Diagnose und Prognose der Edwards-Syndrom-Trisomie 18

Einer der schwerwiegendsten Gesundheitszustände, die im Rahmen des routinemäßigen vorgeburtlichen diagnostischen Screenings überprüft werden, ist das Edwards-Syndrom, ein chromosomaler Zustand mit einer verheerenden Prognose. Das Edwards-Syndrom ist auch als Trisomie-18-Syndrom bekannt, da es drei Kopien von Chromosom 18 gibt.

Statistiken

Das Edwards-Syndrom tritt bei einer von 6000 Lebendgeburten auf und ist bei Mädchen dreimal häufiger, so die National Institutes of Health (NIH). Die Inzidenz während der Schwangerschaft ist jedoch viel höher, da 95% der Frauen, deren Fetus eine Trisomie 18 hat, eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben.

Prognose

Leider erklärt die NIH, dass die Ergebnisse für Babys mit dem Edwards-Syndrom nicht gut sind, darunter:

• Die Hälfte der Säuglinge überlebt die erste Lebenswoche nicht.
• Neun von zehn Kindern werden vor ihrem ersten Geburtstag sterben.
• Einige Kinder überleben die Teenagerjahre, haben jedoch ernste medizinische Probleme und Entwicklungsprobleme.

Typen

Die häufigste Form des Edwards-Syndroms ist die vollständige Trisomie 18, dh das Baby hat drei vollständige Exemplare des 18. Chromosoms anstelle von zwei.

Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 18 zu haben, bei der es zwei vollständige Kopien des Chromosoms 18 und auch eine zusätzliche partielle Kopie gibt.

Ein weiterer Typ ist die Mosaik-Trisomie 18, was bedeutet, dass einige, aber nicht alle Zellen davon betroffen sind.

Die beiden letztgenannten Typen sind selten im Vergleich zur vollständigen Trisomie 18. Die Prognose unterscheidet sich nicht nach Typ.

Ursachen und Risikofaktoren

Die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 ist zum Zeitpunkt der Befruchtung bereits vorhanden und resultiert aus zufälligen Fehlern bei der Zellteilung. Trisomie 18 kann bei Eltern aller Altersgruppen auftreten, aber das Risiko ist am höchsten, wenn Mütter älter als 35 Jahre sind.

Diagnose

Eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann das Edward-Syndrom testen. Der Alpha-Fetoprotein-Test kann nicht Trisomie 18 bestätigen (oder vollständig ausschließen), kann aber lediglich statistische Chancen anzeigen, dass das Baby die Bedingung haben könnte. Einige Tests sind weniger genau als andere.

Gentests sind ein sich entwickelndes Gebiet, und sicherlich sind neuere und genauere Tests am Horizont.

Wiederholungsrisiko

Meistens ist die Trisomie 18 zufällig aufgrund von Problemen bei der Zellteilung. In seltenen Fällen sind die Eltern Träger einer partiellen Trisomie 18, weil diese Erkrankung als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird, die das Risiko für zukünftige Schwangerschaften erhöht.

Wenn Sie die Chance haben, ein Träger zu sein, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen, um Ihre Möglichkeiten zu besprechen. Die meisten Eltern, die Babys mit Trisomie 18 haben, sind jedoch keine Träger.

Konfrontation mit einer Edwards-Syndrom-Diagnose

Eine Edwards-Syndrom-Diagnose ist verheerende Nachrichten. Viele Eltern entscheiden sich dafür, ihre Schwangerschaft zu beenden, nachdem sie die Bestätigung erhalten haben, dass das Baby definitiv eine Trisomie 18 hat, angesichts des hohen Risikos schwerwiegender Gesundheitsprobleme und der geringen Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Kind überlebt. Andere entscheiden sich trotzdem dafür, die Schwangerschaft trotzdem fortzusetzen, entweder wegen des Glaubens gegen Abtreibung oder wegen der Einstellung, dass sie die Zeit mit dem Baby auch dann schätzen wollen, wenn es kurz ist.

Es gibt keine "richtige" Wahl, was in dieser Situation zu tun ist. Eltern, die sich dieser Diagnose stellen, sollten das tun, was sich für sie richtig anfühlt.