Trisomie 16 bei Fehlgeburt und Schwangerschaft

Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 16 hatte, oder wenn Sie wissen, welche Rolle Chromosomenanomalien bei einer Fehlgeburt spielen, was müssen Sie wissen?

Wenn Sie stattdessen gelernt haben, dass Ihr Baby nach einer Chorionzottenbiopsie, einer Amniozentese oder einem Karyotyp nach der Geburt eine Mosaik-Trisomie 16 hat, was müssen Sie wissen? Was passiert als nächstes und was bedeutet das langfristig?

Chromosomenanomalien bei Fehlgeburten

Chromosomenstörungen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester, wobei Schätzungen dieser Störungen für 50 bis 75 Prozent aller Fehlgeburten verantwortlich sind. Trisomien wiederum sind die häufigsten Befunde im Zusammenhang mit Chromosomen bei Fehlgeburtsuntersuchungen.

Trisomie 16 bei Fehlgeburt

Von allen Trisomien (siehe unten) scheint die Trisomie 16 die häufigste zu sein und tritt bei etwa einem Prozent aller Schwangerschaften auf. und für rund 10 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich. Es gibt verschiedene Arten von Trisomie 16; ein Typ ist mit dem Leben völlig unvereinbar, während ein anderer manchmal zu einem gesunden Säugling führen kann. Wir werden über diese verschiedenen Arten sprechen, sollten aber zuerst erklären, was mit Trisomie gemeint ist.

Was ist eine Trisomie und wie kommt es dazu?

Normalerweise haben die Menschen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammengefasst sind. Ein Satz von 23 Chromosomen stammt von der Mutter und der andere vom Vater. Die meisten Paare (44) der Chromosomen werden als "Autosomen" und die beiden anderen als "Geschlechtschromosomen" bezeichnet. Frauen haben normalerweise einen Karyotyp von 46 XX und Männer 46 XY.

Wenn sich Zellen in einem Vorgang, der als Meiose bezeichnet wird, zu Eiern und Spermien teilen, wird eine Kopie jedes Chromosoms zu einem von zwei Eiern oder zwei Spermien geleitet. Manchmal tritt ein Fehler auf und zwei Chromosomen gehen zu einem Ei oder Sperma und keines zu dem anderen.

Wenn Sperma und Ei sich dann vereinigen (während der Befruchtung), erhält die Zygote entweder ein zusätzliches Chromosom (Trisomie) oder ein fehlendes Chromosom (Monosomie).

Trisomie kann auch nach der Befruchtung auftreten. Vor der Teilung verdoppeln die Zellen ihre Chromosomen, so dass sie 92 haben. Wenn sich die Zelle teilt, hat jede Tochterzelle 46 Chromosomen. Wenn ein Fehler auftritt, kann eine Zelle mit 47 Chromosomen und die andere mit 45 enden.

Arten der Trisomie 16

Es gibt drei Arten der Trisomie: Voll-, Teil- und Mosaik.

Volle Trisomie 16: Volle Trisomie 16 bedeutet, dass alle Zellen im Körper des Babys betroffen sind. Eine volle Trisomie 16 ist mit dem Leben nicht vereinbar, und fast alle Babys, die an dieser Erkrankung leiden, werden im ersten Trimester Fehlgeburten.

Mosaik-Trisomie 16: Es ist auch möglich, eine Mosaik-Trisomie 16 zu haben, was bedeutet, dass einige Körperzellen betroffen sind, während die anderen Zellen normal sind. Die Mosaik-Trisomie 16 kann darauf zurückzuführen sein, dass die Trisomie sich während der Zellteilung sehr früh in der fötalen Entwicklung zu korrigieren versucht, wobei einige Zellen betroffen sind, andere jedoch nicht. Mosaik wird normalerweise in Prozent ausgedrückt.

Teiltrisomie 16: In seltenen Fällen kann es auch zu einer Schwangerschaft kommen, in der die Plazentazellen volle Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 aufweisen, obwohl das Baby chromosomal normal ist. Dies wird als partielle Trisomie 16 bezeichnet.

Karyotypen mit Trisomie verstehen 16

Ein normaler Karyotyp wird als 46 XX oder 46 XY geschrieben, wobei die Trisomie 47 XX oder 47 XY ist.

Trisomie 16 ist als 47 XX +16 für ein Mädchen oder 47 XY +16 für einen Jungen geschrieben (wobei +16 bedeutet, dass die Trisomie das 16. Chromosom beinhaltet).

Mosaik-Trisomie würde als Prozentsatz geschrieben werden, beispielsweise bei einem Jungen 47 XY +21/46 XY, wobei ein Prozentsatz für eine Anzahl von Zellen angegeben ist, die 47 XY +16 ist, und die Anzahl, die 46 XY ist.

Diagnose

Die Diagnose einer Trisomie 16 kann nach einer Fehlgeburt gestellt werden oder kann im Gegensatz dazu während der Schwangerschaft als Ergebnis eines vorgeburtlichen Tests gefunden werden.

Eine vollständige Trisomie 16 kann als Ursache für eine Fehlgeburt diagnostiziert werden, wenn die Eltern Gewebe sammeln und auf Fehlbildungen der Chromosomen untersuchen.

Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 kann auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese diagnostiziert werden.

Welche Diagnose nach einer Fehlgeburt für Sie bedeutet

Eine volle Trisomie 16 führt fast immer zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester. Wenn Ihnen gesagt wurde, dass die Trisomie 16 die Ursache für Ihre Fehlgeburt war, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt in einer nachfolgenden Schwangerschaft gering ist. Bis zu 85 Prozent der Frauen, die an einer Fehlgeburt im ersten Trimester leiden, werden bei ihrer nächsten Schwangerschaft normal schwanger.

Diagnose während CVS oder Amniozentese

Wenn Sie derzeit schwanger sind und CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse erhalten haben, die von Trisomie 16 betroffene Zellen zeigen, ist es völlig normal, Angst zu haben oder verwirrt zu sein. Sie sollten jedoch wissen, dass es unwahrscheinlich ist, dass das Baby eine volle Trisomie 16 hat, wenn Ihre Schwangerschaft über das erste Trimester hinaus fortgeschritten ist - das Baby hat möglicherweise eine Mosaik-Trisomie 16 oder die Trisomie kann auf die Plazenta beschränkt sein.

Mosaik-Trisomie 16 während der Schwangerschaft

Das Tragen eines Babys mit Mosaik-Trisomie 16 birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, und es ist wichtig, dass Sie einen Geburtshelfer aufsuchen, der sich auf Hochrisikoschwangerschaften spezialisiert hat, um Ihre Schwangerschaft zu überwachen. Eine Schwangerschaft mit Trisomie 16 führt zu einer überdurchschnittlichen Inzidenz von:

• Intrauterine Wachstumsverzögerung
• Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie (Präeklampsie oder Toxämie)
• Lieferung im Abschnitt C
• Eintritt in die Intensivstation für Neugeborene nach der Geburt

Angeborene Anomalien bei Säuglingen mit Mosaik-Trisomie 16 oder Plazenta-Trisomie 16

Zu den Ergebnissen für entweder die Mosaik-Trisomie 16 oder die Trisomie 16 der Plazenta (partielle Trisomie 16) gibt es wenig Forschung, aber die vorliegenden Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass betroffene Babys normalerweise keine ernsthaften Komplikationen erleiden.

Bei Babys, die mit Trisomie 16 geboren werden, können die gesundheitlichen Auswirkungen je nach Mosaikgrad stark variieren. Manchmal werden Babys ohne Anzeichen von Anomalien geboren, während andere charakteristische Gesundheitsprobleme haben können. Etwa 60 Prozent dieser Kinder haben Hinweise auf mindestens einige angeborene Anomalien, die Folgendes umfassen können:

• Herzfehler (angeborene Herzkrankheit) - Bei rund 17 Prozent dieser Babys ist ein ventrikulärer Septumdefekt und bei rund 10 Prozent ein Vorhofseptumdefekt (ASD) vorhanden.
• Hypospadien - Hypospadien sind eine Bedingung, bei der sich die Öffnung der männlichen Harnröhre nicht am Ende des Penis befindet, sondern irgendwo entlang des Schafts.
• Gesichtsdeformitäten wie ein kurzer Hals, eine hohe Stirn und / oder eine spitze Nase.
• Atemstörungen wie kleine (hypoplastische) Lungen.
• Muskel-Skelett-Anomalien wie Skoliose.
• Kognitive Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerungen, dies scheint jedoch die Ausnahme zu sein.

Langzeitergebnisse von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16

Trotz Komplikationen während der Schwangerschaft und einer Inzidenz kongenitaler Anomalien nahe 60 Prozent, ergab das Jahr 2017 ermutigende Informationen über die langfristige Gesundheit von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16. Von Kindern im Schulalter mit Trisomie 16 konnten 80 Prozent den Mainstream besuchen Klassen. Studien, die sich mit der körperlichen Gesundheit, der psychischen Gesundheit und der Lebensqualität befassten, waren sehr ermutigend und zeigten, dass die meisten dieser Kinder zwischen 80 und 90 Punkten auf einer 100-Punkte-Skala für optimale Lebensqualität erzielten.

Management von Schwangerschaften mit Mosaik-Trisomie 16

Wie bereits erwähnt, gibt es mehrere Schwangerschaftskomplikationen, die häufiger bei einem Baby mit Trisomie 16 auftreten. Die Einbeziehung eines Perinatologen oder Geburtshelfers, der auf Hochrisikoschwangerschaften spezialisiert ist, ist wichtig.

Wenn Sie sich mit der Erkrankung vertraut machen, kann dies die Vorbereitung erleichtern, insbesondere wenn Sie wissen, dass die Mehrheit der mit der Mosaik-Trisomie 16 geborenen Kinder mit zunehmendem Wachstum eine hervorragende körperliche und psychische Gesundheit hat.

Ein Psychiater, der mit Chromosomenanomalien vertraut ist, kann ebenfalls äußerst hilfreich sein, sowohl um die Tatsache zu untermauern, dass nichts die Ursache dafür war, als auch, um Ihnen die Anpassung an ein Kind mit Anomalien zu erleichtern.

Lernen über Trisomie 16 und genetische Beratung nach einer Fehlgeburt

Unabhängig von Studien oder Vorhersagen ist es normal, dass Sie sich aufregen und Fragen haben, wenn Tests zeigen, dass möglicherweise Probleme mit Ihrem Baby auftreten. Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 16 hatte, kann eine genetische Beratung sehr hilfreich sein. So wie das Tragen von Kindern mit Mosaik die Trisomie 16 zufällig ist, haben Sie eine Fehlgeburt im Zusammenhang mit der Trisomie 16 im Fötus nicht verursacht.

Andere menschliche Trisomien

Es gibt viele verschiedene menschliche Trisomien, von denen einige nicht mit dem Leben vereinbar sind und andere. Am bekanntesten ist vielleicht das Down-Syndrom (Trisomie 21). Wie bei der Trisomie 16 handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit dieser Trisomien um zufällige Unfälle und es ist unwahrscheinlich, dass sie in zukünftigen Schwangerschaften erneut auftreten werden.

Endeffekt

Bei voller Trisomie 16 tritt eine Fehlgeburt normalerweise im ersten Trimester auf, und der Zustand scheint mit dem Leben unvereinbar zu sein. Während das Lernen über diese Diagnose herzzerreißend ist, kann es für einige Eltern beruhigend sein, zu erkennen, dass sie nichts getan haben, um die Störung zu verursachen, und die Chance, Trisomie 16 in einer anderen Schwangerschaft zu bekommen, ist ungewöhnlich.

Mit der Mosaik-Trisomie 16 scheinen die Nachrichten ermutigender als in der Vergangenheit gedacht zu sein. Bei einem Fötus mit Trisomie 16 scheint es offensichtlich mehr Schwangerschaftskomplikationen zu geben, und es gibt eine hohe Häufigkeit angeborener Anomalien, aber die körperliche, intellektuelle und psychische Langzeiterkrankung dieser Kinder ist normalerweise sehr gut.