Die Verbindung zwischen Ehlers-Danlos-Syndrom und Schlafapnoe

Es scheint schwer zu glauben, aber könnte Doppelhaftigkeit ein Hinweis auf ein Risiko für obstruktive Schlafapnoe sein? Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Erkrankung, die den Knorpel im gesamten Körper, auch entlang der Atemwege, beeinflusst. Dies kann dazu führen, dass Betroffene zu Schlafstörungen, fragmentiertem Schlaf und Tagesmüdigkeit neigen. Informieren Sie sich über die Symptome, Subtypen, Prävalenz und den Zusammenhang zwischen Ehlers-Danlos und Schlafapnoe und ob eine Behandlung hilfreich sein kann.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) oder die Ehlers-Danlos-Störung ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen, das Haut, Knochen, Blutgefäße und viele andere Gewebe und Organe stützt. EDS ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Kollagen und zugehörigen Proteinen beeinflusst, die als Bausteine ​​für Gewebe dienen. Seine Symptome haben eine Reihe von möglichen Schweregraden, die leicht gelöste Gelenke zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen wurden mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht. Genetische Anomalien beeinflussen die Anweisungen zur Herstellung von Stücken aus verschiedenen Kollagentypen, einer Substanz, die dem Bindegewebe im ganzen Körper Struktur und Stärke verleiht. Das Kollagen und die zugehörigen Proteine ​​werden möglicherweise nicht ordnungsgemäß zusammengefügt. Diese Defekte führen zu Schwäche im Gewebe der Haut, der Knochen und anderer Organe.

Es gibt sowohl autosomal dominante (AD) als auch autosomal rezessive (AR) Formen der Vererbung, abhängig vom EDS-Subtyp. Bei der AD-Vererbung reicht eine Kopie des veränderten Gens aus, um die Störung zu verursachen. Bei der AR-Vererbung müssen beide Kopien des Gens verändert werden, damit der Zustand auftritt, und Eltern können das Gen oft tragen, jedoch asymptomatisch sein.

Bei der Kombination der verschiedenen Formen wird davon ausgegangen, dass etwa eine von 5.000 Menschen EDS betrifft.

Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms variieren je nach zugrunde liegender Ursache und Subtyp. Einige der häufigsten Symptome sind:

• Gemeinsame Hypermobilität: Es kann eine ungewöhnlich große Bewegungsfreiheit geben (manchmal auch als "Doppelgelenk" bezeichnet). Diese lockeren Gelenke können instabil sein und zu Luxation (oder Subluxation) neigen und chronische Schmerzen verursachen.
• Hautveränderungen: Die Haut kann weich und samtig sein. Es ist sehr dehnbar, elastisch und zerbrechlich. Dies kann zu Blutergüssen und abnormen Narben führen.
• Schwacher Muskeltonus: Säuglinge können schwache Muskeln haben, was zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung führt (das Sitzen, Stehen und Gehen beeinträchtigt).

• Skoliose bei der Geburt
• Chronische Schmerzen (oft muskuloskelettisch und Gelenke betroffen)
• Früh einsetzende Arthrose
• Schlechte Wundheilung
• Mitralklappenprolaps
• Zahnfleischerkrankung
• Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber
• Ermüden
• Beeinträchtigte Lebensqualität

Es kann hilfreich sein, die sechs Subtypen von EDS zu überprüfen, um die damit verbundenen Symptome und potenziellen Risiken besser zu verstehen.

Die 6 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms verstehen

1997 wurde die Klassifizierung der verschiedenen Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms überarbeitet. Als Ergebnis wurden sechs Haupttypen identifiziert, die sich durch Anzeichen, Symptome, zugrunde liegende genetische Ursachen und Vererbungsmuster unterscheiden. Diese Untertypen umfassen:

Klassischer Typ: Charakterisiert durch Wunden, die sich mit wenigen Blutungen aufspalten, wodurch sich Narben bilden, die sich im Laufe der Zeit zu "Zigarettenpapier" -Narben entwickeln. Bei diesem Typ besteht ein geringeres Risiko, dass Blutgefäße zerreißen. Es hat eine autosomal dominante Vererbung, von der eine von 20.000 bis 40.000 Menschen betroffen ist.

Hypermobilitätstyp: Der häufigste Subtyp von EDS manifestiert sich mit überwiegend gemeinsamen Symptomen. Es ist autosomal dominant und kann eine von 10.000 bis 15.000 Menschen betreffen.

Gefäßtyp: Eine der schwersten Formen kann lebensbedrohliche, unvorhersehbare Tränen (oder Rupturen) von Blutgefäßen verursachen. Dies kann zu inneren Blutungen, Schlaganfällen und Schock führen.Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Organbrüche (die den Darm und die Gebärmutter während der Schwangerschaft beeinträchtigen). Es ist autosomal dominant, betrifft aber nur eine von 250.000 Menschen.

Kyphoskoliose-Typ: Häufig gekennzeichnet durch eine starke, progressive Krümmung der Wirbelsäule, die die Atmung beeinträchtigen kann. Es besteht ein geringeres Risiko, dass Blutgefäße zerreißen. Es ist autosomal rezessiv und selten, weltweit wurden nur 60 Fälle gemeldet.

Arthrochalasie-Typ: Dieser EDS-Subtyp kann bei der Geburt entdeckt werden, wobei Hypermobilität der Hüften zu Versetzungen beider Seiten bei der Geburt führt. Es ist autosomal dominant mit weltweit etwa 30 Fällen.

Dermatosparaxis-Typ: Eine extrem seltene Form, die sich durch eine Haut auszeichnet, die nachgibt und Falten bildet, wodurch zusätzliche übermäßige Falten entstehen, die mit zunehmendem Alter der Kinder stärker hervortreten können. Es ist autosomal rezessiv mit weltweit nur einem Dutzend Fällen.

Schlafbeschwerden in EDS und der Link zu OSA

Welcher Zusammenhang besteht zwischen dem Ehlers-Danlos-Syndrom und der obstruktiven Schlafapnoe? Wie bereits erwähnt, wirkt sich die abnormale Knorpelentwicklung auf Gewebe im gesamten Körper aus, einschließlich derjenigen, die die Luftwege auskleiden. Diese Probleme können das Wachstum und die Entwicklung der Nase und des Oberkiefers (Oberkiefer) sowie die Stabilität der oberen Atemwege beeinflussen. Bei abnormalem Wachstum können die Atemwege verengt, geschwächt und zum Einsturz neigen.

Ein wiederkehrender teilweiser oder vollständiger Kollaps der oberen Atemwege während des Schlafes verursacht Schlafapnoe. Dies kann zu einem Abfall des Blutsauerstoffgehalts, einer Zersplitterung des Schlafes, zu häufigem Aufwachen und zu einer Verringerung der Schlafqualität führen. Infolgedessen können übermäßige Schläfrigkeit und Ermüdung während des Tages auftreten. Es können vermehrt kognitive, stimmungsbedingte und schmerzhafte Beschwerden auftreten. Die anderen Symptome der Schlafapnoe, wie Schnarchen, Keuchen oder Würgen, Zeuge von Apnoe, Aufwachen zum Urinieren (Nykturie) und Zähneknirschen (Bruxismus) können ebenfalls vorhanden sein.

Eine vorherige kleine Umfrage unter EDS-Patienten aus dem Jahr 2001 unterstützt erhöhte Schlafstörungen. Es wurde geschätzt, dass 56 Prozent der Menschen, die an EDS leiden, Schwierigkeiten hatten, den Schlaf aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus klagten 67 Prozent über periodische Bewegungen der Beine. Schmerzen, insbesondere Rückenschmerzen, wurden zunehmend von EDS-Patienten berichtet.

Wie häufig ist Schlafapnoe beim Ehlers-Danlos-Syndrom?

Forschungsergebnisse legen nahe, dass Schlafapnoe bei Patienten mit EDS relativ häufig ist. Eine Studie von 100 aus dem Jahr 2017 legt nahe, dass 32 Prozent der Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom obstruktive Schlafapnoe haben (im Vergleich zu nur 6 Prozent der Kontrollen). Bei diesen Personen wurden Hypermobil- (46 Prozent), klassische (35 Prozent) oder andere Subtypen (19 Prozent) festgestellt. Es wurde festgestellt, dass sie eine erhöhte Tagesmüdigkeit aufweisen, gemessen am Epworth-Schläfrigkeitsfaktor. Das Ausmaß der Schlafapnoe korrelierte mit dem Grad der Tagesmüdigkeit sowie einer geringeren Lebensqualität.

Behandlung von Schlafapnoe und die Reaktion auf die Therapie bei EDS

Wenn Schlafapnoe festgestellt wird, unterstützt die klinische Erfahrung eine günstige Reaktion auf die Behandlung von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Mit zunehmendem Alter kann sich die Atmung bei Schlafstörungen vom begrenzten Luftstrom und vom Nasenwiderstand zu mehr offensichtlichen Hypopnoe- und Apnoe-Ereignissen entwickeln, die die Schlafapnoe charakterisieren. Diese anormale Atmung wird möglicherweise nicht erkannt. Tagesmüdigkeit, Müdigkeit, Schlafstörungen und andere Symptome können übersehen werden.

Glücklicherweise kann die Anwendung einer kontinuierlichen positiven Atemwegsdrucktherapie (CPAP) eine sofortige Erleichterung sein, wenn die Schlafapnoe richtig diagnostiziert wird. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um den klinischen Nutzen der Behandlung von Schlafapnoe in dieser Population zu beurteilen.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie Symptome haben, die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe in Einklang stehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Beurteilung, Tests und Behandlung.

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