Trisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Die Trisomie 9 ist eine seltene und oft tödliche chromosomale Anomalie, die bei etwa 2,5 Prozent der spontanen Aborte auftritt - Schwangerschaftsverluste, die vor der 20. Schwangerschaftswoche auftreten.

Ähnlich wie die Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt) tritt die Trisomie 9 auf, wenn drei Chromosom-9-Kopien in den Zellen eines Babys vorhanden sind, im Gegensatz zu zwei Kopien. Im Gegensatz zu Trisomie 21 ist Trisomie 9 jedoch seltener, führt zu schwereren Manifestationen und hat eine viel geringere Überlebensrate.

Typen

Es gibt drei Arten von Trisomie 9:

• Volle Trisomie 9: Alle Zellen im Körper und in der Plazenta des Babys haben drei Kopien von Chromosom 9.
• Teiltrisomie 9: Es gibt zwei vollständige Kopien des neunten Chromosoms plus eine zusätzliche Teilkopie.
• Mosaik-Trisomie 9: Die Trisomie ist in einigen Körperzellen vorhanden, während andere Zellen einen normalen Satz von Chromosomen aufweisen.

Eine volle Trisomie 9 ist fast immer tödlich, wobei die große Mehrheit im ersten Trimester stirbt. Während die Mehrheit der Lebendgeborenen Mosaik-Trisomie 9 hat, sterben viele im Säuglingsalter aufgrund von durch die Störung verursachten Gesundheitsproblemen. Davon abgesehen gibt es einige, die über das erste Lebensjahr hinaus überleben.

Die partielle Trisomie 9 kann die Lebenserwartung des Babys nicht beeinträchtigen, betroffene Babys können jedoch eine Reihe von allgemeinen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen haben.

Anzeichen oder Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Trisomie 9 sind variabel. Häufige Befunde beim Ultraschall sind fetale Herzfehler sowie Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks.

Andere mögliche Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Trisomie 9 sind häufig:

• Charakteristisches Gesichtsaussehen (kleiner Kopf, breite Nase mit bauchiger Spitze, Lippen- und / oder Gaumenspalte, kleiner Kiefer, tief angesetzte Ohren, kleine Augen und / oder nach oben geneigte Augenlidfalten)
• Sichtprobleme
• Dislozierte Fugen
• Unterentwickelte Genitalien
• Unerwünschte Tests bei männlichen Babys
• Nierenzysten
• Probleme beim Füttern und Atmen direkt nach der Geburt
• Versagen zu gedeihen
• Kleinwuchs
• Sichtprobleme
• Variable kognitive Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen

Was erhöht die Chance einer Frau, ein Baby mit Trisomie 9 zu bekommen?

Die Forscher haben keine Risikofaktoren für die Trisomie 9 identifiziert, es sei denn, es besteht ein Zusammenhang mit dem fortgeschrittenen Alter der Mutter, wie etwa der Trisomie 21. Andernfalls scheint die Erkrankung zufällig aufzutreten.

Die einzige Ausnahme ist, wenn bei einem Elternteil ein Zustand vorliegt, der als ausgeglichene Translokation bekannt ist und das Chromosom 9 beeinflusst. Dies könnte das Risiko für ein Kind mit partieller Trisomie 9 erhöhen. Allerdings ist eine partielle Trisomie 9 im Vergleich zu den anderen Arten relativ selten.

Diagnose

Trisomie 9 kann nach einer Fehlgeburt diagnostiziert werden. Es ist auch möglich, die Diagnose während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese zu erhalten.

Mit Plazentagewebe aus einem CVS oder fötalen Zellen aus einer Amniozentese können Ärzte einen Karyotyp bestellen, der ein Bild des Chromosoms des Babys darstellt. Manchmal wird die Diagnose nicht gestellt, bis ein Baby geboren ist und ein Karyotyp zur Bestätigung bestellt wird.

Ein Wort von DipHealth

Es ist unheimlich und verwirrend zu sagen, dass Ihr Baby eine genetische Störung hat, egal wie schwerwiegend die Erkrankung auch sein mag. Wenn Sie ein Baby mit Trisomie 9 missbrauchen, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war, und die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre nächste Schwangerschaft betroffen ist, ist gering. Leider sind Trisomie-Störungen nur eines der Dinge, die manchmal passieren.

Wenn Sie derzeit schwanger sind und vorgeburtliche Tests die Trisomie 9 fanden, ist es wichtig, mit einem erfahrenen genetischen Berater oder Genetiker zu sprechen. Es gibt keine Heilung für Trisomie 9, und die Behandlung hängt von den einzigartigen Anzeichen und Symptomen des Babys ab.