet werden, um Anfälle zu reduzieren und Muskelkrämpfe zu reduzieren.
Wenn eine überlappende Erkrankung vorliegt, wie z. B. ein Herzproblem oder eine Infektion, kann ein Gesundheitsdienstleister Herzmedikationen oder Antibiotika verschreiben. Darüber hinaus hat die Food and Drug Administration (FDA) Eteplirsen (Exondys 51), ein Medikament, das speziell für die Behandlung von Patienten mit einer genetischen Variante, die zu einem Dystrophin-Proteinmangel führt, zugelassen wurde.
Therapie
Körperliche, berufliche, Sprech- und Atemtherapien können dazu beitragen, dass Menschen ihre Bewegungsfreiheit, Mobilität, Alltagsaktivitäten, Sprache und Kommunikation, Schlucken und Lungenfunktion erhalten. Außerdem können einige Therapeuten Hilfsmittel wie Zahnspangen, Stöcke, Spaziergänger und Rollstühle empfehlen, um die geschwächten Muskeln zu unterstützen.
Chirurgie
Das NIH berichtet, dass Patienten mit MD möglicherweise operiert werden müssen, um eine Vielzahl von Problemen zu beheben. Zu den Operationstypen gehören das Einsetzen eines Herzschrittmachers bei Herzproblemen, ein chirurgischer Eingriff zur Verbesserung der Ausrichtung der Wirbelsäule, wenn eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) die Atmung stört, und ein chirurgischer Eingriff, um die Katarakte aus den Augen zu entfernen und das Sehvermögen zu verbessern.In Fällen von DMD müssen einige Patienten möglicherweise einen Tracheostomie-Tubus operativ in ihre Luftröhre (Luftröhre) einführen, was auf die Schwere der Atemprobleme zurückzuführen ist, und einige benötigen möglicherweise ein Atemschutzgerät.
Wie wird Muskeldystrophie behandelt?Ein Wort von DipHealth
Das Erhalten einer Diagnose von MD kann unglaublich überwältigend sein. Obwohl es derzeit keine Heilung für MD gibt, hat die medizinische Gemeinschaft große Fortschritte gemacht, um die Krankheit zu verstehen und die Lebenserwartung und Lebensqualität der Menschen, die damit leben, zu verbessern. Unabhängig davon, ob bei Ihnen oder einem Angehörigen MD diagnostiziert wurde (oder Sie einfach mehr darüber erfahren möchten), bewaffnen Sie sich mit so vielen Informationen wie möglich, damit Sie Entscheidungen treffen können, die für Sie und die medizinische Versorgung Ihrer Familie richtig sind.
Muskeldystrophie: Anzeichen, Symptome und Komplikationen- Aktie
- Flip
- Vollständige Liste der Muskelkrankheiten. Website der Muskeldystrophie-Vereinigung.
- Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert? Website des National Institute of Health.
- Juni Capossela Kempf. "Das Muskeldystrophie-Telethon ist jetzt nur noch eine Erinnerung." Newsday, 6. Sept. 2015
- Muskelschwund. Cleveland Clinic Website.
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