Was passiert, wenn Sie das Zöliakage-Gen positiv testen
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Mit dem Aufkommen fortschrittlicher molekulargenetischer Tests können Ärzte Chromosomenstörungen mehr als je zuvor entweder direkt oder indirekt mit einer Krankheit in Verbindung bringen. Eine davon ist Zöliakie.
Im Gegensatz zu einigen Bedingungen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit in Verbindung gebracht wird, lässt ein positives Ergebnis für einen Zöliakie-Gentest die Wahrscheinlichkeit (und nicht die Gewissheit) einer Krankheit vermuten. In den meisten Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering.
Identifizierung der Zöliakie-Gene
Zwei chromosomale Mutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, sind häufig mit Zöliakie assoziiert.
HLA (humanes Leukozyten-Antigen) ist definitionsgemäß ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei Zöliakie können Abweichungen in der HLA-Kodierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten durcheinander gerät und Zellen des Dünndarms angreift.
Trotz der Tatsache, dass HLA-DQ2 und HLA-DQ8 beide mit diesem Effekt verbunden sind, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass Sie die Krankheit bekommen. In der Tat haben 40 Prozent der US-amerikanischen Bevölkerung diese Mutationen, meistens bei Menschen europäischer Abstammung.
Von denen, die die Mutation tragen, entwickeln nur noch etwa ein bis vier Prozent die Krankheit im Erwachsenenalter. Insgesamt wird etwa eine von 100 Personen in den USA Zöliakie in der einen oder anderen Form mit Symptomen bekommen, die von schwerwiegend bis praktisch nicht existent sind.
Was passiert, wenn Sie positiv testen
Ein positiver Test für HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Symptome der Krankheit (einschließlich Schäden an den Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test sagt Ihnen einfach, dass Sie eine Neigung für die Krankheit haben, mehr nicht.
Nachdem dies gesagt wurde, empfehlen die meisten Zöliakie-Spezialisten Ihnen und Ihrer Familie, regelmäßig überwacht zu werden, falls einer oder mehrere von Ihnen schließlich symptomatisch werden.
Dies liegt daran, dass die HLA-Mutationen von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur eine inhärent sind.Diejenigen, die zwei erben, sind eindeutig dem größten Risiko ausgesetzt.
Auf der anderen Seite, wenn Sie Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test eine Testphase rechtfertigen, in der Sie das Gluten beenden, um zu sehen, ob sich Ihre Symptome verbessern.
Ein Wort von DipHealth
Menschen, bei denen der Verdacht besteht, dass sie an Zöliakie leiden, beginnen präventiv mit einer glutenfreien Diät, um zu sehen, ob sich ihr Zustand verbessert. Obwohl dies vollkommen in Ordnung ist und keinen Schaden anrichtet, kann der präventive Start die Fähigkeit beeinträchtigen, eine genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie sich für eine Prüfung entscheiden.
Dies liegt daran, dass ein Standard-Zöliakie-Blutspender nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutkreislauf sucht, während eine endoskopische Untersuchung nach visuellen Anzeichen von Schäden im Dünndarm sucht. Ohne Glutenexposition sind die Tests weniger in der Lage, Krankheitsmerkmale zu identifizieren und führen zu falsch negativen Ergebnissen.
Wenn Sie nach einer genauen Diagnose suchen, müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein Gentest kann nur die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung vermuten lassen, anstatt eine endgültige Diagnose zu stellen.
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