CIPA-Krankheit: Wenn eine Person Schmerzen nicht fühlen kann
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Schmerzempfinden: Jamilah spürt keinen Schmerz | SWR odysso (November 2024)
Angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen und Anhydrose (CIPA) ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass Betroffene keine Schmerzen empfinden und nicht schwitzen können (Anhydrose). Man spricht auch von erblich-sensorischer und autonomer Neuropathie Typ IV (HSAN IV).
Dieser Name ist sehr beschreibend, da er mehrere wichtige Merkmale der Krankheit definiert. Die Bedingung ist erblich, was bedeutet, dass es in Familien vorkommt.Sensorische Neuropathie bedeutet, dass es sich um eine Nervenerkrankung handelt, die spezifisch die Nerven beeinflusst, die das Gefühl steuern. Autonome Nerven sind die Nerven, die die Überlebensfunktionen des Körpers steuern. CIPA oder HSAN IV betrifft speziell die autonomen Nerven, die den Schweiß steuern.
Symptome von CIPA
Die CIPA-Krankheit tritt bei der Geburt auf und macht es den Menschen unmöglich, Schmerzen oder Temperatur zu fühlen und zu schwitzen. Die Symptome werden im Kindesalter sichtbar und die Krankheit wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert.
Mangel an Schmerzen:Die meisten Menschen, die CIPA haben, klagen nicht über "Schmerzlosigkeit" oder "Schweißmangel". Stattdessen erleiden Kinder mit CIPA zunächst Verletzungen oder Verbrennungen, ohne zu weinen, sich zu beklagen oder gar zu bemerken. Eltern stellen möglicherweise fest, dass ein Kind mit CIPA nur ein Kind mit sanfter Haltung ist, anstatt ein Problem zu bemerken. Nach einer Weile fragen sich Eltern vielleicht, warum das Kind nicht auf Schmerzen reagiert, und der Arzt des Kindes würde wahrscheinlich einige diagnostische Tests für Nervenerkrankungen durchführen. Kinder mit CIPA werden in der Regel wiederholt verletzt oder verbrannt, weil sie schmerzhafte Aktivitäten nicht vermeiden. Und sie können sogar infizierte Wunden entwickeln, weil sie ihre Wunden nicht instinktiv vor weiteren Schmerzen schützen. Manchmal müssen Kinder mit CIPA medizinisch auf übermäßige Verletzungen untersucht werden. Wenn das Ärzteteam ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten angesichts von Schmerzen beobachtet, kann dies zu einer Bewertung der sensorischen Neuropathie führen.
Anhydrose (Mangel an Schwitzen):Hydrose bedeutet Schwitzen. Anhydrose bedeutet mangelndes Schwitzen. Normalerweise hilft der Schweiß auf der Hautoberfläche, sich abzukühlen, wenn wir durch körperliche Betätigung oder durch hohes Fieber zu heiß werden. Kinder (und Erwachsene) mit CIPA leiden an Anhydrosen wie übermäßig hohem Fieber, weil ihnen der "Abkühlungsschutz" fehlt, den das Schwitzen bieten kann.
Diagnose
Es gibt keine einfachen Röntgentests oder Bluttests, mit denen CIPA identifiziert werden kann. Einige Menschen mit CIPA haben anormal unterentwickelte Nerven und einen Mangel an Schweißdrüsen bei einer Biopsie.
Der definitivste diagnostische Test für CIPA ist ein Gentest, der vor der Geburt oder im Kindesalter oder Erwachsenenalter durchgeführt werden kann. Es gibt eine bekannte genetische Abnormalität, die CIPA identifiziert, und sie wird als menschliches TRKA (NTRKI) -Gen auf Chromosom 1 (1q21-q22) bezeichnet. Ein genetischer DNA-Test kann eine Abnormalität dieses Gens identifizieren und die Diagnose von CIPA bestätigen.
Hauptursachen
CIPA ist eine Erbkrankheit. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass jede Person, die CIPA hat, das Gen von beiden Elternteilen erben muss. Typischerweise tragen die Eltern eines betroffenen Kindes das Gen, haben aber keine Krankheit, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben.
Das für CIPA verantwortliche abnormale Gen, humanes TRKA (NTRK1), ist ein Gen, das den Körper anweist, reife Nerven zu entwickeln. Es fördert spezifisch das Nervenwachstum, indem es einen Rezeptor kodiert, der Tyrosinkinase (RTK,) genannt wird, der als Antwort auf den Nervenwachstumsfaktor (NGF) autophosphoryliert wird.
Wenn dieses Gen defekt ist, wie bei denen, die über CIPA verfügen, entwickeln sich die sensorischen Nerven und einige autonome Nerven nicht vollständig, und daher können die sensorischen Nerven nicht richtig funktionieren, um Schmerz- und Temperaturmeldungen zu erfassen, und der Körper kann keinen Schweiß erzeugen.
Behandlung für CIPA
Derzeit gibt es keine Behandlung, die die CIPA-Krankheit heilen oder das fehlende Schmerzempfinden oder die Funktion des Schwitzens ersetzen kann.
Kinder mit der Krankheit müssen lernen, Verletzungen vorzubeugen und Verletzungen sorgfältig zu überwachen, um Infektionen zu vermeiden. Eltern und andere Erwachsene, die sich um Kinder mit CIPA kümmern, müssen ebenfalls wachsam sein, da Kinder natürlich neue Dinge ausprobieren möchten, ohne die mögliche Bedeutung von Körperverletzungen vollständig zu verstehen.
Erwartungen
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen CIPA diagnostiziert wurde, können Sie ein gesundes und produktives Leben mit guter medizinischer Betreuung und Anpassung des Lebensstils führen. Zu wissen, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist ein wichtiger Aspekt bei der Familienplanung.
CIPA ist eine seltene Erkrankung. Häufig kann die Suche nach Selbsthilfegruppen für einzigartige Gesundheitsprobleme dazu beitragen, soziale Unterstützung zu erhalten und praktische Tipps zu erfahren, die das Leben mit CIPA erleichtern.
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