Neurofibromatose und Ihre Augen

Neurofibromatose ist eine genetische Multisystemstörung, die nicht nur die Augen, sondern auch das Gehirn, die Nerven, die Knochen und die Haut betrifft. Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose: NF1 (Typ 1) und NF2 (Typ 2). NF1 ist bei weitem die häufigste Art der Erkrankung und repräsentiert 90 Prozent der Fälle.

Menschen mit NF1 haben in der Regel mehrere charakteristische Anzeichen, die bei der Geburt auftreten können, die meisten Anzeichen und Symptome treten jedoch in der frühen Kindheit auf. Menschen mit NF2 entwickeln normalerweise Anzeichen und Symptome im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. NF1 wird manchmal als Von Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose bezeichnet. NF2 wird manchmal als zentrale Neurofibromatose bezeichnet.

Anzeichen und Symptome

Personen mit Neurofibromatose Typ 1 können folgende Merkmale aufweisen:

• Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules sind pigmentierte Hautveränderungen, die bei 95% der Menschen mit Neurofibromatose auftreten. Diese dunklen Flecken nehmen in den ersten 10 Lebensjahren typischerweise an Größe und Anzahl zu.
• Skinfold-Sommersprossen: Skinfold-Sommersprossen werden oft als Crowe-Zeichen bezeichnet. Menschen mit Neurofibromatose haben oft Ansammlungen von Sommersprossen im Achselbereich und in der Leistengegend. In einigen Fällen befinden sich diese Sommersprossen über den Augenlidern, unter den Brüsten und um den Hals.
• Knochenwechsel: Menschen mit Neurofibromatose neigen zu anormalem Knochenwachstum und manchmal zu Skelettdysplasie. Eine Skelettdysplasie führt dazu, dass Kleinwuchs und Arme und Beine in keinem Verhältnis zum Rest des Körpers stehen.

Neurofibromatose und die Augen

Menschen mit Neurofibromatose entwickeln häufig Anomalien, die sich direkt auf die Augen auswirken.

• Kutane Neurofibrome: Das kutane Neurofibrom ist das Markenzeichen der Haut in NF1. Neurofibrome sind erhöhte, runde Hauttumoren. Neurofibrome treten in der späten Kindheit auf und nehmen im Laufe des Lebens zu. Neurofibrome können ziemlich groß werden und manchmal fünf Zentimeter erreichen. Sie sind in der Regel nicht schmerzhaft, können jedoch jucken und empfindlich bei Berührung sein. Wenn sie um die Augenlider auftreten, können sie Entzündungen und Infektionen wie Blepharitis verursachen. Sie können auch Augenlidverzerrungen wie Ptosis verursachen, bei denen das Augenlid tiefer hängt als es sollte, und Ektropium, bei dem das untere Augenlid vom Auge abfällt und der Atmosphäre ungewöhnlich ausgesetzt sein kann.
• Lischknoten: Lischknoten sind erhabene, pigmentierte Läsionen, die in der Iris auftreten. Augenärzte können Lisch-Knoten in den Augen von Menschen mit Neurofibromatose bereits im Alter von sechs Jahren sehen. Sie sehen aus wie kleine, kreisförmige, kuppelförmige Läsionen, die aus der Iris herausragen. Dies kann für diagnostische Zwecke wichtig sein. Manchmal werden Lisch-Knoten während einer Augenuntersuchung entdeckt, bevor bei einer Person eine Neurofibromatose diagnostiziert wird.

• Retinale astrozytäre Hamartome: Retinale Astrozyten-Hamartome sind gutartige Tumoren der Netzhaut, die sich in beiden Augen entwickeln können. Sie können den Sehnerv betreffen, sich aber auch ausbreiten und die Macula, das Zentrum der Netzhaut, beeinflussen. Wenn diese Teile betroffen sind, kann das Sehvermögen herabgesetzt sein und Strabismus (Augendrehung) auftreten. Diese Art von Tumor befindet sich im hinteren Pol oder
• Optikus-Gliome: Bis zu 15 Prozent der Kinder mit NF1 leiden an Gehirntumoren, die den optischen Weg beeinflussen. Dazu gehört auch der Sehnerv, wenn er aus dem Augenhintergrund austritt und wieder in das Gehirn gelangt. Manchmal können diese Tumoren eine Proptose verursachen. Proptosis ist ein Zustand, in dem eine Masse dazu führt, dass sich das Auge nach vorne wölbt. Strabismus (Augendrehung) kann auch als Folge optischer Gliome auftreten.

Behandlung

Neurofibrome können massiv sein oder in kleinen Trauben auftreten. Wenn diese erhabenen Knoten an unbequemen Stellen auftreten, die Probleme verursachen, beispielsweise entlang des Tempels, können sie operativ entfernt werden. Ein Neurofibrom am Tempel kann große Probleme verursachen, wenn Sie nur eine Brille oder eine Sonnenbrille tragen. Die chirurgische Entfernung funktioniert gut bei isolierten Läsionen, aber in den meisten Fällen ist es nicht möglich, eine große Anzahl von ihnen zu entfernen.

Menschen mit mehreren Neurofibromen im Augen- und Augenlidbereich müssen besonders darauf achten, dass in diesen Bereichen Hygiene eingesetzt wird. Die Reinigung von Neurofibromen im Augenlid kann Blepharitis und anderen Hautinfektionen vorbeugen.

Kinder, die ein optisches Gliom entwickeln, müssen normalerweise nicht behandelt werden, es sei denn, die Tumoren zeigen schnelles Wachstum oder Progression. In diesem Fall ist die Chemotherapie die Behandlung der Wahl. Manchmal können diese Gehirnläsionen Entwicklungsstörungen oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Diese Kinder brauchen besondere Aufmerksamkeit, da diese Läsionen zu räumlichen Defekten, visuomotorischen Defiziten und Sprachproblemen sowie zu motorischen Koordinationsproblemen führen können.

Komplikationen

Bei Menschen mit NF2 können einige Komplikationen auftreten.

• Akustische Neurome: Neurofibromatose Typ 2, NF2, wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die das Wachstum von Tumoren unterdrückt. Dies führt zu einer Überproduktion von Nervengewebe und Tumorwachstum. Eines der häufigsten Anzeichen von NF2 sind akustische Neurome oder ein Tumor, der den Nerv beeinflusst, der uns hören lässt. Menschen, die darunter leiden, klagen möglicherweise über Gleichgewichtsstörungen, Hörverlust und Tinnitus.
• Katarakte: Achtzig Prozent der Menschen mit NF2 entwickeln zwei Arten von Katarakten, hintere subkapsuläre und kortikale Katarakte. Dies sind in der Regel relativ milde Katarakte, aber etwa 20 Prozent haben aufgrund ihrer Sehstörung ein schlechtes Sehvermögen.
• Nervenscheidenmeningiome: Etwa 27 Prozent der Menschen mit NF2 leiden an Tumoren, die die Hülle um den Sehnerv beeinflussen. Die Tumoren selbst sind in der Regel gutartig, können jedoch die Nervenbündel und Blutgefäße im Sehnerv drängen und quetschen, was zu Sehverlust führt. Diese Meningeome können auch dazu führen, dass sich das Auge nach vorne wölbt und Augenmuskelbeschränkungen verursacht.
• Epiretinale Membranen: Menschen, die an NF2 leiden, scheinen auch leicht epiretinale Membranen zu entwickeln. Epiretinale Membranen sind Membranen, die sich auf der Oberfläche der Netzhaut entwickeln. Die Membran ist normalerweise über der Makula zentriert. Wenn sich diese Membranen zusammenziehen, können sie das Sehvermögen beeinträchtigen.

Was du wissen solltest

Neurofibromatose ist eine schwere Krankheit, die das Tumorwachstum in vielen Systemen des Körpers verursacht. Sowohl NF1 als auch NF2 können Augensymptome erzeugen, die Augenärzte wahrnehmen können, was zu einer früheren Diagnose führt. Bei Verdacht auf Neurofibromatose sollten jährlich umfassende Augenuntersuchungen durchgeführt werden, einschließlich einer Erweiterung des Auges.

Der Schweregrad von Augenkomplikationen bei Neurofibromatose kann sogar innerhalb einer Familie stark variieren. Da es jedoch viele Körpersysteme betrifft, besuchen diese Menschen in der Regel viele verschiedene Spezialisten, darunter Neurochirurgen, Hals-Nasen-Ohrenärzte, Audiologen, Optiker / Augenärzte und Neuroradiologen.