MTHFR-Mutationen und wiederkehrende Fehlgeburten

Zunehmender Fokus wurde auf eine so genannte MTHFR-Genmutation und ihre Assoziationen mit einer Vielzahl von anormalen Gesundheitszuständen gelegt, von denen einige stark unterstützt werden und andere bestenfalls spekulativ sind.

In den letzten Jahren hat eine Handvoll Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Mutation sehr gut erklären könnte, warum bestimmte Frauen wiederkehrende Fehlgeburten haben. Die Theorie ist zwar alles andere als schlüssig, wirft jedoch die Rolle der Genetik bei unerklärlichen Fehlgeburten in den Mittelpunkt, wenn auch nur teilweise.

Erklärung der MTHFR-Mutation

Die MTHFR-Mutation ist eine Anomalie in der genetischen Codierung einer Person, die die Fähigkeit des Körpers zur Produktion von MTHFR-Enzym beeinträchtigt. Das MTHFR-Enzym wiederum ist die Chemikalie, die vom Körper produziert wird, um Folsäure (Vitamin B9) ordnungsgemäß zu metabolisieren.

Der daraus resultierende Enzymmangel kann möglicherweise eine Vielzahl von Problemen verursachen. Die schwerwiegendsten Nebenwirkungen treten bei Personen auf, die die MTHFR-Mutation von beiden Elternteilen geerbt haben (ein Merkmal, das als Homozygosität bezeichnet wird), während diejenigen, die ein Gen erben (Heterozygosität), nur wenige oder gar keine nennenswerten Probleme haben können. Die MTHFR-Mutation bedeutet nicht, dass Sie eine bestimmte Krankheit bekommen. es erhöht einfach Ihr allgemeines Risiko.

Zu den Gesundheitsproblemen, die häufig mit den MTHFR-Mutationen verbunden sind, gehören:

• Homocystinurie, eine Störung, bei der der Körper Homocystein weniger verarbeiten kann, was häufig zu Augenproblemen, abnormaler Blutgerinnung, Skelettanomalien und kognitiven Problemen führt
• Anenzephalie, ein Geburtsfehler, der durch fehlende oder unvollständig geformte Teile des Gehirns oder Schädels gekennzeichnet ist
• Spina bifida, die unvollständige Bildung von Knochen um das Rückenmark
• Alterungsbedingter Hörverlust

Andere Studien haben die MTHFR-Mutation mit Herzerkrankungen, Schlaganfall, Bluthochdruck, Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft), Glaukom, psychiatrischen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die meisten dieser Studien waren weitgehend gemischt. mit Assoziationen in einigen, aber nicht in anderen.

Insgesamt sind MTHFR-Genmutationen ziemlich häufig, wobei fast die Hälfte der US-Bevölkerung wahrscheinlich zumindest heterozygot für die Mutation ist.

MTHFR und Fehlgeburtenrisiko

Da sich die aktuellen Beweise so locker belegen, gibt es viele Wissenschaftler, die die Vorstellung in Frage stellen, dass Fehlgeburten und die MTHFR-Mutation irgendwie miteinander verbunden sind. Diejenigen, die die Hypothese unterstützen, stützen sich auf die erhöhte Häufigkeit von Fehlgeburten bei Frauen mit einer bestimmten Variante, die als MTHFR C677T-Mutation bekannt ist.

Der Schlüssel zu diesem Argument ist die Rolle, die Homocystein spielen soll. Homocystein ist eine vom Körper natürlich produzierte Aminosäure, die den Stoffwechsel von B-Vitaminen unterstützt. In Gegenwart der C677T-Mutation kann Homocystein nicht effektiv recycelt werden und beginnt sich im Blut anzusammeln. In diesem Fall kann es zu einer Entzündungserkrankung namens Homocysteinämie kommen, die ein bekannter Risikofaktor für Erkrankungen der Koronararterien ist.

Diejenigen, die die Theorie unterstützen, haben angedeutet, dass Homocysteinämie zur Bildung winziger Blutgerinnsel führen kann, die den Fluss der Nahrung zur Plazenta blockieren, den Fötus im Wesentlichen hungern lassen und einen spontanen Abort auslösen. Es ist eine höchst umstrittene Theorie, für die es wirklich keine harten Beweise gibt.

Nachdem dies gesagt wurde, werden viele Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten die MTHFR-Mutation positiv testen. Daher haben einige Ärzte die Verwendung von gerinnungshemmenden Medikamenten wie Heparin und niedrig dosiertem Aspirin befürwortet, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. Andere empfehlen hohe Dosen von Folsäure und anderen B-Vitaminen, da sie der Meinung sind, dass Homocystein ein Ziel und ein Weg sein könnte, über den es aus dem Körper ausgeschieden werden kann.

Zwar gibt es keinen Beweis dafür, dass eine dieser Maßnahmen das Risiko einer Fehlgeburt verringert, es gibt jedoch auch wenig Anhaltspunkte dafür, dass dies einen Schaden anrichten kann.

Ein Wort von DipHealth

Eine Debatte über die Auswirkungen der MTHFR-Mutation auf die Schwangerschaft ist nach wie vor groß. 2013 berichtete das American College of Geburtshelfer und Gynäkologe, dass die aktuellen Beweise für das Thema entweder "begrenzt" oder "inkonsistent" sind und von der Verwendung eines MTHFR-Gens abgeraten werden Analyse oder Fasten Homocystein-Test im Rahmen einer Routineuntersuchung vor der Geburt.

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• American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. "ACOG Practice Bulletin Nr. 138: Vererbte Thrombophilien in der Schwangerschaft." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; und Lu, M. "Methylenetetrahydrofolat-Reduktase-Genpolymorphismen und wiederkehrender Schwangerschaftsverlust in China: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse." Arch Gynecol Obstet. 2016, Feb. 293 (2): 283–90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.