Pompe-Krankheit Symptome und Behandlungen

Wenn Sie erfahren haben, dass Sie oder ein Angehöriger ein Kind mit Pompe-Krankheit haben, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was genau ist diese Störung? Was sind die verschiedenen Arten der Störung? Und wie wird es diagnostiziert und behandelt?

Pompe-Krankheit oder Glykogen-Speicherkrankheit II (GSD-II)

Die Pompe-Krankheit, auch bekannt als Glykogen-Speicherkrankheit Typ II (GSD-II) oder Mangel an saurer Maltase, ist eine von 49 bekannten lysosomalen Lagerungsstörungen. Der Name Pompe-Krankheit stammt von dem niederländischen Pathologen J. C. Pompe, der 1932 erstmals einen Säugling mit dieser Krankheit beschrieb. Die Pompe-Krankheit betrifft weltweit geschätzte 5.000 bis 10.000 Menschen. In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Menschen betroffen ist.

Pompe-Krankheit wird durch einen Mangel oder vollständigen Mangel eines Enzyms namens saure alpha-Glucosidase verursacht. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, baut sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen auf und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Diese Anhäufung wirkt sich hauptsächlich auf die Muskeln des Körpers aus, was zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche führt. Dieser Enzymmangel kann lebensbedrohlich werden, wenn die Atmung und die Herzmuskulatur betroffen sind. Die Erkrankung ist genetisch bedingt, und beide Elternteile müssen das mutierte Gen tragen, damit ihr Kind es erben kann.

Es gibt zwei Formen der Pompe-Krankheit - infantile und spät einsetzende Erkrankungen - beide führen zu Muskelschwäche. Wie die Krankheit fortschreitet, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.

Pompe-Krankheit mit beginnendem Säugling

Das Auftreten von Kindern wird als die schwere Form der Pompe-Krankheit angesehen. Der Zustand tritt normalerweise innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Kleinkinder sind schwach und haben Schwierigkeiten, den Kopf zu halten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihr Herz wird größer und schwach. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben. Andere Symptome sind:

• Versagen, zu wachsen und zuzunehmen (Gedeihen nicht)
• Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
• Atembeschwerden, die Ohnmachtsanfälle umfassen können
• Probleme beim Füttern und Schlucken
• Fehlende Meilensteine ​​in der Entwicklung, wie das Umrollen oder Krabbeln
• Probleme beim Bewegen von Armen und Beinen
• Schwerhörigkeit

Die Krankheit schreitet rasch voran, und Kinder sterben in der Regel vor ihrem ersten Geburtstag an Herzversagen und Atemschwäche. Betroffene Kinder leben möglicherweise länger mit geeigneten medizinischen Eingriffen.

Pompe-Krankheit mit spätem Auftreten

Das spät einsetzende Pompe-Syndrom beginnt in der Regel mit Symptomen einer Muskelschwäche, die von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen können. Muskelschwäche betrifft die untere Körperhälfte stärker als die oberen Extremitäten. Die Krankheit verläuft langsamer als die infantile Form, aber die Lebenserwartung des Individuums ist immer noch geringer.

Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Krankheit beginnt und wie schnell sich die Symptome entwickeln. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen beginnen im Laufe der Jahre und schreiten langsam voran. Wie bei einem frühen Auftreten können auch Menschen mit spätem Auftreten Atemprobleme entwickeln. Wenn die Krankheit fortschreitet, werden Personen rollstuhlabhängig oder bettlägerig und benötigen möglicherweise ein Atemgerät, um zu atmen.

Diagnose

Die Pompe-Krankheit wird normalerweise nach dem Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann die Pompe-Krankheit mit anderen chronischen Muskelkrankheiten wie Multipler Sklerose verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt einen Pompe-Syndrom vermutet, kann er die Aktivität des Enzyms saure alpha-Glucosidase in kultivierten Hautzellen untersuchen. Bei Erwachsenen kann ein Bluttest durchgeführt werden, um die Reduktion oder Abwesenheit dieses Enzyms festzustellen.

Behandlung

Eine Person mit Pompe-Krankheit benötigt eine spezialisierte medizinische Versorgung von Genetikern, Stoffwechselspezialisten und Neurologen. Viele Menschen empfinden eine proteinreiche Diät als hilfreich, zusammen mit einer umfassenden täglichen Bewegung. Im Verlauf der Erkrankung sind häufige medizinische Untersuchungen erforderlich.

Im Jahr 2006 erteilten die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMEA) und die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA die Marktzulassung für das Medikament Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme genehmigt. Myozyme ist für Patienten unter 8 Jahren gedacht, während Lumizyme für Patienten ab 8 Jahren zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und tragen so dazu bei, die Symptome der Erkrankung zu reduzieren. Sowohl Myozyme als auch Lumizyme werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.

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• Übersicht über die Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
• AMD - saurer Maltasemangel - Pompe-Krankheit. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
• Nationale Organisation für seltene Krankheiten (NORD). Pompe-Krankheit (2013).