Schwangerschaft und genetische Störungen

Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Es kann sich um ein Chromosomen-, Erb- oder Umweltproblem handeln. Angeborene Probleme können genetisch oder umweltbedingt sein, aber manchmal ist die Ursache einer Störung nicht bekannt. Nach Angaben der US-Zentren für Krankheitsbekämpfung und Prävention werden etwa 3 Prozent der Babys mit angeborenen Anomalien geboren.

Hier finden Sie Informationen zu einigen genetischen Störungen, die schwangere Mütter beunruhigen, sowie Ursachen, Risikofaktoren und vorgeburtliche Tests, bei denen genetische Probleme untersucht und diagnostiziert werden.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Müttern geboren, die keinerlei Risikofaktoren haben. Die Chance, ein Kind mit einem Problem zu bekommen, steigt jedoch mit:

• Schwangerschaft über 35 Jahre
• Eine Familiengeschichte einer genetischen Störung
• Eine vergangene Schwangerschaft hatte eine angeborene Anomalie zur Folge
• Kontakt mit etwas, von dem bekannt ist, dass es Probleme wie Drogen oder bestimmte Infektionen verursacht
• Die Verwendung von IVF und anderen Verfahren, die das Ei und das Sperma manipulieren
• Mit mehr als einem Baby schwanger sein
• Gesundheitszustände vor der Schwangerschaft wie Diabetes

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. In den meisten Fällen kann ein fehlendes oder ein zusätzliches Chromosom das Leben nicht unterstützen. Daher enden diese Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Es gibt jedoch einige chromosomale Zustände, die ein Baby bei der Geburt haben kann.

• Down-Syndrom (Trisomie 21): Das Down-Syndrom ist die häufigste chromosomale Anomalie, die ein Baby überleben kann. Sie tritt bei etwa einer von 600 Geburten auf. Die Chancen steigen mit dem Alter, so dass im Alter von 45 Jahren eine Mutter die Chance hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Für Kinder, die mit Down-Syndrom geboren sind, gibt es viele Dienste, die zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen. Es mag Herausforderungen geben, aber mit Unterstützung können Menschen mit Down-Syndrom ein glückliches, erfülltes Leben führen.
• Patau-Syndrom (Trisomie 18) und Edward-Syndrom (Trisomie 13): Trisomie 18 und Trisomie 13 sind seltener als das Down-Syndrom und treten bei etwa einer von 4.000 Geburten auf, sind jedoch auch schwerwiegender. Babys, die mit diesen Chromosomenstörungen geboren werden, haben mehrere gesundheitliche Probleme, einschließlich Herzfehler. Sie überleben nicht oft ihr erstes Jahr.
• Turner-Syndrom: Das Turner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt und bei 1 von 4.000 Babys auftritt. Anstelle von zwei Geschlechtschromosomen bekommt ein Baby mit Turner-Syndrom nur ein X-Chromosom (45 X). Das Turner-Syndrom beeinflusst die Intelligenz nicht, aber die Körpergröße und Fruchtbarkeit. Es kann einige gesundheitliche Probleme geben, aber mit Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein langes, gesundes Leben führen.

• Klinefelter-Syndrom: Eine weitere Sexualchromosomenstörung, von der Männer betroffen sind. Es ist ein zusätzliches X-Chromosom (46 XXY) und tritt bei etwa 1: 500 bis 1.000 Jungen auf. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron. Sie sind oft groß und können lernbehindert sein. Viele Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nur milde Probleme und leben ein langes, gesundes Leben.

Erbkrankheiten

Erbkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Die erblichen Zustände sind meistens rezessiv, was bedeutet, dass zwei Gene (eines von jedem Elternteil) benötigt werden, damit die Störung im Baby auftaucht. Wenn es nur ein Gen gibt, ist die Person Träger und hat nicht die Krankheit. Wenn jedoch beide Eltern Träger sind, sind die Chancen, die Störung weiterzugeben, viel höher.

Verschiedene ethnische Gruppen auf der ganzen Welt neigen eher dazu, Gene für bestimmte genetische Störungen zu tragen. Wenn Eltern aus dem gleichen Herkunftsbereich stammen, steigen die Chancen, ein Kind mit bestimmten genetischen Bedingungen zu bekommen.Obwohl diese Störungen in bestimmten Gruppen häufiger auftreten, sind sie immer noch selten.

• Mukoviszidose (CF) ist eine seltene genetische Störung, die häufiger bei Menschen europäischer Abstammung vorkommt. Mukoviszidose beeinflusst die Lunge und andere Organsysteme des Körpers. Es ist bei etwa 1 von 3.500 weißen Neugeborenen zu sehen und bei anderen ethnischen Gruppen seltener.
• Sichelzellenanämie ist die häufigste Erbkrankheit bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die Sichelzellenanämie betrifft rote Blutkörperchen und tritt bei etwa einem von 70.000 Amerikanern auf. Unter Afroamerikanern beträgt die Rate jedoch 1: 500.
• Tay-Sachs-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die diejenigen jüdischer Abstammung betrifft. Tay-Sachs schädigt die Nerven im Gehirn und im Rückenmark. In der Allgemeinbevölkerung wird etwa 1 von 320.000 Babys mit Tay-Sachs geboren.
• Beta-Thalassämie ist eine genetische Störung, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt. Beta-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die zu Anämie führt, da sie die Bildung roter Blutkörperchen beeinflusst. Es kommt bei ungefähr 1 von 10.000 Geburten in der Europäischen Union vor, aber in der Allgemeinbevölkerung ist es viel seltener und tritt mit einer Rate von 1 von 100.000 Geburten auf.

Wie Erbkrankheiten vererbt werden

Abweichungen in der Umwelt

Ein Teratogen beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung eines Babys während der Schwangerschaft. Die Einwirkung eines Teratogens während der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen. Substanzen und Infektionen wie Alkohol, Drogen, bestimmte Medikamente, Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung des Babys beeinflussen, abhängig von:

• Das Stadium der Schwangerschaft, in dem Sie sich befinden (das erste Trimenon ist normalerweise am anfälligsten)
• Wie viel des Toxins sind Sie ausgesetzt?
• Wie lange dauert die Belichtung?

Die Exposition gegenüber Toxinen aus Ihrer Umgebung kann sich auf jedes System des Körpers des Babys auswirken, einschließlich Kopf, Gesichtszüge, Gehirnfunktion, Nervensystem, Herz, Sehkraft, Gehör und Knochen. Es kann sogar zum Tod führen.

Abnormalitäten erkennen

Während der Schwangerschaft werden in vielen Tests angeborene Anomalien nachgewiesen. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere Risikofaktoren haben, wird Ihr Arzt mit Ihnen über zusätzliche Tests sprechen. Einige der Tests, die Sie während der Schwangerschaft durchführen können, sind:

• Nackentransparenz (NT-Scan)
• Blutuntersuchungen im ersten Trimester: Serumfreies hCG der Mutter und Plasmaprotein A der Schwangerschaft (PAPP-A)
• Chorionisches Villus-Sampling (CVS)
• Quad-Screen-Bluttest im zweiten Trimester: Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) der Mutter, hCG, unkonjugiertes Estriol (uE3) und dimeres Inhibin-A
• Level II Ultraschall
• Amniozentese

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist ein Arzt oder ein ausgebildeter Arzt, der Ihnen Informationen über das Risiko eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung gibt. Sie können Sie während Ihrer Schwangerschaft mit Vorurteilen beraten oder beraten.

Genetische Berater nehmen Informationen über Ihre Familiengeschichte, Gesundheit und Krankengeschichte auf. Während der Schwangerschaft sammeln sie Informationen aus Vorsorgeuntersuchungen und verfolgen das Wachstum Ihres Babys. Sie können dabei helfen, ein genetisches Problem zu erkennen und Informationen zu jeder Störung, ihrem Verlauf und ihrem Management bereitzustellen.

Sie brauchen keinen Grund, sich vor der Schwangerschaft einer genetischen Beratung zu unterziehen, aber eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn:

• Sie sind mütterlich fortgeschritten
• Sie haben eine Familiengeschichte von Chromosomenanomalien
• Sie haben eine Familiengeschichte einer bestimmten genetischen Störung
• Sie sind ein bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
• Sie hatten wiederkehrende Fehlgeburten
• Sie hatten eine Totgeburt oder ein Neugeborenes, die bestanden haben
• Sie waren einer Krankheit, Infektion oder einem Umweltgift ausgesetzt, das Ihr Baby beeinträchtigen könnte
• Sie und Ihr Partner sind verwandt und stammen aus derselben Familienlinie
• Das Ergebnis eines vorgeburtlichen Screening-Tests oder eines Ultraschalls zeigt die Notwendigkeit einer Beratung

Was ist zu tun

Wenn Sie feststellen, dass das Kind, das Sie bei sich tragen, eine angeborene Anomalie aufweist, kann Abhängig von der Art der Störung kann dies nur geringfügige Probleme für ein Kind bedeuten, oder es kann etwas sein, das lebenslange Auswirkungen auf Sie, Ihr Kind und Ihre Familie haben wird. Es wird schwierige Entscheidungen geben, und es kann durchaus beängstigend sein.

Es gibt jedoch viele geeignete Schritte, die Sie beachten sollten, nachdem Sie gelernt haben, dass Ihr Baby gefährdet ist oder an einer genetischen Störung leidet:

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und erhalten Sie alle Informationen, die Sie über die Diagnose und deren Auswirkungen auf Ihr Baby erhalten können. Gehen Sie Ihre Optionen durch und nehmen Sie sich die Zeit, alle Informationen zu überdenken und zu verarbeiten.
• Trauer und Ärger sind normal, unabhängig davon, ob Sie sich von Ihrem Kind verabschieden müssen oder den Verlust des „perfekten Kindes“ betrauern. Nehmen Sie sich die Zeit, Ihre Emotionen durchzuarbeiten und sprechen Sie mit Ihrem Partner, Ihrer Familie, Freunden, oder ein Fachmann. Wenn Sie den Verlust Ihres Kindes erleben, wird es Ihnen helfen, durchzukommen. Wenn Sie ein Kind haben, hilft es Ihnen, sich besser darauf vorzubereiten, Ihr Kind mit besonderen Bedürfnissen nach der Entbindung anzunehmen und eine Bindung einzugehen.
• Sprechen Sie mit Ihrem Partner darüber, wie Sie sich fühlen und lassen Sie ihn Ihre Gefühle ausdrücken. Lehnen Sie sich an und unterstützen Sie sich.
• Erfahren Sie alles über den Zustand Ihres Kindes. Je mehr Sie wissen, desto mehr können Sie sich auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorbereiten, Dienstleistungen arrangieren und Ihrem Kind helfen, den besten Start ins Leben zu ermöglichen.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei und suchen Sie nach Freunden und Familienangehörigen, die Ihnen die Unterstützung geben können, die Sie benötigen, wenn Sie sich mit dem Zustand und der Arbeit Ihres Kindes abfinden, um Ihr Kind mit allen erforderlichen Dienstleistungen und Unterstützung zu versorgen.
• Informieren Sie sich so gut wie möglich über die Dienstleistungen, die Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen, bevor Ihr Kind geboren wird. Wenn Sie Ihr Baby haben, sprechen Sie mit dem Sozialarbeiter und dem Fallmanager im Krankenhaus, um weitere Empfehlungen zu erhalten. Eine frühzeitige Intervention kann die Lebensqualität Ihres Kindes verbessern.

Ein Wort von DipHealth

Wenn Sie schwanger sind, ist es normal, sich um die Gesundheit Ihres Babys zu sorgen, insbesondere wenn Sie eine ältere Mutter sind oder wenn Sie ein Familienmitglied haben, das unter einer gesundheitlichen Beeinträchtigung leidet. Es ist auch anstrengend und besorgniserregend, wenn Sie routinemäßig vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen durchlaufen und auf Ergebnisse warten müssen. Denken Sie jedoch daran, dass 97 Prozent der Babys gesund sind. Wenn Ihr Baby zu 3 Prozent mit einem angeborenen Problem geboren ist, stehen Ihnen Behandlungsmöglichkeiten und -dienstleistungen zur Verfügung. Zusammen mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die gesundheitlichen Probleme Ihres Babys handhaben und ein bestmögliches Leben für Ihr Kind und Ihre Familie planen.