Neugeborenes Screening auf genetische und metabolische Störungen

Karl Konfetti - Stoffwechselkrankheit (November 2024)

Bei vielen genetischen und metabolischen Störungen beginnen die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt eines Kindes. Zu dem Zeitpunkt, zu dem Symptome auftreten, sind möglicherweise bereits Schäden am Nervensystem, an den Nieren, am Sehen, am Gehör und an anderen Körpersystemen entstanden. Daher ist die Früherkennung dieser schweren Erkrankungen bei allen Säuglingen sehr wichtig. Die Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen kann das Risiko von Krankheiten, Behinderungen und sogar zum Tod verringern.

Beginn der Neugeborenen-Vorführungen

Die Idee, alle Neugeborenen auf Krankheiten zu testen, begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines Screeningtests für Phenylketonurie, eine Stoffwechselstörung. Es wurde ein Verfahren zum Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier entwickelt, das ein Screening in großem Maßstab kostengünstig macht. Seitdem wurden viele weitere Screening-Blutuntersuchungen entwickelt, und jetzt kann ein Säugling auf mehr als 30 verschiedene genetische oder metabolische Störungen getestet werden. Eine neue Technologie, die Tandem-Massenspektrometrie verwendet, kann mit nur wenigen Tropfen Blut des Babys auf viele Störungen hin untersucht werden.

Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten

Alle 50 US-Bundesstaaten bieten Neugeborenen-Screening-Tests an, aber nicht alle Bundesstaaten verlangen gesetzlich vorgeschriebene Neugeborenen-Screenings. Obwohl Neugeborene auf bis zu 29 Erkrankungen untersucht werden können, benötigen nur 13 Bundesstaaten und der District of Columbia alle 29 Vorsorgeuntersuchungen. Weitere 27 Staaten erfordern mehr als 20 Vorführungen. Bildschirm mit fünf Zuständen für 10 bis 20 Störungen und fünf Zustände für weniger als 10 Störungen. Eine Liste der von jedem Bundesstaat bereitgestellten Rastertests ist verfügbar.

Jedes Jahr stellt der March of Dimes eine Neugeborenen-Screening-Berichtskarte aus, in der die Anforderungen für Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten analysiert werden. Im Jahr 2007 lebten 90 Prozent aller in den Vereinigten Staaten geborenen Babys in Staaten, in denen mindestens 21 Krankheiten untersucht werden mussten. Der March of Dimes schätzt, dass 6,2 Prozent der Neugeborenen in den USA auf weniger als 10 Erkrankungen untersucht werden. Der March of Dimes arbeitet daran, diese Ungleichheit beim Neugeborenen-Screening im Land zu verringern, mit dem Ziel, dass bis 2008 alle Babys auf 20 oder mehr Krankheiten untersucht werden.

Neugeborene Screening auf der ganzen Welt

Das Screening auf Erkrankungen ist in allen Industrieländern Bestandteil der Gesundheitsfürsorge für Neugeborene. In den meisten Ländern werden Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und Mukoviszidose untersucht. Viele untersuchen auch kongenitale Nebennieren-Hyperplasie, Galaktosämie und Sichelzellenanämie sowie andere Erkrankungen. Das US-amerikanische Newborn Screening & Genetics Resource Center bietet Links zu internationalen Programmen für weitere Informationen.

Wie werden die Tests durchgeführt?

In den ersten Tagen des Lebens (zwischen 24 Stunden und 7 Tagen nach der Geburt) werden einige Tropfen Blut von der Ferse eines Kindes (siehe Foto) abgenommen und auf eine spezielle Karte gelegt. Das Papier wird zum Testen in ein Labor geschickt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen werden an den Kinderarzt des Kindes gesendet. Wenn einer der Tests positiv ist, werden weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.