Symptome, Diagnose und Behandlung der zyklischen Neutropenie
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Fragen Sie Dr. Busch, 23. Folge: Was bedeutet der Wert der Leukozyten? (September 2024)
Zyklische Neutropenie ist eine vererbte Erkrankung, bei der die Anzahl der Neutrophilen (weiße Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpfen) nach einem Zyklus von etwa alle 21 Tagen sehr niedrig wird (normalerweise weniger als 500 Zellen / ml). Es präsentiert sich normalerweise im ersten Lebensjahr. Die Zyklen nehmen mit dem Alter ab und können bei einigen erwachsenen Patienten verschwinden.
Symptome
Wenn die Neutrophilenzahl normal ist, treten keine Symptome auf. Die Symptome bleiben im Allgemeinen hinter der Neutropenie (niedrige Neutrophilenzahl) zurück, was bedeutet, dass die Neutrophilenzahl bereits einige Tage vor der Entwicklung der Symptome extrem niedrig war. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Formen der Neutropenie (schwere angeborene Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom usw.) werden Geburtsfehler nicht gesehen. Zu den Symptomen gehören:
- Aphthengeschwüre (Geschwüre im Mund)
- Halsentzündung (Pharyngitis)
- Zahnfleischentzündung (Gingivitis)
- Infektionen der Haut
- Fieber
Wer ist gefährdet?
Zyklische Neutropenie ist eine angeborene Bedeutung, wenn die Person mit der Erkrankung geboren wird. Es wird autosomal dominant an Familien weitergegeben, so dass nur ein Elternteil davon betroffen sein muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. Möglicherweise sind nicht alle Familienmitglieder in ähnlicher Weise betroffen, manche aber auch keine Symptome.
Diagnose
Die Diagnose einer zyklischen Neutropenie kann schwierig sein, da die schwere Neutropenie in jedem Zyklus nur 3 bis 6 Tage dauert. Zwischen diesen Zyklen sind die Neutrophilenzählungen normal. Rezidivierende orale Infektionen und Fieber alle 21 bis 28 Tage sollten den Verdacht auf zyklische Neutropenie auslösen. Um den Zyklus der schweren Neutropenie zu erfassen, werden 6 bis 8 Wochen lang 2- bis 3-mal pro Woche vollständige Blutbilder (CBC) durchgeführt.
Neben der schweren Neutropenie kann es zu einer Abnahme der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozytopenie) und / oder der Blutplättchen (Thrombozytopenie) kommen. Die Monozytenzahl (eine andere Art von weißen Blutkörperchen) steigt während der Zeit der schweren Neutropenie oft an.
Bei Verdacht auf zyklische Neutropenie aufgrund serieller Blutwerte sollte ein genetischer Test gesendet werden, um nach Mutationen im ELANE-Gen (auf Chromosom 19) zu suchen. 90 - 100% der Patienten mit zyklischer Neutropenie haben eine ELANE-Mutation. Mutationen im ELANE-Gen wurden mit zyklischer Neutropenie und schwerer angeborener Neutropenie in Verbindung gebracht. Aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes und der bestätigenden Gentests ist keine Knochenmarkbiopsie erforderlich, sie wird jedoch häufig während der Aufarbeitung der Neutropenie durchgeführt.
Behandlungen
Obwohl die zyklische Neutropenie als gutartiger Zustand betrachtet wird, sind Todesfälle infolge schwerwiegender Infektionen aufgetreten. Die Behandlung ist auf die Vorbeugung und / oder Behandlung von Infektionen ausgerichtet.
- Granulozytenkoloniestimulierender Faktor (G-CSF, auch Filgrastim genannt): G-CSF stimuliert das Knochenmark, um mehr Neutrophile zu bilden. Es wird verwendet, um zu verhindern, dass die Neutrophilenzahl unter 500 Zellen / ml fällt. Es wurde gezeigt, dass G-CSF die Schwere der Neutropenie und die Anzahl der Infektionen verringert. G-CSF wird alle 1 - 2 Tage subkutan (knapp unter der Haut) verabreicht. Einige Patienten können G-CSF als Erwachsener abbrechen, da die Neutropenie manchmal mit dem Alter milder wird.
- Vorbeugende Zahnpflege: Da viele Infektionen im Mund auftreten, ist eine gute Mundhygiene wichtig. Antibakterielle Mundspülungen können empfohlen werden.
- Bewertung für Fieber: Da Patienten mit zyklischer Neutropenie schwere bakterielle Infektionen entwickeln können, ist es wichtig, dass die Fieberschübe sorgfältig ausgewertet werden. In einigen Fällen müssen die Episoden mit intravenösen (IV) Antibiotika behandelt werden, bis eine schwere Infektion ausgeschlossen werden kann.
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