Patau-Syndrom (Trisomie 13) Symptome und Diagnose

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Chromosomenanomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Abnormalitäten können zu erheblichen Problemen führen, darunter Down-Syndrom und andere Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben Personen drei Kopien eines Chromosoms anstatt zwei, wie es normal ist.

Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist nach Down-Syndrom (Trisomie 21) und Edwards-Syndrom (Trisomie 18) das am wenigsten verbreitete und am schwersten auftretende autosomale Trisomie. Die zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 beim Patau-Syndrom verursacht schwere neurologische und Herzfehler, die das Überleben von Säuglingen erschweren. Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt. Gleiches gilt für das VATER-Syndrom. Patau scheint Frauen mehr als Männer zu betreffen, am wahrscheinlichsten, weil männliche Föten bis zur Geburt nicht überleben.

Das Patau-Syndrom ist wie das Down-Syndrom mit einem erhöhten Alter der Mutter verbunden. Dies kann Personen aller ethnischen Hintergründe betreffen.

Symptome

Neugeborene mit Patau-Syndrom haben oft körperliche Anomalien oder intellektuelle Probleme. Viele Babys überleben nicht den ersten Monat oder das erste Jahr. Andere Symptome sind:

Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
Deformierte Füße, bekannt als Wippenfüße
Neurologische Probleme wie Kleinkopf (Mikrozephalie), Unfähigkeit des Gehirns, sich während der Schwangerschaft in Hälften zu teilen (Holoprosenzephalie), schwerer geistiger Mangel
Gesichtsfehler wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder missgebildete Nase, Lippenlippe und / oder Gaumenspalte
Herzfehler (80% der Personen)
Nierenfehler

Häufigkeit

Patau-Syndrom ist nicht sehr häufig; Nur 1 von 16.000 Babys hat die Störung. 95% der Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt.

Diagnose

Die Symptome des Patau-Syndroms sind bei der Geburt offensichtlich. Das Patau-Syndrom kann mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, daher müssen genetische Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Bildgebungsstudien wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRI) sollten durchgeführt werden, um nach Gehirn-, Herz- und Nierenfehlern zu suchen. Ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) sollte angesichts der hohen Häufigkeit von Herzfehlern im Zusammenhang mit dem Patau-Syndrom durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Säuglinge haben aufgrund schwerer neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler Schwierigkeiten, die ersten Tage oder Wochen zu überleben. Eine Operation kann erforderlich sein, um Herzfehler oder Lippen- und Gaumenspalte zu reparieren. Durch körperliche, berufliche und Sprachtherapie können Patienten mit Patau-Syndrom ihr volles Entwicklungspotenzial erreichen.

Was ist zu tun

Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt ein Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, bespricht Ihr Arzt die Optionen mit Ihnen. Einige Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Andere werden die Schwangerschaft fortsetzen und das Leben des Kindes kontinuierlich pflegen. Während die Überlebenschancen extrem niedrig sind, entscheiden sich manche Menschen für eine Intensivpflege, um das Leben des Kindes zu verlängern. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt getroffen werden.

Genetische Beratung und Unterstützung

Eltern eines mit dem Patau-Syndrom geborenen Kindes erhalten eine genetische Beratung, um festzustellen, welches Risiko sie haben, ein anderes Kind mit dem Syndrom zu bekommen. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung ist die Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und andere verwandte Störungen (S.O.F.T.).