Timothy-Syndrom-Symptome und Behandlung

1989 kam ein Kind in das Büro von Dr. Katherine W. Timothy von der University of Utah. Dr. Timothy stellte fest, dass das Kind eine Herzrhythmusstörung hatte und Finger und Zehen verwickelt waren. Dieses Kind hatte das sogenannte Timothy-Syndrom, das zu Ehren von Dr. Timothys hervorragender Karriere als Wissenschaftler benannt wurde, der die Ursachen unregelmäßiger Herzrhythmen untersucht.

2004 identifizierte ein internationales Forscherteam die für das Timothy-Syndrom verantwortliche genetische Mutation in einem Gen namens CACNA1C und identifizierte das Syndrom formal in der medizinischen Literatur. Die Mutation, die das Syndrom verursacht, tritt spontan auf und wird nicht vererbt.

Es ist nicht bekannt, wie viele Kinder vom Timothy-Syndrom betroffen sind. Die Forscher identifizierten 17 Kinder und glauben, dass andere Kinder mit dem Syndrom diagnostiziert werden, sobald die medizinische Gemeinschaft von der Störung erfährt.

Symptome

Kinder mit Timothy-Syndrom haben ein Problem mit dem Fluss von Kalzium in den Körperzellen. Kalzium ist eines der wichtigsten Moleküle im Körper, und eine Störung des Flusses kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Dazu können gehören:

• Möglicherweise tödliche Herzrhythmusstörungen
• Herzfehler
• Webbed Finger und Zehen (syndactyly)
• Geschwächtes Immunsystem
• Kognitive Schwierigkeiten
• Autismus
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Diagnose

Jedes Kind, das mit verschlungenen Fingern oder Zehen geboren wurde, wird überprüft, ob es an einer genetischen Störung leidet. Ein Elektrokardiogramm (EKG) erkennt abnormale Herzrhythmen. Ein Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens) erkennt Herzfehler. Autismus ist eine komplexe Störung und kann schwer zu erkennen sein. Die Kombination von verflochtenen Fingern und Zehen und einem anormalen Herzrhythmus lässt auf eine Diagnose des Timothy-Syndroms schließen.

Behandlung

Die gute Nachricht ist, dass der anormale Fluss von Kalzium im Körper mit Medikamenten, die den Kalziumkanal blockieren, wie Calan (Verapamil) oder Procardia (Nifedipin), behandelt werden kann. Die Forscher behandeln die Kinder mit dem Timothy-Syndrom mit dieser Art von Medikamenten. Sie hoffen, dass die Medikamente den unregelmäßigen Herzrhythmus reduzieren und die kognitive Funktion verbessern.

Die Forschung geht weiter

Das Forscherteam setzt seine Arbeit fort und evaluiert, wie sich Kalziumkanalblocker auf Personen mit Timothy-Syndrom auswirken. Sie werden auch weiterhin nach Genen suchen, die unregelmäßige Herzrhythmen verursachen und wie der Kalziumfluss im Körper mit Autismus in Zusammenhang gebracht werden kann.